PRESENTACIONES DE CASOS

 

Piebaldismo

 

 

Mileidys Domínguez Hernández I; Yakelín León García II; Marilyn Fleites Rumbaut III; Ariel Lugo Pérez II

I Especialista de I Grado en Dermatología. Instructor. Hospital Militar Central «Dr. Carlos J. Finlay, Ciudad Habana. Dirección: Edif. 624 zona 16 apto 37. Teléfono: 052241688
II Especialista de I Grado en Dermatología. Hospital Militar Central «Dr. Carlos J. Finlay, Ciudad Habana.
III Especialista en I Grado en MGI. Especialista en I Grado en Dermatología. Instructor. Hospital Militar Central «Dr. Carlos J. Finlay, Ciudad Habana.

 

 


RESUMEN

Se presenta una familia con antecedentes de lesiones acrómicas e hipocromicas de distribución peculiar en cara, tronco y extremidades y un mechón de pelo frontal blanco en todas las generaciones, correspondientes a un piebaldismo aislado. Se les realizó pedigrí y potenciales evocados auditivos y oculares, de forma tal que nos permitiera confirmar el diagnóstico, descartando otros síndromes afines. La presentación de este trabajo se hace teniendo en cuenta la baja incidencia de la entidad.

Palabras claves: Piebaldismo, potenciales evocados, síndromes afines.


 

 

INTRODUCCIÓN

El piebaldismo es una leucodermia infrecuente, autosómica dominante y estable. Existen algunas variantes de esta entidad donde se asocian las alteraciones características de la piel con sordera y heterocromias. La enfermedad adquiere este nombre debido a dos aves el magpie y el bald eagle las cuales tienen un plumaje que contrasta el negro y el blanco. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por parches congénitos de piel blanca (leucodermia) y un mechón de pelo blanco (poliosis).1 La incidencia del piebaldismo se estima que puede ser menos de 1 en 20.000 personas y tanto el género femenino como el masculino son igualmente afectados.2 Las anormalidades de la pigmentación en el piebaldismo se deben a mutaciones del proto-oncogen KIT, el cual codifica un receptor transmembrana de superficie celular cuyo ligando es un factor de crecimiento embrionario, el cual afecta la diferenciación y migración de los melanoblastos derivados de la cresta neural durante la embriogénesis. Por lo interesante de esta entidad genética decidimos su publicación.

 

PRESENTACIÓN DE CASO

Caso propósito

Paciente femenina de 21 años de edad, mestiza que acude a consulta refiriendo presentar desde el nacimiento maculas acrómicas e hipocrómicas y mechón blanco de pelo en la región frontal (Figura 1), lo cual se ha presentado en varios miembros de su familia (Figura 2). Al examen físico se observa erupción diseminada que interesa región frontal, cara interna de miembros superiores e inferiores en su tercio medio y región centro torácica dada por máculas acrómicas e hipocrómicas de bordes hiperpigmentados y geográficos Se realizan potenciales evocados oculares y auditivos, encontrándose normales y pedigrí (Figura 3).

Madre

Al interrogatorio se precisaron otros familiares afectados por la entidad. Se pudo apreciar al examen físico la misma distribución de las lesiones, sin embargo las máculas acrómicas son de menor tamaño con tendencia a la repigmentación. Se realizó potenciales evocados auditivos y oculares encontrándose normales.

Abuela

No se aportaron otros datos de interés al interrogatorio. Al examen físico observamos erupción diseminada con similar localización, dada en este caso solo por maculas hiperpigmentadas, de pequeño tamaño con bordes irregulares, y el mechón de pelo banco frontal.

 

COMENTARIO

Se pudo precisar en este caso afectación del 50- 75% de las generaciones, corroborando así el tipo de herencia descrito en esta entidad, herencia autosómica dominante.1,2,4 No se observo predominio sexual. No se encontraron otras alteraciones de la salud en los pacientes estudiados.

Existen varios síndromes excepcionales que se presentan con piebaldismo: la enfermedad de Hirschprung 5, el síndrome de Waardenburg (piebaldismo asociado a sordera neurosensorial, iris heterocrómicos y prominencia de la raíz nasal) 2,5,6 y el síndrome de Wolf (la sordera es la única característica asociada)5, 6,7, los cuales se descartaron teniendo en cuenta el examen físico y el resultado de los potenciales evocados realizados.

 

CONCLUSIONES

Se pudo definir que se trataba de un piebaldismo aislado, descartando otros síndromes a través de los estudios realizados consideramos importante dar a conocer a los médicos generales esta entidad por su escasa incidencia.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. Sanchez Viera M, Gatica Ortega ME. Lesiones hipopigmentadas. Vitiligo. 2002, 8(90): 4855-4859.

2. Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C. Rook´s Textbook of Dermatology. 7th ed. Blackwell Science LTD. 2004: 39.1-40.1.

3. Torres Rosario, Escate Maria, Kikushina Iris, Castro Rosa. Albinismo parcial. Reporte de tres casos. Folia Dermatol.2003; 14(1):35-37.

4. Habif Thomas P. enfermedades de la piel. Diagnostico y tratamiento. 2da ed. Madrid. España. 2006:1372-1376.

5. Du vivier Anthony. Atlas de Dermatología clínica. Mosby Doyma libros. 2da ed. 1995: 25.8-25.13.

6. Caballero LM, Mosquera H. Piebaldismo: Reporte de un caso y revision de la literatura. MEDUNAB 2006; 9: 72-75.

7. Mosher DB, Fitzpatrick TB, Hori Y, Ortonne JP. Trastornos de los melanocitos. En Dermatología en medicina general. Fitzpatrick TB, Eisen AZ, Wolff K, 4ta ed. Buenos Aires, Argentina. Editorial Médica Panamericana. 1997: 949-1009.

 

 

Recibido: 4 de febrero de 2010

Aprobado: 12 de marzo de 2010

 

 

Correspondencia:

Dra. Mileidys Domínguez Hernández. Hospital Militar Central "Dr. Carlos J. Finlay". Ciudad Habana. Cuba. Teléfono: 535 2241688