Formato PDFLic. Rubén Cañedo Andalia1 y Dr. Julio C. Guerrero Pupo2
Con el objetivo de contribuir a la creación de una cultura básica
sobre ciertos temas esenciales para la labor de los profesionales de la información
en los nuevos entornos de la medicina moderna, se tratan algunos conceptos y
definiciones esenciales útiles para comprender los avances de la bioquímica
y la genética modernas. La introducción de estas nociones en el
vocabulario de uso frecuente de estos profesionales facilitará su acercamiento
al entorno genómico de la nueva medicina clínica.
Palabras clave: Genética, bioquímica, ADN, ARN, información genética, proteínas, código genético.
Some essential concepts and definitions that are useful to understand the advances
of modern biochemistry and genetics are dealt with aimed at contributing to
the creation of a basic culture on certain fundamental topics for the work of
information professionals in the new modern medicine settings. The introduction
of these notions into the daily vocabulary of these professionals will make
possible their approximation to the genomic environment of the new clinical
medicine.
Key words: Genetic, Biochemistry, DNA, RNA, genetic information, proteins,
genetic code.
Copyright: © ECIMED. Contribución de acceso abierto, distribuida bajo los términos de la Licencia Creative Commons Reconocimiento-No Comercial-Compartir Igual 2.0, que permite consultar, reproducir, distribuir, comunicar públicamente y utilizar los resultados del trabajo en la práctica, así como todos sus derivados, sin propósitos comerciales y con licencia idéntica, siempre que se cite adecuadamente el autor o los autores y su fuente original.
Cita (Vancouver): Cañedo Andalia R. Nociones de bioquímica y genética útiles para los profesionales de la información del sector de la salud. Acimed 2005;13(1). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/aci/vol13_1_05/aci05105.htm Consultado: día/mes/año.
Los avances experimentados por la genética durante los últimos
años han abierto el camino al nacimiento de una medicina basada en la
genómica. Ella constituye, sin dudas, un nuevo espacio profesional para
los bibliotecarios de la salud, tanto de la esfera de las ciencias básicas
como de la clínica.
Sin embargo, los profesionales de la información y la informática
que laboran en el sector de la salud carecen del conocimiento necesario en materia
de biociencias moleculares como para actuar en los amplios escenarios que ofrecería
una medicina basada en la genómica. Sin la suficiente instrucción,
un bibliotecario o un informático médico podría participar
sólo de forma marginal en el desarrollo de esta nueva área del
conocimiento.
Con la presente contribución, se pretende introducir a los especialistas
interesados en un área del conocimiento frecuentemente relegada: las
ciencias básicas, pero cuyas posibilidades de desarrollo en materia profesional
para nuestros profesionales son inmensas en un futuro cercano.
Como es lógico, los temas sólo pueden abordarse de forma superficial
y sin tratar de abarcar la totalidad de los nuevos conceptos manejados en el
mundo de la genómica y la bioinformática, sino sólo aquella
parte que resulta relevante para los especialistas en información en
el sector de la salud; por ello, no se abarcará el área de los
algoritmos y los cálculos.
A continuación se abordarán con brevedad un conjunto de conceptos básicos útiles para adentrarse en el mundo de la bioinformática.
ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico. Constituye el material
genético de los organismos. Es el componente químico primario
de los cromosomas y el material que forma los genes. El ADN es la molécula
que controla todos los procesos celulares como la alimentación, la reproducción
y la transmisión de caracteres de padres a hijos.
Una molécula es una partícula formada por un conjunto de átomos
ligados por enlaces covalentes, de forma que permanecen unidos el tiempo suficiente
como para completar un número considerable de vibraciones moleculares.
La química orgánica y gran parte de la química inorgánica
se ocupan de la síntesis y reactividad de moléculas y compuestos
moleculares.
