ARTICULOS DE REVISIÓN

 

Xantomatosis

Xanthomatosis

 

Dra. Yamilet Ramírez Figueredo, Dr. Camilo Hernández Derivet, Dra. Margarita López Acosta, Dra. Rosabel Martínez Brito, Dra. Mercedes González Núñez

Hospital Clínico-Quirúrgico de 10 de Octubre, La Habana, Cuba.

 

 

 


RESUMEN

Los xantomas cutáneos son una expresión de depósitos de lípidos en la piel; pueden ser normolipémicos o dislipémicos, producida por un defecto genético primario o alguna alteración metabólica. Las manifestaciones cutáneas de las xantomatosis se presentan con diversas características y es la expresión morfológica del tipo de lipoidosis que se desarrolla.

Palabras clave: Xantomatosis, xantoma eruptivo, hiperlipidemias o hiperlipoproteinemia.


ABSTRACT

Cutaneous xanthomata are an expression of lipid depots in skin (normolipemic or dislipemic) produced by a primary genetic defect or some metabolic alteration. Cutaneous manifestations of xanthomata are present with different features and it is the morphologic expression of the type of the developing lipidosis.

Key words: Xanthomatosis, eruptive xanthoma, hyperlipidemias or hyperlipoproteinemia.



 

INTRODUCCIÓN

Xantomatosis es una expresión cutánea de depósitos de lípidos en la piel; pueden ser normolipémicos o dislipémicos, producida por un defecto genético primario o alguna alteración metabólica. 1,2

DESARROLLO

Etiopatogenia: Los xantomas cutáneos son por lo general manifestaciones de alguna alteración del metabolismo de los lípidos, aunque pueden serlo por otras causas. Los lípidos sanguíneos con excepción de los ácidos grasos libres, están unidas a las proteínas circulantes del plasma (lipoproteínas) y son principalmente el colesterol, fosfolípidos y triglicéridos. 2,3

Los xantomas están formados por células espumosas, éstas consisten en macrófagos titulares que han fagocitado la porción lipídica de las lipoproteínas depositada en ciertos tejidos. Los lípidos son insolubles y se transportan en el plasma en forma de lipoproteína soluble, las cinco fracciones que integran las lipoproteínas plasmáticas pueden separarse mediante electroforesis o ultracentrifugación en sus densidades respectivas y estas fracciones se denomina: 4,5

1. Quilomicrones.

2. Lipoproteínas pre-beta o de muy baja densidad (VLDL).

3. Lipoproteínas intermedias.

4. Lipoproteínas beta o de baja densidad (LDL).

5. Lipoproteínas de alta densidad (HDL).

Hay cinco tipos de lipoproteínas y dos vías metabólicas: una exógena, que proviene de la dieta y una endógena del metabolismo de lípidos sintetizados en el hígado, las anormalidades de lipoproteínas predisponen a la aterogenésis o a la aparición de xantomas, que se forman a partir de los lípidos de las lipoproteínas circulantes que se excretan en exceso, que cruzan las células endoteliales y se acumulan dentro de ellas.

Las hiperlipidemias primarias o hiperlipoproteinemia no son frecuentes y se clasifican de acuerdo con su patrón de electroforesis lipoproteica según el método descrito por Fredrickson y cols (modificado por la OMS en 1971). 1,3

Tipo I: Hiperquilomicronemia.

Tipo II: Hiperbetalipoproteinemia (hipercolesteronemia).

IIa. Con cifras normal de lipoproteínas de muy baja densidad.

IIb. Con cifras altas de lipoproteínas de muy baja densidad

Tipo III: Disbeta lipoproteinemia o enfermedad de beta flotante o amplia.

Tipo IV: Hiperbetalipoproteinemia.

Tipo V: Hiperbetalipoproteinemia e Hiperprebetalipoproteinemia.

De acuerdo con su relación con los lípidos plasmáticos se clasifica en: hiperlipémicas, normolipémicas e hipilipémicas. 4,5

I - Hiperlipémicas:

A Hiperlipoproteinemias primarias tipo 1-5

B Hiperlipoproteinemias secundarias:

• Diabetes mellitus

• Hipotiroidismo

• Inducida por fármacos

• Síndrome nefrótico

• Cirrosis biliar primaria

• Atresia de vías biliares

• Enfermedad Von Giercke

II - Normolipémicas:

A- alteración de estructura y contenido de lipoproteína:

• Xantomatosis cerebrotendinosa (colestanol)

• Sitosterolemia

B- anticuerpos contra lipoproteínas:

• Mieloma múltiple

C- Sin anomalías lipoproteicas:

• Enfermedades linfoproliferativas

** Hand Schuller Christian

** Abt-Letterer-Siwe

• Alteraciones inflamatorias locales

III - Hipolipémicas:

A deficiencia de HDL.

