INFORME DE CASO

 

Síndrome de Brooke-Spiegler

 

Brooke-Spiegler syndrome

 

 

Orlando González PérezI, Tamara Emilse Guerra GuerraII, Elaine Carmenate CastilloIII

I Especialista de 1er Grado en Dermatología y MGI, Máster en Enfermedades Infecciosas. Profesor Auxiliar. Hospital General Docente Enrique Cabrera
II Especialista de 1er Grado en Dermatología y MGI, Profesor Asistente. Hospital General Docente Enrique Cabrera.
III Médico General. Diplomada en Ecografía Diagnóstica. Policlínico Docente Federico Capdevila, La Habana, Cuba.

 

 


RESUMEN

El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una genodermatosis, de transmisión autosómica dominante que se presenta más frecuentemente en mujeres. Existe una disfunción del gen CYLD que induce la aparición de neoplasias anexiales. Se caracteriza por la presencia de múltiples cilindromas, tricoepiteliomas, espiradenomas y, ocasionalmente carcinomas basocelulares. Se presenta un paciente de sexo masculino, 60 años de edad, que acude a consulta por presentar lesiones tumorales múltiples, diseminadas por cuero cabelludo y región de la cara, y lesión única, anular, sólida, situada en arco superciliar izquierdo. Se realiza biopsia de lesiones, estableciéndose el diagnóstico histológico. El tratamiento elegido fue electrodesecación y curetaje de las lesiones.

Palabras clave: Síndrome de Brooke-Spiegler, cilindroma.


ABSTRACT

The Brooke-Spiegler syndrome is a genetic disorder with autosomical dominant transmission. It has higher incidence in women than in men. Genetically it represents a dysfunction in CYLD gene which induces the appearance of adnexal tumors. It is characterized by the presence of multiple cylindromas, trichoepitheliomas, spiradenomas and occasionally basal cell carcinomas. We present a 60 years old male patient, who consulted with multiple skin tumoral lesions, scattered in scalp and face region, and one annular solid skin lesion located in left. We performed a lesional biopsy, establishing the histopatological diagnosis of B-S syndrome. We treated the patient with electrodessication and curettage of the lesions.

Keywords: Brooke-Spiegler syndrome, cilindroma.


 

 

INTRODUCCIÓN

La cilindromatosis familiar o SBS se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores de anejos; especialmente cilindromas, espiroadenoma ecrino y tricoepitelionmas.1 La presencia simultánea de cilindromas y tricoepiteliomas familiares fue descrita por Adamson en 1914. 2 Mientras que Guggenhein y Schnyder demostraron la herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta (60% a 80%) en dos familias con Síndrome de Brooke-Spiegler constituido por cilindromas y tricoepiteliomas.3 Recientemente se ha identificado el gen responsable de la "cilindromatosis", el también denominado gen CYLD se comporta como un gen supresor de tumores y está localizado en el cromosoma 16 q12-q13.1,4

El gen CYLD codifica a una enzima que inhibe el factor nuclear Kappa B, un factor de transcripción esencial en la correcta proliferación de los anejos cutáneos, la función supresora de este gen condicionaría una resistencia aumentada a la apoptosis. Miembros de una misma familia con idénticas mutaciones en este gen pueden presentar de manera aislada o simultánea, cilindromas, tricoepiteliomas y con menor frecuencia espiroadenomas.4,5

La génesis histológica de los cilindromas no está aún bien determinada. Su naturaleza ecrina o apocrina es controversial aunque la mayor cantidad de evidencia apunta hacia la diferenciación ecrina. 6 Sin embargo la coexistencia de cilindromas y tricoepiteliomas, pueden reflejar un origen común en la unidad folículo-sebácea-apocrina, de esta manera el Síndrome de Brooke-Spiegler refleja una disfunción genética en la regulación de esta unidad anatómica por mutaciones del gen CYLD lo que conlleva a una expresividad fenotípica diversa. 4, 5

Los cilindromas se presentan como tumores rosados, firmes, múltiples de superficie lisa, en ocasiones surcados por telangiectasias, localizando con mayor frecuencia en cuero cabelludo, su tamaño es variable y pueden coalescer dando el aspecto de tumor en turbante.1 Histológicamente los cilindromas están localizados en la dermis superior y están separados de la epidermis por tejido conectivo fibroso, formando corones o islotes de células basaloidesque encajan como piezas de un "rompecabezas". Están compuestos por dos tipos de células: células con núcleo oscuro pequeño, que se localizan principalmente en la periferia de los cordones distribuidas en empalizada y células con núcleo claro grande, dispuestas en el centro de los islotes. Estos cordones están separados por sus vainas hialinas y bandas o septos delgados de colágeno. Dentro de los cordones existen espacios quísticos limitados por células que semejan conductos sudoríparos. 1, 6, 7, 8 Mientras que el tricoepitelioma es un tumor epitelial benigno con diferenciación hacia células germinales y estructuras pilosas que desde el punto de vista clínico se presenta como una lesión única, asintomática, anular, blanquecina o amarillenta, de centro deprimido y borde sobreelevado a veces conformado por un anillo de pápulas. Su consistencia es sólida y el tamaño varía entre 3 a 8 mm. Generalmente se localiza en la cara (mejillas de mujeres jóvenes o adolescentes). Describiéndose tres formas clínicas, solitario, múltiple y dermoplásico. 9,10 Histológicamente el tricoepitelioma es una lesión bien limitada, localizada en dermis superficial y medio, existiendo tres hallazgos típicos: bandas delgadas de 1 a 3 filas de células tumorales basaloides, con núcleo oval prominente y escaso citoplasma; quistes córneos y bandas de colágeno alrededor de los cordones basaloides que en la variedad desmoplásicaelestroma se torna fibroso y esclerótico con colágeno denso e hipocelular. 9,10

En relación a la terapéutica de esta dermatosis se han descrito múltiples opciones como la electrodesecación y curetaje, la criocirugía, cirugía convencional, laserterapia, radioterapia, uso de retinoides, etc, aconsejando el comienzo temprano de los mismos para minimizar las secuelas post tratamientos y mejorar la calidad de vida del paciente. En la actualidad se tratan de buscar medicamentos como las prostaglandinas las cuales regulan la actividad del factor nuclear Kappa B, siendo útiles en la prevención y control de la cilindromatosis. 2, 4 El estudio genético de la familia y sobre todo de la descendencia de los pacientes afectados por esta enfermedad es de valor importante.