En las bacterias y otros organismos unicelulares, el ADN está distribuido
por la célula. En organismos más complejos como las plantas, los
anímales y otros organismos multicelulares, la mayoría del ADN
reside en el núcleo celular. Se conoce desde hace más de cien
años. En 1868, Friedrich Miescher, un biólogo suizo, identificó
el ADN en los núcleos de las células del pus,obtenidas de los
vendajes quirúrgicos desechados y en la esperma del salmón. Le
llamó a la sustancia nucleína.
En 1953, el descubrimiento de la estructura de la molécula de ADN (ácido
desoxirribonucleico) por James Watson y Francis Crick dio origen
a la biotecnología moderna. Por estudios anteriores, se sabía
que el ADN almacena la información genética en todos los seres
vivos. También se sabía que el ADN estaba formado por la combinación
de unas moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos.
Los nucleótidos, a su vez, constan de un azúcar (la desoxirribosa),
un fosfato y una de las cuatro bases siguientes: la adenina, guanina, citosina
y timina o abreviadamente A, G, C, T.
Watson y Crick, a partir de estos y otros datos, descubrieron que la
molécula de ADN está formada por dos largos filamentos -cada uno
de ellos es una cadena de nucleótidos- que se enrollan entre sí
para dar lugar a una doble hélice parecida a una escalera de caracol.
La parte lateral o "barandilla" de la escalera está formada
por azúcares (desoxirribosa) y fosfatos y los peldaños son pares
de bases. En esta estructura, la adenina se empareja siempre con la timina (A-T,
T-A) y la citosina se empareja con la guanina (C-G, G-C) y sólo se permiten
estos emparejamientos. El tipo de nucleótidos y el orden -denominado
secuencia- en que se disponen estas moléculas es la manera cómo
se escribe la información genética, mediante una especie de alfabeto
de 4 letras.
La molécula de ADN tiene la capacidad de desdoblarse, servir como molde y dar lugar a otra molécula idéntica, así es como pasa la información genética de padres a hijos. En general, una célula tiene una maquinaria muy sofisticada que permite hacer copias muy precisas de la molécula de ADN, incluso existen diversos sistemas de reparación. No obstante, en ocasiones se producen fallos. Cuando esto ocurre, se dice que ocurrido una mutación -es decir, un error genético- y si es suficientemente importante, puede llegar a cambiar la información que se transmite a la molécula de ADN.
Existen cuatro bases: dos púricas denominadas adenina (A) y guanina
(G) y dos pirimidínicas, denominadas citosina (C) y timina (T). Para
formar el ADN, se unen largas cadenas de estas bases mediante moléculas
de fosfato y azúcar. La estructura de doble hélice del ADN no
se descubrió hasta 1953 por James Watson y Francis Crick; ellos
también, mostraron el modo en que el ADN se podía "desenrollar"
para que fuera posible su lectura o copia.
Una larga hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de
otra hebra y forma un par entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de paso
de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está formada, en cada vuelta,
por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados por sus bases nitrogenadas.
Si todo el ADN contenido en el núcleo de las células humanas
se estirara llegaría a medir hasta 1,8 metros, es decir, unas 300 000
veces más que el diámetro del núcleo. Para evitar este
problema, el ADN está altamente plegado formando unas estructuras denominadas
cromosomas.
El genoma humano está constituido por 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma
es una única molécula de ADN que, a su vez, está formado
por millares de nucleótidos. Si se escribiera en el alfabeto de 4 letras
toda la información genética que contiene una célula humana,
se llenaría un libro con más de 500 000 páginas.
Por lo tanto, las tres características que permiten a la molécula
de ADN ser la depositaria de la información genética de un organismo
son: que la molécula de ADN contiene información basada en el
orden y composición de los nucleótidos que la forman; que es capaz
de pasar esta información de generación en generación gracias
a que cada cadena puede servir como molde para fabricar su complementaria; y
que es flexible, lo que permite que pueda almacenarse toda la información
que requiere un ser vivo para ser como es y realizar sus funciones en un espacio
tan pequeño como el interior de las células.