Los xantomas eruptivos se producen por la acumulación de triglicéridos y pueden desaparecer porque estos se desintegran con mayor facilidad que el colesterol; los xantomas tuberosos y tendinosos se componen principalmente de colesterol.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones cutáneas de las xantomatosis se presentan con diversas características y es la expresión morfológica del tipo de lipoidosis que se desarrolla. Están representadas por los xantomas que son elevaciones cutáneas amarillentas o rojizas, puntiformes o en placas de tamaño variable, de forma por lo general redondeada y con límites casi siempre precisos.

Siguiendo el criterio de algunos autores 1, 2, 3, 6,7 se clasifica clínicamente lo en:

1- Xantoma eruptivo: Es de aparición súbita, esta constituido por pequeñas pápulas de color amarrillo, predominan en las nalgas, espalda, superficie de flexión de los brazos, muslos y abdomen; son indoloras y pueden acompañarse de prurito. Suelen asociarse a un exceso de quilomicrones, secundario a una diabetes mellitos no controlada, a un abuso de alcohol o a la administración de estrógenos exógenos. Este fenómeno se debe a una reducción en la actividad proteinlipasa o a un aumento en las VLDL de producción hepática.

Estas lesiones suelen relacionarse con quilomicronemia primaria o secundaria, diabetes descompensada, síndrome nefrótico, alcoholismo, uso de estrógenos, hipotiroidismo o deficiencia de lipoproteinlipasa de tipo I e hiperlipoproteinemia de tipo V.8,9 (Figura 1)

2- Xantoma tendinoso: Son pápulas o nódulos subcutáneos, firmes de aproximadamente 1 cm de diámetro cubiertos de piel normal, se localizan siguiendo los tendones los más frecuentes codos, manos y pies. Son casi patognomónico de hipercolesterolemia familiar heterocigoto, en las que se elevan los niveles de LDL y colesterol, pero también se pueden en las betas-sitosterolemia. 1, 3, 4,10

3- Xantoma tuberoso: Se manifiesta como nódulos o formaciones semiesféricas, de consistencia firme y superficie lisa de color amarillo- anaranjado, indoloros de tamaño variable y de límites precisos; pueden ser aislados o múltiples y se localizan sobre las articulaciones las más frecuentes codos y rodillas aunque pueden verse en otras superficies de extensión sujetas a traumas. En la mayoría de los casos están en relación con las hiperlipidemias tipo III, están aumentados los niveles de VLDL y los quilomicrones residuales, los que produce una elevación del colesterol y los triglicéridos. 3, 4,11(Figura 2)

4- Xantoma plano: Pueden aparecen en diversas localizaciones, en forma de placas ligeramente elevadas, con diámetros que pueden alcanzar hasta los 5cm, de una coloración que oscila entre el amarrillo tostado y el naranja en casos de colestasis, dentro de los xantomas planos tenemos variantes: 4,5,13

a. Xantomas intertriginosos son patognomónicos de la hipercolesterolemia familiar homocigótica, entidad extremadamente rara, se pueden observar en los espacios interdigitales, en las axilas y en las fosas antecubitales, aparecen a temprana edad.

b. Xantomas estriados siguen los pliegues de flexión en las manos, son placas apenas observables en forma de estrías de color amarillento indoloro y crónico, se relacionan con las disbetalipoproteinemia familiar de tipo III.

c. Xantelasma que se localiza en los párpados, principalmente hacia el ángulo interno las lesiones son placas de color amarillo-anaranjadas que tienden a ser simétricas, múltiples y confluentes; predominan en adultos y es muy raro que muestren involución espontánea. Son los menos específicos como marcadores de hiperlipidemias, pueden acompañar a otros xantomas o presentarse en normolipémicos. (Figura 3)

d. Xantomas planos por colestasis se presentan como placas amarrillas, infiltradas en manos y pies, se asocian con colestasis hepática por cirrosis biliar primaria o atresia de vías biliares se acompañan de ictericia y prurito.

