PRESENTACIÓN DE CASOS




Enfisema bulloso bilateral gigante por déficit de alfa1-antitripsina



Giant bilateral bullous emphysema due to deficit of alpha1-antritypsin




Armando Leal Mursulí,I Nélida Ramos Díaz,II Juan Antonio Castellanos González,III Radamés I. Adefna Pérez,IV Miguel A. Riano Arencibia,V Antonio J. González Alejo VI

I Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado en Cirugía General. Profesor Titular. Hospital Universitario «Dr. Miguel Enríquez». La Habana, Cuba.
II Especialista de II Grado en Cirugía General. Profesora Auxiliar. Hospital Universitario «Dr. Miguel Enríquez». La Habana, Cuba.
III Especialista de II Grado en Cirugía General. Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Instructor. Hospital Universitario «Dr. Miguel Enríquez». La Habana, Cuba.
IV Especialista de II Grado en Cirugía General. Instructor. Hospital Universitario «Dr. Miguel Enríquez». La Habana, Cuba.
V Asistente. Departamento Cirugía General. Hospital Universitario «Dr. Miguel Enríquez». La Habana, Cuba.
VI Asistente. Departamento Medicina. Hospital Universitario «Dr. Miguel Enríquez». La Habana, Cuba.





RESUMEN

Se presenta el caso de una paciente de 48 años de edad con un enfisema bulloso bilateral gigante y niveles bajos de alfa1-antitripsina, determinados en el laboratorio Labcel de la Facultad de Ciencias Médicas «Dr. Miguel Enríquez». La definición de alfa1-antitriptisina es resultante de un defecto genético y aproximadamente el 75 % de los adultos con una carencia grave de esta proteína desarrollan un enfisema que a menudo comienza antes de los 40 años de edad. Con el objetivo de debatir los resultados de los exámenes complementarios realizados, el tratamiento y la evolución de esta paciente, exponemos este trabajo por considerarlo de importancia para la práctica médico-quirúrgica.

Palabras clave: Enfisema bulloso, déficit de alfa1-antitripsina.


ABSTRACT

The case of a female patient aged 48 with a giant bilateral bullous emphysema and low levels of alpha1-antitripsine determined at the Labcel laboratory of «Dr. Miguel Enríquez». Faculty of Medical Sciences was reported. The definition of alpha1-antitrypsin is the result of a genetical defect and approximately 75 % of the adults with a severe lack of this protein develop an emphysema that often begins before the 40 years of age. In order to discuss the results of the complementary tests, the treatment and evolution of this patient, we present this paper for considering it important for the medicosurgical practice.

Key words: Bullous emphysema, alpha1-antitrypsin deficit,







INTRODUCCIÓN

El diagnóstico tardío de enfisema pulmonar por déficit de alfa1-antitripsina no es frecuente y en muchas ocasiones tratada como un cuadro de asma bronquial o una neuropatía inflamatoria.

La exposición al humo del cigarro en fumadores, así como a gases tóxicos y elementos nocivos que contaminan el ambiente constituye factores de riego en la etiopatología de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, y favorece y amplía el daño a nivel del parénquima pulmonar en el déficit de alfa1-antitripsina.



REPORTE DEL CASO

Paciente de 48 años, del sexo femenino, cuyos antecedentes patológicos personales revelaron que era ex fumadora desde hace 7 años; fumó por un período de 12 años (5 a 6 cigarrillos por día). No se recogen antecedentes de casos similares en su familia.

Historia de la enfermedad actual: Ingresa por falta de aire, con antecedentes de disnea a los mínimos esfuerzos (subir tres escalones, caminar media cuadra) desde hace 7 años, por lo que ha recibido tratamiento médico con aerosol de salbutamol y prednisona.

Examen físico positivo: Aparato respiratorio. Expansibilidad torácica disminuida en base de ambos hemitórax. Hipersonoridad pulmonar en dichas regiones, con abolición del murmullo vesicular. FR 20/M.

