Folia Dermatológica Cubana. 2014; 8(2)

PRESENTACIÓN DE CASO

 

Incontinencia pigmenti

 

Incontinentia pigmenti

 

 

Miriam Delgado Silva;I Juan Francisco Tejera Díaz;II Laura Hurtado Gascón;II María del Carmen Portela Arrieta;II Lorenzo González GonzálezII

IHospital Pediátrico Aballí. La Habana. Cuba.
IIHospital Clínico Quirúrgico Julio Trigo López. La Habana. Cuba.
IIICentro provincial de higiene y epidemiología de La Habana. Cuba.

 

 


RESUMEN

Se presenta el caso de una niña de 9 años, que a los dos meses de nacida le aparecen manchas oscuras lineales diseminadas, sin antecedentes de lesiones inflamatorias en esas zonas en su etapa perinatal. Se detectó trastornos del desarrollo dentario y glaucoma asociados. En Staffmeeting del Servicio de Dermatología del Hospital Julio Trigo de La Habana se sugiere el diagnóstico de Incontinencia pigmenti en su expresión clínica de pigmentación típica sin previos fenómenos inflamatorios, evolución inusual de esta genodermatosis.

Se evaluó por Estomatología y Oftalmología y se le realizó estudio histopatológico, concluyéndose como Incontinencia pigmenti que debutó en su fase pigmentada.

Palabras clave: Incontinencia pigmenti; genodermatosis.


ABSTRACT

The case of a 9 year old, upon whom, at 2 months old, dark scattered linear marks appear, without a history of inflammatory lesions in those zones in her perinatal stage. Associated disruptions to dental development and glaucoma were detected. In the Staff meeting of the Dermatological Services in Julio Trigo Hospital in Havana, one suggests the diagnosis of Incontinentiapigmenti in the clinical showing of typical pigmentation, without previous inflammatory phenomena, unusual development of this genodermatosis.

This was tested by Stomatology and Ophthalmology, and a histopathologic study was carried out, coming to the conclusion of Incontinentiapigmenti that began in its pigmented stage.

Keywords: Incontinentiapigmenti; genodermatosis.


 

 

INTRODUCCIÓN

La Incontinencia pigmenti es una genodermatosis rara, descrita por Bloch en 1926 y por Sulzberger en 1928. Se le considera una enfermedad genética de transmisión dominante ligada al cromosoma X que aparece casi exclusivamente en el sexo femenino, dado que los varones fallecen en la etapa perinatal a menos que su cariotipo sea 47XXY o sean portadores de alguna otra mutación genética.1-7 Evoluciona habitualmente en cuatro etapas: inflamatoria, verrugosa, pigmentada y atrófica, pudiendo asociarse con alteraciones sistémicas de tipo oculares, estomatológicas, en sistema nervioso central y en otros órganos con menor frecuencia.1-5

Presentamos un caso de Incontinencia pigmenti en una niña de 9 años que no evolucionó según la secuencia clásica de etapas de la enfermedad, debutando en la fase pigmentada sin previos eventos inflamatorios y verrucosos.

 

PRESENTACION DEL CASO

Paciente femenina, de 9 años de edad, raza negra, que es traída por su madre a consulta por unas "manchas oscuras" que aparecieron a los dos meses de nacida a nivel del cuello, abdomen y piernas que atribuyó a "problemas alérgicos"por el contacto con el hule de la cama, restándole importancia, motivo por el que no la llevó al médico en esa ocasión. Hace un mes la niña comenzó a presentar "picazón" en las lesiones seguida de descamación que después desapareció con la aplicación de cremas cosméticas, solicitando esta vez atención especializada dermatológica en el Hospital pediátrico Ángel Arturo Aballí de La Habana. La madre refirió retraso en el cambio de dentición así como caída de un molar sin su reposición por el permanente. Además, la niña padece de glaucoma.

Examen físico: Se observan máculashipercrómicasde aspecto pizarroso, conformando trazos lineales en el sentido de las líneas de Blaschko, abigarradas, arremolinadas a nivel del cuello, tronco y piernas (Fig. 1)

Se valora y discute el caso en el Staffmeeting del Servicio de Dermatología del Hospital Clínico Quirúrgico Docente Julio Trigo López, planteándose una Incontinencia pigmenti de debut en su fase pigmentada sin historia de fenómenos clínicos precedentes por lo que se indicó biopsia cutánea y valoración por las especialidades relacionadas con esta genodermatosis.