El diagnóstico clínico diferencial se debe de hacer en nuestro caso con algunas patologías como:

· Lepra lepromatosa: Pensando en los xantomas tuberosos cuando son numerosos plantean dudas con las lesiones nodulares de dicho tipo de lepra, el color de las lesiones y la alteración de la sensibilidad térmica y dolorosa propia de la enfermedad de Hansen son elementos significativos que permiten el diagnóstico.

· Urticaria pigmentosa con la forma micronodular papulosa de los xantomas se produce confusión pero el signo de Darier (habones producido por fricción) el prurito intenso y el color rojizo de las lesiones de la urticaria pigmentosa son elementos suficientes para formar un criterio.

· Histiocitoma en su forma eruptiva generalizada hace difícil la diferencia con el xantoma eruptivo, el color y la localización son elementos valiosos a favor del xantoma pero en ocasiones es necesario recurrir al diagnostico histológico.

· Milium en su localización palpebral debe de distinguirse del xantelasma pero el color blanco de las lesiones, el aspecto excrecente y la eliminación por punción del milium definen la duda del diagnóstico.

En los datos histológicos de esta entidad hay que tener en cuenta que son semejantes en todas las variedades de xantomas y lo que la va a caracterizar es a nivel del dermis la presencia de histiocitos con citoplasma espumoso o granular de color rosado, en ellos se encuentra colesterol (libre y eterificado), fosfolípidos y triglicéridos y pueden observarse células multinucleadas de Touton. 1,2

Las modalidades terapéuticas seguidas con estos pacientes han sido múltiples y variadas, algunas selectivas al tipo de xantoma. La conducta a seguir es de por vida con dietas que varían según el tipo de hiperlipoproteinemia. Se usan fármacos que disminuyan la producción de lipoproteína como clofibrato y ácido nicotínico; compuesto que aumentan el catabolismo de lipoproteína como colestiramina y D-tiroxina, cuando hay diabetes se administrarán hipoglucemiantes. 1,2,3,7,8

Los xantelasmas pueden tratarse quirúrgicamente o con métodos destructivos como el láser, la criocirugía o el ácido tricloroacético, sin embargo la recidiva de las lesiones es frecuente.

 

COMENTARIO

El dermatólogo tiene un papel decisivo en el diagnóstico de las hiperlipidemias, en la mayoría de las ocasiones es el primero en observar esas lesiones que se interpretan como «marcadores cutáneos». Identificarlas adecuadamente como xantomas y relacionarlas con las dislipemias permite hacer un diagnóstico precoz de ellas y comenzar un tratamiento temprano y oportuno.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICA

1- Arenas Roberto. Dermatología: Atlas, Diagnóstico y Tratamiento. 3ra ed. México, McGraw-Hill Interamericana S.A., 2005: 206-9.

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4- Domínguez MA y cols. Xantomatosis e hiperlipoproteinemia primaria. Rev Cent Dermatol Pascua . Vol. 11, Núm. 1 . Ene-Abr 2002: 30-34.

5- Gutiérrez FD, Jurado SF. Dislipoproteinemias. Revista del centro Dermatológico Pascua 1996; 5(3): 147-153.

6- Guardati MV y cols. Xantomas eruptivos. A propósito de dos casos familiares. Rev. argent. dermatol. v.89 n.2 Ciudad Autónoma de Buenos Aires abr./jun. 2008.

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8- Recarte M, Ferrero A, Ordano C, Fritschy M y Odino JA. Xantomas eruptivos. Dermatol Argent 2008; 14 (1): 56-59.     

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10- Lawrence M, Stephen J, Maxine A. Diagnóstico clínico y tratamiento. 30a ed. México: Manual moderno, 1995: 1077-1088.

11- Bilbao G y cols . Xantomatosis e hiperlipoproteinemia primaria en una niña de 12 años. Rev. ecuatoriana. Dermatol.2004; 2 (1) :37-43.

12- Toussaint CS, Ahumada AM. Xantomas: marcadores cutáneos de hiperlipidemias. Dermatología Rev Mex 1994; 38(3): 182-188.

 

 

Recibido: 13 de enero de 2011.
Aprobado: 16 de febrero de 2011

 

Dr. Camilo Hernández Derivet. Hospital Clínico-Quirúrgico de 10 de Octubre, La Habana, Cuba. E-mail: chderivet@infomed.sld.cu.