Complementarios de interés: Hematocrito 050; eritrosedimentación 6 mm; dosificación de alfa1-antitripsina 0,17 g/L UN 1,21- 3,26 g/L; electrocardiograma con extrasístoles supraventriculares aislados, marcados signos de sobredistensión pulmonar. Radiografía anteroposterior de tórax con grandes bullas enfisematosas en ambas bases pulmonares (figura). Tomografía axial computarizada (helicoidal de pulmón) con imágenes hipodensas de ambas bases pulmonares, con rechazo y compresión de la trama pulmonar periférica a la lesión.



Tabla. Pruebas funcionales respiratorias

Pruebas funcionales respiratorias

Valor predicho

Valor real

Capacidad vital  

2,71

0,950 (35,1%)

Capacidad vital forzada  

2,71

0,721 (26,6 %)

Volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1)

---

0,38


En resumen, la paciente padece un daño ventilatorio mixto (obstructivo-restrictivo) grave.



DISCUSIÓN

El diagnóstico tardío de enfisema pulmonar por déficit de alfa1-antitripsina no es frecuente, como ocurrió en nuestra paciente que evolucionó por 7 años sin que se llegara a diagnosticar su enfermedad, en muchas ocasiones tratada como un cuadro de asma bronquial o una neuropatía inflamatoria.

En esta paciente se recoge un período de 12 años de tabaquismo moderado que pudo contribuir a acelerar el daño tisular. Es necesario especificar que puede aparecer la enfermedad pulmonar por déficit de alfa1-antitripsina en pacientes no fumadores.

La asociación del enfisema pulmonar (panlobulillar) con el déficit de alfa1-antitripsina ha sido señalada, así como su tendencia a aparecer más a menudo en las zonas inferiores y en los bordes anteriores del pulmón, con más intensidad hacia las bases pulmonares. La radiografía de tórax anteroposterior en esta paciente precisa la presencia de dos grandes sacos aéreos bilaterales hacia las bases pulmonares que toman una extensión considerable de ambos pulmones. La tomografía axial computarizada helicoidal del pulmón precisa con más detalles la magnitud de los bullos enfisematosos y la cantidad de tejido pulmonar sanos que quedaría en ambos pulmones, que en nuestra paciente es escaso.

La dosificación en el suero de alfa1-antitripsina constituye una investigación valiosa y rápida para confirmar la causa etiológica de este enfisema bulloso bilateral; la deficiencia de esta proteína indica una enfermedad efinsematosa de origen congénito.

La espirometría es una investigación importante en estos pacientes y puede señalar una limitación considerable del flujo respiratorio con parámetros que indican una obstrucción grave. Needham y colaboradores encontraron en pacientes con déficit de alfa1-antitripsina una limitación del flujo respiratorio que en ocasiones puede ser similar a los que se producen en el asma. En esta paciente la espirometría refleja un patrón obstructivo pulmonar de gran intensidad.

El tratamiento médico realizado, basado en el uso de broncodilatadores, corticoesteriodes, vitaminas, oxigenoterapia y antibióticos si fuera necesario, puede mejorar los síntomas de la enfermedad, pero no actúa directamente sobre la causa fundamental. El tratamiento quirúrgico no brinda resultados satisfactorios en estos pacientes, quienes requerirían un trasplante pulmonar en el futuro.

Pudimos concluir que el déficit de alfa1-antitripsina se asocia al el enfisema pulmonar y es de origen congénito. La dosificación en el suero de alfa1-antitripsina es un estudio valioso en este tipo de enfisema.

El tratamiento médico y quirúrgico no brinda resultados satisfactorios y el trasplante pulmonar es la única opción considerable en los pacientes con enfisema pulmonar por déficit de alfa1-antitripsina.





Recibido: 16 de marzo de 2008.
Aprobado: 28 de junio de 2008.

 


Armando Leal Mursulí. Ramón Pintó núm. 202, Luyanó. Municipio 10 de octubre. La Habana, Cuba.
Correo electrónico: lealcirt@infomed.sld.cu