Valoración por Psicología: Coeficiente de inteligencia (84) Normal bajo.

Valoración por Oftalmología: Fondo de ojos: "Excavaciones profundas y asimétricas, mayor en ojo izquierdo. Vasos y arterias de calibre normal en ambos ojos".

Valoración estomatológica: retraso del desarrollo dentario. (Fig. 2)

Resultado de biopsia cutánea: "Dermatitis perivascular superficial ligera con presencia de melanófagos en el infiltrado e incontinencia pigmentaria focal en dermis papilar" (Fig. 3)

 

 

DISCUSIÓN

La Incontinenciapigmenti se presenta muy raramente en consulta dermatológica por primera vez fuera de la etapa perinatal, donde el cuadro clínico vesiculoso inflamatorio como primera fase de la enfermedad es reconocido por el dermatólogo de práctica pediátrica. El caso que presentamos, una niña de 9 años, no evolucionó en la secuencia clásica: inflamatoria vesiculosa, verrucosa, pigmentada y finalmente atrófica, pues a los dos meses de su nacimiento aparecieron las máculas lineales de la fase pigmentada sin precedencia de ningún otro síntoma cutáneo. La biopsia tomada de las manchas pizarrosas demostró la presencia de melanófagos en la dermis superficial, propio de esta etapa de la enfermedad, y además se detectaron alteraciones oculares en el fondo de ojos, retraso en la dentición y un coeficiente de inteligencia considerado en la evaluación psicológica como normal-bajo. El pronóstico de esta genodermatosis es favorable excepto cuando hay compromiso interno grave y se informó a la madre de la paciente que la involución o desaparición espontánea del síndrome pigmentario se espera en la generalidad de los casos sin tratamiento alguno para esta fase pigmentada.

La razón de frecuencia femenino-masculino es de 35:1, con una incidencia aproximada de un caso por cada 50,000 recién nacidos 3 y hasta mediados de la década de los 80 del siglo pasado se habían reportado alrededor de 700 casos en la literatura.1,6 Es más frecuente en la raza negra, hay antecedentes familiares en cerca del 50 % de los casos y su pronóstico es favorable excepto cuando existen anomalías graves.1 En su etiopatogenia se le clasifica como una genodermatosispolidisplástica ectodérmica y mesodérmica con herencia dominante ligada al cromosoma X debido a una mutación a nivel del gen NEMO/IKKɣ cuyo locus se encuentra en Xq28. Existen dos genotipos de igual expresión fenotípica, el gen de la forma familiar localizado en la banda Xq28, homocigótico y otro en la banda X p11 que se expresa en varones y ocasiona casi siempre la muerte del mismo.1,2,6Otros autores consideran un Tipo I o esporádico, donde se produce una ruptura del reordenamiento cromosómico Xp11en la región del brazo corto del cromosoma X y un Tipo II o familiar donde el daño se localiza en el brazo largo Xq28 del mismo.4

Clínicamente, y siguiendo la clasificación de Bloch-Sulzberger, la enfermedad evoluciona habitualmente en cuatro etapas: eritro-vesicular o inflamatoria; hipertrófica o verrucosa-liquenoide; pigmentada y atrófica.1 La fase pigmentada, muy peculiar de esta genodermatosis, está precedida por las lesiones inflamatorias-vesiculosas y verrucosa-hipertróficade la etapa perinatal de estos pacientes y se caracteriza por máculas hipercrómicas de color café oscuro o pizarrosas, lineales, que siguen las líneas de Blaschko, jaspeadas o en arabesco sobre las zonas donde antes hubo erupción o en piel sana, diseminadas de preferencia por el tronco y partes proximales de brazos y piernas, formando dibujos caprichosos.1,4

