PRESENTACIÓN DE CASOS

 

Enfermedad de Darier. Presentación de dos hermanos gemelos

 

Darier's disease. Report of two cases in twin brothers

 

 

Lorenzo González GonzálezI; Juan Francisco Tejera DíazII; Dania Amable HernándezIII; María del Carmen Portela ArrietaII

I Especialista de II Grado en Dermatología. Asistente. Hospital Clínico-quirúrgico Julio Trigo López. La Habana. Cuba. lorenzogg@infomed.sld.cu
II Especialista de I Grado en Dermatología. Instructor. Hospital Clínico-quirúrgico Julio Trigo López. La Habana. Cuba.
III Especialista de I Grado en Dermatología. Asistente. Hospital Clínico-quirúrgico Julio Trigo López. La Habana. Cuba.

 

 


RESUMEN

La Enfermedad de Darier es una genodermatosis que afecta fundamentalmente al sexo masculino. Se presentan dos casos de Enfermedad de Darier en hermanos gemelos de 17 años de edad, masculinos, blancos, con lesiones cutáneas en piel cabelluda, rostro y tronco, típicas de la enfermedad, asociadas a epilepsia, asma bronquial, déficit mental, trastornos de conducta y úlcera péptica en ambos. Se confirmó diagnóstico clínico por biopsia cutánea.

Palabras clave: Enfermedad de Darier, pápulas foliculares, genodermatosis.


ABSTRACT

Two cases of Darier's disease were reported in white twin brothers 17 years of age, they both showed peculiar skin lesions on scalp, face, chest and back, the skin lesions were associated with epilepsy, asthma, mental retardation, behavior disturbances and peptic ulcer. The diagnosis was confirmed by skin biopsy.

Key words: Darier's disease, follicular papules.


 

 

INTRODUCCIÓN

La Enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante, que afecta a ambos sexos, aunque predomina en varones.1,2 Aparece en la primera o segunda década de la vida y su distribución es mundial, con prevalencia entre 1 × 55 000 a 1 × 100 000 habitantes. Se caracteriza clínicamente por lesiones papulosas foliculares, queratósicas, de aspecto rugoso y sucio que se localizan en piel cabelluda, pliegues auriculares, nasogenianos, parte alta de la espalda y región esternal (zonas seborreicas), así como hiperqueratosis palmoplantar, lesiones ungueales y en mucosas, tipo leucoplasia. De evolución crónica, empeora en verano y puede exacerbarse con la exposición a la luz solar, sudoración y traumatismos. Las infecciones piógenas y por el virus del Herpes Simple son complicaciones frecuentes.1,3-6

Está determinada por una alteración en el cromosoma 12q y se han confirmado anomalías a nivel de los desmosomas, sin conocerse la causa de las alteraciones de la cohesión celular.1,2,7 El defecto parece existir a nivel del complejo desmosoma-tonofilamento. Histológicamente se caracteriza por acantolisis, con hendiduras suprabasales a nivel del estrato espinoso, queratinización precoz y anormal con formación de células disqueratósicas en el cuerpo mucoso (cuerpos redondos) y en el estrato córneo (granos). También se observa papilomatosis, hiperqueratosis y tapones córneos dentro de los folículos sebáceos. Puede asociarse, aunque no con frecuencia, a trastornos neurológicos: epilepsia, retraso mental, encefalopatía, atrofia cerebral y manifestaciones psiquiátricas como trastornos del humor, depresión, esquizofrenia y psicosis maníaco depresiva.5

 

PRESENTACIÓN DE CASOS

Pacientes 1 y 2, hermanos gemelos, nacidos de parto prematuro, por cesárea, 17 años de edad, masculinos, blancos. Consultaron al servicio de Dermatología del Hospital Julio Trigo López de Arroyo Naranjo, Ciudad de la Habana por lesiones cutáneas en cabeza y tronco (Fig. 1).


- APP (comunes): Asma Bronquial, Epilepsia, Trastornos de conducta, Retraso Mental y Ulcera Péptica.

- APF: No antecedentes de Enfermedad de Darier.

- Edad de comienzo de los síntomas: Refiere la madre que a los 6 meses de edad comenzaron a aparecer las primeras lesiones a nivel de la piel cabelluda y el rostro, diagnosticándose como "Dermatitis alérgica". A los 15 años comienza su extensión progresiva al pecho y espalda, en forma de brotes sucesivos, acompañados de infección cutánea.

- Examen físico dermatológico: Lesiones eritemato-papulo-costrosas, córneas, predominantemente foliculares, húmedas, fétidas, en algunas zonas con presencia de pústulas, que ocupan piel cabelluda, zona retroauricular, parte del rostro, región pre esternal, hombro y tercio superior de la espalda (Figs. 2 y 3).

 

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS DE INTERÉS

Paciente 1

Electroencefalograma: Signos de irritación cortical en región frontal que se presenta de forma alternante, así como en regiones parietales y occipitales de mucho menor frecuencia de aparición en el registro.

Evaluación pedagógica: Retraso mental ligero.

Panendoscopía: Gastritis crónica. Úlcera gástrica de 0,5 cms en cara anterior.

Biopsia de piel: Compatible con Enfermedad de Darier (Fig. 4).


Paciente 2

Electroencefalograma: Signos ligeros de irritación cortical focal de región posterior izquierda.

Evaluación pedagógica: Retraso mental ligero.

Panendoscopía: Gastritis crónica. Reflujo biliar. Úlcera duodenal de 1 cm en cara posterior.

Biopsia de piel: Compatible con Enfermedad de Darier (Fig. 5).


COMENTARIO

La Enfermedad de Darier en hermanos gemelares, asociada a varias afecciones internas no es frecuente y no la encontramos reportada en la literatura nacional. Es de notar que el cuadro dermatológico, que al parecer comenzó tempranamente, se diagnosticó como Dermatitis Atópica, al estar asociado con Asma Bronquial y se manejó como tal. No es hasta la extensión de las lesiones características al pecho, hombros y espalda, y la sucesión de brotes con infección piógena añadida en las zonas seborreicas, que se piensa en esta afección genética, se confirma por biopsia cutánea y se hace el diagnóstico de certeza.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Arenas R. Atlas Dermatología. Diagnóstico y Tratamiento. 3ra. Edición. Mc Graw Hill Interamericana. 2004;261-263.

2. Iglesias Diez L, Guerra Tapia A, Ortiz Romero P. Tratado de Dermatología. 2da. Edición. Madrid. Mc Graw Hill Interamericana. 2004;290-2.

3. Burge S M, Wilkinson JD. Darier - White disease. A review of clinical features in 163 patients. J Am Acad Dermatol 1992;27:40-50.

4. Ikeda S, Wakem P, Haake A, Ewing N, Polakowska R, et al. Localization of the gene for Darier Disease to a 5 - cM Interval on Chromosome 12q. J Invest Dermatol 103:478-481. 1994.

5. Cohem PR, Elsy E. Enfermedad de Darier. Comunicación de un caso y breve revisión del tema. Rev Cient Dermatol Pascua. Vol 7, No. 3, Sept.-Dic., 1998.

6. Novales J, Rodríguez M, Estrada I. Enfermedad de Darier. Presentación de un caso. Rev Cent Dermatol Pascua. 2007;16(1):14-18.

7. Richard G, Wright AR, Harris S, Doyle SZ, Korge B, et al. Fine Mapping of the Darier's disease Locus on Chromosome 12q. 5 Invest Dermatol 103:665-668. 1994.