El rasgo fundamental es que las bases de nucleótidos de una hebra "casan" con la especie de nucleótidos de la otra, en el sentido de que la adenina siempre casa con la timina (lo que se denomina A....T) y la guanina siempre casa con la citosina (G...C) (figura 1)
Este emparejamiento corresponde a la observación realizada por Erwin Chargaff, (1905-2002) de que en todas las muestras, la cantidad de adenina es siempre la misma que la de timina, como ocurre con la guanina y la citosina, así se aseguran cantidades iguales. Así, una pequeña purina (adenina y guanina) siempre se empareja con una pirimidina (timina y citosina) mayor, así se hace uniforme la doble hélice. La cantidad de purina (A+G) es siempre igual a la cantidad de primidina (T+C). Se estima que el genoma humano tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases
Fig. 1. Estructura del ADN.
El modelo de doble hélice permite explicar las propiedades que se esperan
del ADN:
La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico se debe a un tipo especial de unión química conocido como puente de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos, esto significa que las dos hebras de la hélice pueden separarse con facilidad, quedando intactas.
En un gen, la secuencia de los nucleótidos, a lo largo de la cadena
de ADN, define la proteína que un organismo es capaz de sintetizar o
"expresar" en uno o varios momentos de su vida, a partir de la información
de dicha secuencia. La relación entre la secuencia de nucleótidos
y la secuencia de aminoácidos de la proteína es determinada por
un mecanismo celular de traslación, conocido de forma general, como código
genético.
En muchas especies de organismos, sólo una pequeña fracción
del total de la secuencia del genoma codifica proteínas. La función
del resto es especulativa.
La secuencia también determina la susceptibilidad del ADN para ser cortado
por restricción enzimática, la quintaesencia de la ingeniería
genética. La posición en la que se secuencia en un genoma individual
determina la huella de ADN.
En realidad se puede considerar así, un almacén de información
(mensaje) que se trasmite de generación en generación, con toda
la información necesaria para construir y sostener el organismo en el
que habita.
El ADN es el archivo genético en el que están impresas las instrucciones
que necesita un ser vivo para nacer y desarrollarse a partir de la primera célula.
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas.
Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos,
cartílagos, pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina
o las de innumerables enzimas del organismo. La función principal de
la herencia es la especificación de las proteínas, el ADN es una
especie de plano o receta para nuestras proteínas. Unas veces la modificación
del ADN que provoca disfunción proteica se le llamamos enfermedad, otras
veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo que se conoce como evolución.
Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano
están hechas de veinte aminoácidos diferentes, y una molécula
de ADN debe especificar la secuencia en que se unen dichos aminoácidos,
El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente
en dos, el que codifica las proteínas y el que no codifica. En el proceso
de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN.
Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará
las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN mensajero
instruye a la maquinaria que elabora las proteínas, para que ensamble
los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.
El dogma central de la genética es que el flujo de actividad y de información
es:
ADN ® ARN ® proteína.
Sólo muy raras veces la información fluye del ARN al ADN.
Es el ácido ribonucleico.
El código genético de las células se encuentra en forma
de ADN. Dentro de las moléculas de ADN, existe información para
sintetizar las proteínas que utiliza el organismo; pero el proceso no
es lineal, es bastante complicado. El ADN no se traduce directamente en proteínas.
En las células eucariotas, el ADN se encuentra encerrado en el núcleo.
La síntesis se hace en el citoplasma, es decir , fuera del núcleo.
El mecanismo por el que la información se trasvasa desde el núcleo
celular al citoplasma es mediante la transcripción del ARN desde el ADN.
Parte del ADN se transcribe, es decir, se copia en el ARN. El ARN actúa
como un mensajero que lleva la información hasta el citoplasma y allí
el ribosoma traduce los genes a proteínas. Este ARN, que es capaz de
llevar el mensaje o conjunto de instrucciones para la síntesis de proteínas
desde el núcleo al citoplasma, se denomina ARN mensajero.
El ADN, por tanto, es la "copia maestra" de la información
genética, que permanece en "reserva" dentro del núcleo.
El ARN, en cambio, es la "copia de trabajo" de la información
genética.