 

INFORME DE CASO

Paciente masculino de 60 años de edad, fototipo cutáneo III que acude a nuestra consulta por presentar lesiones tumorales múltiples, en cúpula, de superficie lisa, eritematosas, algunas con telangiectasias, diseminadas por cuero cabelludo y región de la cara, de 2 mm hasta 4 cm, de consistencia sólida, además presenta lesión única, anular, blanco-amarillenta, de centro deprimido y borde sobre elevado, de consistencia sólida, de 4 mm de diámetro, situada en arco superciliar izquierdo (Fig 1). Sin sintomatología asociada. Se recogen antecedentes personales de hipertensión arterial sistémica y antecedentes dermatológicos de espiroadenoma ecrino; así mismo refiere antecedentes heredofamiliares de lesiones similares en familiares directos como: abuela materna, madre, tía y tío.

Al sospechar de un síndrome de Brooke-Spiegler se realizó biopsia incisional para estudio histológico de 2 de las lesiones de piel: lesión tumoral (1) de cuero cabelludo localizada en región frontoparietal, de 1.5 cm y de la lesión única (2), anular situada en arco superciliar izquierdo.

HISTOPATOLOGÍA

1. Biopsia de piel de lesión tumoral en cúpula, de región de cuero cabelludo: dermis reticular ocupada por masas de células epiteliales dispuestas en ¨rompecabezas¨, separadas por septos de colágeno, así como células epiteliales formando pequeñas luces glandulares. A mayor aumento se observan los nidos celulares compuestos por dos tipos de células y rodeado por una membrana eosinófila hialina (Fig 2).

2. Biopsia de piel de lesión única, anular, de arco superciliar izquierdo: grupos de células basaloides en dermis medio y superficial, separadas por un estroma desmoplásico y células basaloides alrededor de una glándula sebácea, rodeadas por un tejido colágeno denso (Fig 3).

TRATAMIENTO

El tratamiento realizado fue electrodesecación y curetaje paulatino de las lesiones el cual se realizó con éxito. Además, realizaron estudios mínimos genealógicos a los familiares.

 

DISCUSIÓN Y COMENTARIOS

En nuestro paciente confirmamos histopatológica y clínicamente un SBS en un paciente con antecedentes familiares de lesiones papulosas. Se decidió publicar el caso debido a la típica presentación clínica y la correlación histopatológica. Se realizó tratamiento por electrodesecación con resultados favorables.


Conflicto de intereses

Los autores manifiestan no tener conflicto de intereses.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Kaddu S, Kerl H. Appendage Tumors of the Skin. Benign Neoplasms. Cylindroma. In: Freedberg IM, ElzenAZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, editors. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. New York. Sixth ed. Vol.I. McGraw-Hill Interamericana2003:792-3.

2.Borrego L, Pinedo F, Rivera R, Dominguez P, López JL. Tricoepitelioma múltiple familiar asociado a cilindroma y espiroadenoma. Síndrome de Brooke-Spiegler. Actas Dermosifiliogr 2002; 93: 254-8.

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4.Mataix J, Bañuls J, Botella R, Laredo C, Lucas A. Síndrome de Brooke-Spiegler una entidad heterogénea: Actas Dermosifiliogr 2006; 97: 669-72.

5.Amaro C, Freitas I, Lamarao P, Alfonso A, Skrzypczak M, Heinritz W. Multipletrichoepitheliomas-a novel mutation in the CYLD gene. J Eur AcadDermatolVenereol2010; 24: 844-6. Disponible en <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1468-3083.2009.03497.x/pdf>.(Último acceso el 6 de Enero del 2015).

6.Ollague-Torres JM, Vera ME. Neoplasias de Glándulas Sudoríparas: DermatolPeru 2005; 15 (3): 211-21.

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8.Weedon D, Strutton G. Tumores de los anejos cutáneos. En Wedon D, Strutton G. Piel Patología; Edición original, España, Marbán, 2002; 33: 715-58.

9.Bordel MT, Álvarez-Fernández JC. Tricoepiteliomadesmoplásico. Presentación de dos casos. Actas Dermosifiliogr 2006; 97 (4): 260-3. Disponible en: < http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13089332&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=103&ty=137&accion=L&origen=elsevier&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=103v97n04a13089332pdf001.pdf . (Último acceso Abril del 2012).

10.López C, Fernández K, Ross E. Tricoepiteliomadesmoplásico. Dermatología Venezolana 2008; 46 (1): 40-1. Disponible en: http://svdcd.org.ve/old/content/images/stories/revista/2008_46_1/DV-1-08-Mirada-w.pdf .(Último acceso Abril del 2012).

 

 

Recibido: Febrero de 2014.

Aprobado: Junio de 2014.

 

 

Correspondencia: Dr. Orlando González Pérez. Correo electrónico: oglezperez@infomed.sld.cu