Entre el 50 y 80% de los casos, las lesiones cutáneas se asocian a trastornos sistémicos tales como alteraciones dentales del tipo anodoncia parcial, retraso de la erupción dentaria y dientes en clavija; alteraciones de los vasos retinianos con desprendimiento de retina, cataratas, microftalmía, atrofia óptica y estrabismo; afectación del sistema nervioso central con convulsiones, retraso mental y parálisis espástica. Existen además reportes de hipoplasia del pecho y pezones, baja estatura, deformidades del cráneo y microcefalia, así como alopecia, onicodistrofia y síndrome de Klinefelter en varones.1,2,4,5 En cuanto a las determinaciones de laboratorio, se ha reportado leucocitosis con eosinofilia y en el estudio histopatológico se describen alteraciones que varían según la etapa clínica, encontrándose vesículas intra-epidérmicassubcórneas con espongiosis e infiltrado inflamatorio superficial polimorfo con eosinófilos en la fase inflamatoria; hiperqueratosis y acantosis con células disqueratósicas en la fase verrucosa y adelgazamiento de la epidermis, degeneración hidrópica de la basal y melanóforos en la dermis superior en la fase pigmentada.1,4,8,9

El diagnóstico se fundamenta en la clínica según la etapa por la que transita la enfermedad, la asociación con trastornos sistémicos en algunos casos, principalmente estomatológicos, oculares y del sistema nervioso central, ausencia de signos de toxicidad como fiebre y aspecto séptico, su evolución generalmente favorable y sobre todo, la clásica identificación de las lesiones pigmentadas formando figuras abigarradas así como el correspondiente estudio histopatológico.1,4,5

El diagnóstico diferencial incluye, según la fase de la enfermedad, el impétigo ampollar, dermatitis herpetiforme, herpes simple, dermatosis lineal IgA, penfigoide ampollar de la niñez, epidermólisis bulosa, mastocitosis ampollar, histiocitosis de células de Langerhans, nevus lineal, liquen plano lineal, ictiosis hystrix, acantosis nigricans, fotodermatitis, pigmentaciones residuales, hipomelanosisnevoide y síndrome de Franceschetti-Jadassohn.1,2,4

El tratamiento específico de la Incontinencia pigmenti,es solo sintomático. En la fase inicial inflamatoria y vesiculosa se usan compresas de soluciones astringentes, antinflamatorios y antibióticos tópicos si existe infección bacteriana asociada. Estudio multidisciplinario y seguimiento por Neurología, Oftalmología y Estomatología cuando sea necesario así como el consejo genético en mujeres con clínica de esta enfermedad y antecedentes de abortos previos.1,2,4,5.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Arenas R. Atlas dermatología, diagnóstico y tratamiento. 3ª ed. Mc Graw-Hill Interamericana.2004. p280-282.

2. Leyva-Sartori M, Cortez-Franco F, Carahyua-Pérez D. Incontinencia Pigmenti. Reporte de un caso. Dermatología Peruana 2006;16(1):19-27.

3. García García A, Hernández García I, De León Ojeda N, Acosta Sabatés M, Marrón Portales L. Revisión clínica de 28 casos de Incontinencia pigmentaria. Revista Cubana de Pediatría 2010;82(3):20-27.

4. De la Paz Peña S, Peña Pérez O, Álvarez Yabor V, Remond Vázquez R H. Incontinencia Pigmenti. Presentación de un caso. Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna. Las Tunas. 2006. Cuba.

5. Bejarano Ramírez N, Ortiz Barquero MC, Cordero Carrasco JL. Incontinentiapigmenti. Vox Paediatrica 2007;15(2):45-9.

6. Lee Y, Kim S, Kim K, Chang M. Incontinentiapigmenti in a newborn with NEMO mutation. J Korean Med Sci 2011;26:308-311.

7. Feito-Rodríguez M, García- Macarrón J, Ruiz Bravo-Burguillos E, Vera-Casaño A, De Lucas-Laguna R. Incontinenciapigmenti: tres nuevos casos que demuestran que no es solo cosa de mujeres. Actas Dermosifilogr 2007;98:112-5.

8. Santos S, Oliveira RS, Bastos, Matos J, Andrade I. Incontinentiapigmenti-caso clínico. Nascer e Crescer. Revista do Hospital de crianças María Pía. 2012;21(2):159-89.

9. Pereira M, Mesquita L, Budel A, Cabral C, Feltrim A. Incontinência pigmentar ligada ao X ou síndrome DeBloch Sulzberger: relato de um caso. An Bras Dermatol 2010;85:3.

 

 

Recibido: febrero de 2014.
Aprobado: junio de 2014.

 

 

Correspondencia: Miriam Delgado Silva. Hospital Pediátrico Aballí. La Habana. Cuba. Correo electrónico: fdc@infomed.sld.cu