El ARN también es una macromolécula de ácido nucleico
como el ADN, pero tiene propiedades bastante diferentes. En primer lugar, el
ADN es una hélice doble, sin embargo el ARN casi siempre está
formado por una única cadena. En segundo lugar, el ADN contiene en sus
nucleótidos, el azúcar desoxirribosa (de ahí su nombre),
el ARN contiene ribosa. En tercer lugar, el ADN tiene cuatro bases: glicina
(G), adenina (A), citosina (C) y timina (T). El ARN tiene G, A y C, pero la
timina (T) se sustituye por el uracilo (U).
El uracilo, aunque es muy diferente, puede formar puentes de hidrógeno
con la adenina, lo mismo que la timina.
El porqué el ARN contiene uracilo en lugar de timina es un enigma del
que nadie sabe la respuesta.
El ARN se transcribe a partir de una de las dos cadenas del ADN. En caso contrario,
de una de las hélices saldría una proteína y de la otra
algo totalmente diferente.
Por ejemplo, si en una de las cadenas de ADN hubiera: GATACA, en la otra debería
haber: CTATGT.
Que sólo se transcriba una hélice no significa que siempre sea
la misma a lo largo de todo el cromosoma. Puede transcribirse una hélice
en un sitio y otra en otro.
En la traducción de codones a aminoácidos intervienen otras moléculas de ARN, las llamadas ARN de transferencia.
Las proteínas (del griego Proteion, primero) son macromoléculas
de peso molecular elevado, formadas por aminoácidos unidos por enlaces
peptídicos. Pueden presentar una o varias cadenas. Son sustancias muy
versátiles.
Las proteínas son biomoléculas formadas básicamente por
carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno. Pueden además,
contener azufre y en algunos tipos de proteínas, fósforo, hierro,
magnesio y cobre, entre otros elementos. Una proteína se forma por la
unión de más de 50 aminoácidos.
Las proteínas son las biomoléculas más abundantes. Constituyen
más del 50 por ciento de las células y se forman en el ribosoma
a partir de la información suministrada por los genes.
Existen muchas proteínas distintas -por ejemplo, la hemoglobina, la queratina del pelo y las uñas, el colágeno, hormonas como la insulina, los anticuerpos, enzimas, etc.-, pero todas ellas están formadas por la combinación de sólo 20 tipos de unas moléculas más pequeñas llamadas aminoácidos. Como en el caso del ADN, es la secuencia en la que se disponen dichos aminoácidos lo que diferencia una proteína de otra pero tan sólo por el hecho de que la secuencia específica de aminoácidos de una proteína es la que le confiere la forma que esta adopta en el espacio y que es absolutamente básica para su función. Cuando una proteína pierde su forma nativa se dice que se desnaturaliza y esta desnaturalización suele conllevar una pérdida de la actividad de la proteína.
Activas.
- Catalizadores (enzimas).
- Reguladoras (enzimas alostéricas, hormonas).
- Transportadora de oxígeno (O2) (hemoglobina).
- Almacenadora (mioglobina).
- Nutrición (ovoalbúmina).
- Defensiva (inmunoglobulinas) y anticuerpos.
- Contráctil (miosina, actinas).
- Visual (rodopsina, iodopsina).
- Energéticas (proteínas del fotosistema II).
Pasivas.
- Estructural (colágeno, queratina).
Presentan una disposición característica en condiciones ambientales
determinadas; si se cambia la presión, temperatura, pH u otro parámetro,
pierde su conformación y, por tanto, su función. La función
depende de la conformación y ésta, a su vez, está determinada
por la secuencia de aminoácidos.
En un único cromosoma, y por lo tanto en una única molécula de ADN, se encuentran alineados muchísimos genes. En general, se denomina gen al fragmento de ADN que lleva la información para sintetizar una proteína. Es importante resaltar que si bien el ADN es donde se almacena la información genética de un organismo, las proteínas son las que ejecutan dicha información porque son las moléculas esenciales para todos los aspectos de estructura y actividad celular.
