PRESENTACIONES DE CASOS

 

Síndrome de Goltz Gorlin

 

María del Carmen Seijas Sende; Yaday María Reina García, Idolidia Machado Cordero, Ernesto Arteaga Hernández; Miguel Eusebio Marín Díaz

 


RESUMEN

El Síndrome de Goltz Gorlin es una enfermedad rara del grupo de las displasias ectodérmicas. Se caracteriza principalmente por lesiones atróficas en la piel, hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutánea, lesiones papilomatosas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados, en las mucosas. Se presentan alteraciones dentarias. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez. Se acompañan de alteraciones esqueléticas. Se presentó un caso de un adolescente remitido de su área de salud a la consulta de Dermatología del Hospital Pediátrico Universitario Pedro Borrás Astorga por presentar lesiones papilomatosas, verrucosas en la región perianal sugestivas de condilomas acuminados para su tratamiento. Se realizó un estudio histopatológico de la lesiones papilomatosas de la región perianal y resultó ser pólipo fibroepitelial benigno con hiperplasia vascular del estroma sin evidencias citológicas de infección por virus del papiloma humano. Se interconsultó con Genética para su valoración en conjunto.

Palabras clave: Síndrome de Goltz Gorlin, Hipoplasia Dérmica Focal, Displasia Ectomesodérmica, Displasia Dérmica, Síndrome de Displasia Dermo Falángica Focal


 

 

INTRODUCCION

Las Enfermedades Raras (ER) son poco frecuentes pero consideradas en su conjunto agrupan a más de mil enfermedades que inciden en un grupo importante de la población. Estar afectado supone padecer ya desde el nacimiento o desde muy corta edad una enfermedad crónica, severa y progresiva y generan un grado variable de discapacidad sensorial, motora o intelectual. 1

El Síndrome de Goltz Gorlin es una enfermedad rara del grupo de las displasias ectodérmicas, fue descrita por primera vez en 1935 por Liebermann y Cole, quienes identificaron una displasia ectodérmica con alteraciones óseas presentes en el 80% de los casos dadas por deformidades en pinzas de langosta con sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosis y espina bífida, se presentan alteraciones dentarias como hipodontia, defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento delgadez.

Aunque se discute si el primer caso lo describió Jessner en 1928. Se cree que se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X. Los casos descritos en varones suelen ser casos esporádicos.

En la década de los 60, Goltz y Gorlin, definieron en un síndrome caracterizado por atrofia e hiperpigmentación lineal de la piel, depósitos subcutáneos superficiales de tejido adiposo, lesiones papilomatosas múltiples en mucosas bucal, perianal y vulvar, así como en región perineal y piel periorificial, defectos en extremidades y anomalías de las uñas y le dieron el nombre de hipoplasia dérmica focal. 1, 2

PRESENTACIÓN DE CASO

Paciente masculino de 12 años, blanco, de Ciudad de la Habana, es remitido de su área de salud a la consulta de Dermatología del Hospital Pediátrico Universitario Pedro Borrás Astorga por presentar lesiones papilomatosas, verrucosas en la región perianal, sugestivas de condilomas acuminados para su tratamiento.

Al valorar al paciente, se observa que además de la región perianal, existían también lesiones papilomatosas, verrucosas de aspecto carnoso a nivel de los pliegues inguinales y región peribucal. Estas, según refiere el padre, aparecieron desde pocos meses después del nacimiento y al acercarse la adolescencia habían aumentado de tamaño y se habían tornado más hipertróficas.

Nos llamó la atención que el paciente presentaba dismosfirmo facial, alteraciones dentales, lesiones en piel y alteraciones óseas en ambos pies. Refiere el padre que fue operado de criptorquidia e hipospadia. Se decide realizar biopsia de las lesiones papilomatosas perianales e interconsultar el caso con Genética.

Examen fisíco dermatológico

Lesiones papilomatosas, verrucosas perianales, a nivel de los pliegues inguinales y región peribucal. (Fig.1)

El paciente presenta además:

Dismorfismo facial y baja implantación de las orejas. (Fig.2)

Alteraciones cutáneas: lesiones atróficas, lesiones hiperpigmentadas y hipopigmentadas diseminadas en la superficie de la piel. (Fig.3)

Alteraciones dentales. (Fig.4) y esqueléticas. (Fig.5)

Biopsia de lesiones perianales: (Centro de Referencia Nacional de Anatomía Patológica. Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras).

Pólipo fibroepitelial benigno con hiperplasia vascular del estroma. No hay evidencias citológicas de infección por HPV. (Fig.6)

COMENTARIO

El Síndrome de Goltz Gorlin se considera una genodermatosis muy rara, hasta la fecha sólo se han descrito unos de 200 casos. Se cree que se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X (Xp22.31), en los varones suele ser mortal y el 90% de los casos son del sexo femenino. Los casos descritos en varones probablemente representan mosaicismos o mutaciones de novo, ya que suelen ser casos esporádicos.1,3

Se caracteriza principalmente por la presencia de alteraciones cutáneas: lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutánea. Lesiones papilomatosas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados en las mucosas bucal, vulvar y perianal asi como en la region perineal.1

Las alteraciones de las uñas, presentes en el 40% de los pacientes, son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. 1, 2

En la cavidad bucal los pacientes pueden presentar: hipodontia (dientes anormalmente pequeños), defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. 1

Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. 1

Se acompañan de alteraciones esqueléticas, presentes en el 80% de los casos, deformidades en pinzas de langosta con sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosis y espina bífida. Radiográficamente, puede observarse osteopatía estriada y osteoporosis. 1,4

Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia, mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable.1

Alteraciones oculares: colobomas, microftalmía, estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata, anoftalmía y ceguera. 1,5

Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.1,2

El estudio histológico muestra un epitelio escamoso estratificado no queratinizado con notable acantosis y papilomatosis. La microscopía electrónica, demuestra aumento del colágeno tipo III en la neodermis y ausencia del colágeno tipo IV en la zona de la membrana basal. Es importante tener en cuenta los hallazgos histopatológicos de las lesiones papilomatosas para poder realizar un diagnóstico y un manejo adecuados ya que, no se trata de un proceso infeccioso ni neoplásico. 1

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Hipoplasia Dérmica Focal. En: Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A. Enfermedades raras, un enfoque práctico. 1ra Edición. Barcelona. España. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, 2004. p. 57-59.

2. Moore D.J., Mallory S.B. Goltz syndrome. Pediatr. Dermatol. 1989; 6 (3): 251-253.

3. Kegel M.F. Dominant disorders with multiple organ involvement. Dermatol. Clin. 1987; 5 (1): 205-219.

4. Smith D.W. Atlas de malformaciones somáticas en el niño. 20 edición, Edit. Jims. 1978. p. 320-321.

5. Marcus D.M., Shore J.W., Albert D.M.Anophtalmia in the focal dermal hypoplasiasyndrome. Arch. Ophtalmol. 1990; 108 (1): 96-100.