Un aminoácido es una molécula que contiene un grupo carboxilo
(-COOH) y un grupo amino (NH2-) libres. Químicamente son muy variados.
Algunos forman proteínas (proteicos), mientras otros nunca se encuentran
en ellas. Todos los aminoácidos que componen proteínas presentan
un carbono asimétrico denominado alfa.
En los seres humanos, algunos aminoácidos son esenciales -y, por tanto,
deben ingerirse en la dieta): Val, Leu, Ile, Phe, Tyr, Met, Thr, Lys, Arg, His.
Existen aminoácidos que no se consideran proteicos; sin embargo, aparecen
en algunas proteínas. Son derivados de otros aminoácidos, es decir,
se incorporan a la proteína como aminoácidos proteicos, y, después
de formarse la proteína, se modifican químicamente, como la hidroxiprolina.
Los aminoácidos no proteicos actúan como neurotransmisores, vitaminas,
etcétera. Por ejemplo la beta-alanina.
Los aminoácidos que componen las proteínas son 20: alanina, arginina,
asparagina, aspartato, cisteína, fenilalanina, glicina, glutamato, glutamina,
histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, prolina, serina, tirosina,
treonina, triptófano y valina.
(URL: http://es.wikipedia.org/wiki/Amino%C3%A1cido)
El ARN mensajero es el ácido ribonucleico que contiene la información
genética procedente del ADN para la síntesis de proteínas,
es decir, determina el orden en que se unirán los aminoácidos.
El ARN mensajero es un ácido nucleico monocatenario, al contrario que
el ADN que es bicatenario.
Aunque todas las células de un organismo disponen de la información
necesaria para realizar todas las funciones corporales, cada tipo de célula
se especializa en realizar una función determinada. Así, las células
de la piel realizan funciones distintas que las células del hígado.
Esta diferencia reside en el tipo de proteínas presentes y necesarias
en cada célula. Por lo tanto, cada tipo de célula se caracteriza
por generar, es decir expresar, sólo algunos de los genes de los que
dispone en su genoma. Cuando una célula necesita una proteína
debe buscar la información para fabricarla en su ADN. En el caso de las
células eucariotas, el ADN se encuentra en el núcleo de la célula,
en cambio las proteínas se producen en otra parte de la célula
llamada citoplasma.
Es preciso que la célula copie la información contenida en el
ADN a una molécula que actúa como mensajero y que es capaz de
viajar del núcleo al citoplasma. Esta molécula recibe el nombre
de ARN mensajero (ARNm). El proceso de fabricar una molécula de ARNm
a partir de las instrucciones de una molécula de ADN, se denomina transcripción.
El ARN, como el ADN, está formado también por la repetición
de 4 nucleótidos, los mismos que forman el ADN excepto que en lugar de
la base timina (T), el ARN tiene uracilo (U). La molécula de ARN es una
única cadena -en lugar de dos como el ADN- y contiene el azúcar
ribosa en lugar de la desoxirribosa que forma el ADN. Estas características
hacen la molécula de ARN más frágil que la molécula
de ADN.
El ARNm sale del núcleo y se lee en los ribosomas donde se fabrica la
proteína que la célula quería obtener. El proceso de fabricar
una proteína siguiendo las instrucciones almacenadas en el ARNm se llama
traducción porque se pasa de un lenguaje de 4 letras (los 4 nucleótidos)
en que están "escritos" el ADN y el ARN al lenguaje de 20 letras
(los 20 aminoácidos) en que están "escritas" las proteínas.
El dogma central de la biología dice que en los procesos celulares el
flujo de información va de ADN a ARN y de ahí a proteínas.
No obstante, este dogma tiene sus excepciones en los retrovirus. Este tipo de
virus se caracteriza porque su información genética no está
almacenada en una molécula de ADN sino en una molécula de ARN
y para que estos virus puedan multiplicarse es necesario que su información
genética pase de ARN a ADN. Para ello, necesitan una enzima especial,
la transcriptasa inversa. Uno de los retrovirus más conocidos es el virus
de la inmunodeficiencia humana (VIH) que causa el SIDA.
El proceso de fabricación de una proteína puede no finalizar con la formación de la cadena de aminoácidos y el plegamiento de la proteína en el espacio, sino que algunas proteínas se someten además a otras modificaciones como la glicosilación, consistente en la adición de azúcares.
La síntesis de proteínas o traducción del ARNm es el proceso
anabólico mediante el cual se forman las proteínas a partir de
los aminoácidos. Es el paso siguiente a la transcripción del ADN
a ARNm. Como existen 20 aminoácidos diferentes y sólo hay cuatro
nucleótidos en el ARNm (Adenina, Uracilo, Citosina y Guanina), es evidente
que la relación no puede ser de un aminoácido por cada nucleótido,
ni tampoco por cada dos nucleótidos, porque los cuatro tomados de dos
en dos, sólo dan dieciséis posibilidades. La colinearidad debe
establecerse como mínimo entre cada aminoácido y tripletes de
nucleótidos. Como hay sesenta y cuatro tripletes diferentes -combinación
de cuatro elementos o nucleótidos tomados de tres en tres con repetición´-,
es obvio que algunos aminoácidos deben corresponderse con varios tripletes
diferentes. Los tripletes que codifican aminoácidos se denominan codones.
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma celular. Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia (ARNt), específico para cada uno de ellos, y llevados hasta el ARN mensajero (ARNm), dónde se aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta forma, se sitúan en la posición que les corresponde. Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una proteína, comienza otra, por lo que, una misma molécula de ARN mensajero, puede utilizarse por varios ribosomas simultáneamente.
Los ribosomas son orgánulos no membranosos sólo visibles al microscopio
electrónico debido a su reducido tamaño - 29 nm. en célula
procariota y 32 nm. en eucariota- que se encuentran en todas las células
vivas (excepto en el espermatozoide). Su función es ensamblar proteínas
a partir de la información genética que le llega del ADN, transcrita
en forma de ARN mensajero (ARNm).
El ribosoma consta de dos sub-unidades que trabajan juntas para la traducción
del ARNm en proteínas en el proceso de síntesis proteica. Cada
sub-unidad está formada por dos moléculas muy grandes de ARN (llamado
ARN ribosómico) y algunas proteínas más pequeñas.
Entonces:
El proceso es el siguiente:
Y así hasta que llega un codón que dice que la proteína
se acabó: es el codón de Stop.
Por ejemplo:
El ARN es este:
AUGGCCAACGGCAUGCCUACUUAA
AUG indica que tiene que empezar a ensamblar la proteína; es un "Comenzar".
GCC es Alanina. Coge Alanina (un aminoácido) y lo sujeta.
AAC es Arginina, lo pone al lado de la Alanina.
GGC es Glicina, lo ensambla al lado de la Arginina.
AUG era el símbolo de COMENZAR, pero ya ha comenzado; así que
lo interpreta como Metionina. Pone el aminoácido Metionina ensamblado
con la Glicina.
CCU es Prolina. Ensambla la Prolina a la Metionina.
ACU es Serina. Ensambla la serina con la Prolina.
UAA es STOP. Deja de ensamblar la proteína.
Y la proteína ensamblada es: Alanina-Argirina-Glicina-Metionina-Prolina-
Serina. (URL: http://es.wikipedia.org/wiki/Ribosoma)
El ARN de transferencia o ARNt es un tipo de ácido ribonucleico, encargado
de transportar los aminoácidos a los ribosomas para incorporarlos a las
proteínas, durante el proceso de síntesis proteica. Los ARNt reconocen
los ARNm y transfieren un aminoácido determinado a la cadena de proteína
que se está sintetizando. Según la información del ARNm,
los ARNt sitúan los distintos aminoácidos en el lugar adecuado
para sintetizar una cadena polipeptídica.
Un ARNt está formado por entre 73 y 90 nucleótidos, con un peso
molecular de unos 25000 dalton, siendo el ácido ribonucleico más
pequeño o de cadena más corta, pero que representa el 45% del
total de ARN que existe en la célula. Se encuentra disuelto en el citoplasma
celular. Pueden presentar nucleótidos poco comunes como ácido
pseudouridílico, ácido inosílico e incluso bases características
del ADN como la timina.
La molécula de ARNt se pliega sobre sí misma formando 5 regiones
de unión tipo pares de bases y 4 asas sin unión de sus pares de
bases, con una zona con pares de bases desparejada, donde pueden unirse, como
si fuera una cola, los aminoácidos. En el asa II hay un codón
(triplete de 3 nucleótidos) llamado anticodón que va a unirse
a un codón específico del ARNm. Cada molécula de ARNt va
a conseguir de esta forma la adición de un aminoácido a una proteína.
Existen unos 60 ARNt, tantos como capaces de unirse a cada aminoácido,
con la particularidad de que cada ARNt reconoce un solo aminoácido. Otra
característica de los ARNt es que además de las cuatro bases fundamentales
presentan otras bases púricas y pirimidínicas menos frecuentes.
Las enzimas conocidas como aminoacil-ARNt sintetasas catalizan la unión
de cada aminoácido a su molécula de ARNt específica.
Veamos un ejemplo de la síntesis proteica. La leucina en ARNm se codifica
como: CUA. El ARN de transferencia de la leucina, tiene en uno de sus extremos
el complementario a CUA que es GAU. En el otro extremo se une la leucina.
Se debe recordar que G siempre se une a C y viceversa y que la U siempre se
una a la A.
El triplete, por ejemplo CUA, en ARNm se llama codón. El triplete complementario,
en ARNt, se llama anticodón.
El ARNt se encarga se suministrar los aminoácidos al ribosoma para que
éste realice el ensamblaje de la proteína. Una vez que el ribosoma
ha utilizado el aminoácido que estaba pegado al ARNt, éste se
separa del ribosoma y se desplaza por el citoplasma para buscar nuevos aminoácidos.
En el ejemplo, el ARNt de leucina, suministra la leucina al ribosoma y cuando
se queda sin él, se separa y va a buscar otra leucina. Cuando encuentra
el aminoácido leucina, se une a él y queda nuevamente preparado
para suministrarlo al ribosoma cuando éste lo necesite.
En resumen:
En los primeros años de la década de los 60, se descifró
el código genético, es decir, la clave que permitía pasar
la información del ADN al ARN y luego a las proteínas. La clave
es la siguiente, cada grupo de tres nucleótidos adyacentes codifican
a un aminoácido, estos tripletes de nucleótidos reciben el nombre
de codón. Siguiendo con la analogía del lenguaje, puede decirse
que la información genética se escribe en palabras de tres letras
consecutivas que no están separadas por signos de puntuación.
Los 4 nucleótidos que forman el ADN o el ARN si se leen de tres en tres
(triplete o codón) pueden especificar hasta 4³=64 aminoácidos
distintos y en cambio en las proteínas sólo se encuentran 20 aminoácidos
diferentes.
Cuando se descifró el código genético, se descubrió
que varios tripletes pueden especificar un mismo aminoácido y que algunos
tripletes no representan ningún aminoácido (UAG, UAA, UGA). Estos
últimos tripletes que no representan ningún aminoácido
se llaman tripletes sin sentido o de "terminación" (codón
stop) y actúan como señales para indicar que se ha llegado al
final de la síntesis de la cadena de proteína. Otro triplete interesante
es el AUG que lleva la información para el aminoácido metionina.
Este triplete se caracteriza por poder ser también una señal de
inicio de la síntesis de la proteína, de manera que todas las
proteínas cuando se fabrican tienen como aminoácido inicial una
metionina.
El código genético se caracteriza por ser universal, es decir,
la equivalencia entre tripletes de nucleótidos y aminoácidos la
usan todos los organismos conocidos desde las bacterias a los mamíferos,
entre ellos, el hombre. La universalidad del código genético permite,
por ejemplo, que si se introduce un gen humano en una bacteria ésta pueda
interpretar la información almacenada en dicho gen y que fabrique la
misma proteína que fabricaría una célula humana.
Es esta unidad bioquímica de los seres vivos lo que ha facilitado el
desarrollo de la biotecnología moderna, que utiliza ciertos microorganismos
como si fueran minifactorías para replicar los ácidos nucleicos
que nos interesen e incluso que produzcan proteínas humanas. (El ADN
como soporte de la información genética. URL:
http://biotec.amgen.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/amgen/pak_biotec.muestradoc?p_item=7)
Cromosoma es el nombre de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos
en asa en que se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis,
cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, para dar origen a dos asas
gemelas iguales. Su número es constante para una especie determinada
-en el hombre, 46; de ellos 44 autosómicos, y 2 sexuales.
En 1842, Karl Wilhelm von Nägeli descubrió los cromosomas. En 1910, Thomas Hunt Morgan describió a los cromosomas como los portadores de los genes.
El cuerpo humano está formado por 10 billones de células. Todos los organismos están compuestos de una o más células. Ella es la unidad elemental morfológica y funcional de los seres vivos (figura 2). La célula es la unidad básica de la vida. Cada célula posee una zona llamada núcleo donde se almacena la información genética, que garantiza su reproducción y los procesos de creación de proteínas. En el núcleo de cada célula, existen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cada cromosoma, existe un número determinado de genes. Cada gen es la "receta" para una proteína.
Fig. 2. Estructura de la célula.
Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos de ADN o ARN -un fragmento
de la cadena total- que es esencial para una función específica,
que puede ser el desarrollo o el mantenimiento de una función fisiológica
normal. La distribución de las bases nucleótidas diferencia unos
genes de otros.
Los genes se localizan en los cromosomas del núcleo celular y se disponen
en línea a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en
el cromosoma, una posición determinada llamada locus.
Se considera como la unidad de almacenamiento de información y unidad
de herencia porque transmite esa información a la descendencia. La realización
de esta función no requiere de la traducción del gen ni tan siquiera
su transcripción.
El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.
El genoma humano, según los cálculos más recientes, contiene
entre 20 000 y 25 000 genes.
Ahora bien, todos los genes no se encuentran activos al mismo tiempo. La serie de genes que están "encendidos" en un momento específico es sumamente importante. El medio ambiente variado en el que vivimos determina que diferentes genes tienen que "encenderse" en tiempos diferentes. Por ejemplo, si una comida contiene grandes cantidades de lactosa, un azúcar propia de la leche, entonces nuestro cuerpo responde activando (transcribiendo) los genes que llevan a la producción de las enzimas que descomponen la lactosa. Si un azúcar o nutriente diferente está presente, los genes adecuados se encienden para poder procesarlos.
Lic. Rubén Cañedo Andalia
Red Telemática de Salud en Cuba (Infomed).
Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas.
Calle 27 No. 110 entre N y M, El Vedado.
C P 10 400, Ciudad de La Habana, Cuba.
Correo electrónico: ruben@infomed.sld.cu
1 Licenciado en Información Científico-Técnica y Bibliotecología. Red Telemática de Salud en Cuba (Infomed) Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas.
2 Doctor en Medicina. Especialista de Primer
Grado en Medicina del Trabajo. Profesor Asistente de Higiene y Epidemiología.
Facultad de Ciencias Médicas "Mariana Grajales Coello", Holguín.
Ficha de procesamiento
Términos sugeridos para la indización
Según DeCS 1
BIOQUIMICA; GENETICA; SERVICIOS DE INFORMACION
BIOCHEMISTRY; GENETICS; INFORMATION SERVICES
Según DeCI 2
SERVICIOS DE INFORMACION
INFORMATION SERVICES
1 BIREME. Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS). Sao Paulo: BIREME, 2004.
Disponible en: http://decs.bvs.br/E/homepagee.htm
2 Díaz del Campo S. Propuesta de términos para la indización
en Ciencias de la Información. Descriptores en Ciencias de la Información
(DeCI). Disponible en: http://cis.sld.cu/E/tesauro.pdf