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Resumen

Se realiza un estudio retrospectivo observacional descriptivo de 18 pacientes con Atrofia Óptica de Kjer, atendidos en el Departamento de Neuroftalmología del Instituto de Neurología y Neurocirugía en el período comprendido entre 1980 y 2000, con el objetivo de hacer una caracterización clínica de los mismos y determinar la afectación de la visión de colores, obteniendo como resultado que la mayoría de los pacientes eran del sexo masculino, blancos, con edades oscilando entre 4 y 41 años, debutando a los 6, de forma bilateral con agudeza visual entre 0.2 y 0.4, escotoma central mayor de 5 grados y reducción concéntrica como alteraciones más frecuentes del campo visual, defecto severo al realizar la prueba de Ishihara, predominando la Deuteranomalía Baja, con evolución por lo general tórpida, afectaciones bilaterales en el test de sensibilidad al contraste y al fondo de ojo predominando la palidez temporal de papila y la atrofia del haz papilo-macular.
Palabras claves: KJER, Deuteranomalía

Especialista de Primer Grado en Oftalmología. Profesor Instructor.
Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de Segundo Grado en Oftalmología. Profesor Titular. Investigador Titular.
Especialista de Primer Grado en Oftalmología. Profesor Instructor.
Especialista de Primer Grado en Oftalmología.
Especialista de Primer Grado en Oftalmología. Profesor Asistente

Introduccion

La atrofia óptica de Kjer es la más común de las formas de atrofia óptica hereditaria (1), caracterizada por herencia autosómica dominante (2 - 13). Es reconocida por examen físico en pacientes y sus familiares, incluso asintomáticos.(14-19) (fig.1) El defecto genético ha sido mapeado en el cromosoma 3q, región 27-28 (20, 21).
Tiene un comienzo insidioso, usualmente antes de los 10 años de edad. La pérdida visual es bilateral, en ocasiones asimétrica, de leve a moderada (0.5 a 0.05) (1). En el campo visual (CV) predominan los escotomas centrales o cecocentrales sutiles con la periferia normal (1, 23, 24). Existe una discromatopsia azul-amarillo, aunque pueden sobreañadirse defectos del eje rojo-verde (21). En el fondo de ojo (FO) hay palidez temporal del disco óptico con o sin excavación (1,23).
En general el pronóstico visual es bueno, con una pérdida visual estable o lentamente progresiva y una considerable variación intrafamiliar e interfamiliar (1,22).

OBJETIVOS:
1-Caracterizar clínicamente a los pacientes con atrofia óptica de Kjer.
2-Determinar la afectación de la visión de colores

Materiales y Metodo

Se revisaron las historias clínicas (HC) de 18 pacientes con edades comprendidas entre 4 y 41 años, de los cuales 11 fueron masculinos y todos presentaban color blanco de piel, con el diagnóstico de Atrofia Óptica Dominante de Kjer (AOD) del Departamento de Neuroftalmología del Instituto de Neurología y Neurocirugía (INN), en el período comprendido entre los años 1980 y 2000.
Se extrajeron los datos relacionados con las siguientes variables:

Edad de aparición.
Intervalo de afectación.
Forma clínica.
Agudeza visual (AV) con corrección óptica.
Visión de colores con prueba de Ishihara (VCI) clasificando el defecto según las láminas que vea en: normal (e/ 18 y 21), leve (e/ 17 y 13), moderada (e/ 12 y 7) y severa (6 ó menos).
Visión de colores con prueba de FMH-100 clasificándolos en: deuteránopes, protánopes, tritánopes (bajos o altos) o normal.
CV con pantalla tangente negra y perimetría de Goldmann.
Sensibilidad al contraste con prueba de Pelli-Robson (PSC) evaluándolos según el número de tríadas vistas en: patológico (e/ 1 y 10) y normal (e/ 11 y 13).
Evolución.

Analisis y Discusion de los Resultados

El estudio de 18 pacientes con diagnóstico de AOD arrojó los siguientes resultados:
La aparición de los síntomas se produjo con mayor frecuencia a los seis años de edad, tal como lo plantea Kok-Van, donde señala el debut de la sintomatología en la primera década de la vida (11) (gráfico No. 1).
El intervalo de aparición entre un ojo y otro fue al unísono en 15 pacientes, para un 83.3%. Sólo tres lo hicieron por separado en días, coincidiendo con la literatura revisada (9).
La forma clínica más frecuente fue la lenta y progresiva, con 13 pacientes; la subaguda se presentó en tres pacientes y la subclínica sólo en dos, lo que concuerda con las investigaciones de Kline, quien asevera el carácter insidioso de la enfermedad (9).
La AV individual más frecuente estuvo entre 0.2 y 0.4 en ambos ojos; once ojos derechos y diez ojos izquierdos, para un total de 21 ojos (gráfico No. 2). La AV de los ojos derechos osciló entre cuenta dedos (CD) y 0.9 y en los ojos izquierdos entre 0.1 y 0.9. Sólo hubo un paciente con CD a medio metro en un ojo.
En cuanto a la evolución no se recuperaron seis pacientes, cuatro empeoraron, sólo uno mejoró y siete no acudieron para otra evolución, similar a lo descrito por Votruba al hacer referencia al pronóstico de esta patología (23).
En la tabla 1 presentamos los datos clínicos de los pacientes en estudio, cuyos resultados se resumen como sigue:
En el CV el defecto más frecuente fue el escotoma central mayor de 5º en doce ojos, para un 33.3%. En ocho ojos se encontró una reducción concéntrica y en cuatro ojos un escotoma central menor de 5 grados, lo que corrobora lo planteado por otros autores. (23, 24)
En la prueba de Ishihara para la visión de colores el defecto fue severo en 13 ojos para un 36.1%, moderada en un ojo, leve sólo en dos ojos y en seis pacientes (12 ojos) no se realizó el examen. En evoluciones posteriores se mantuvieron iguales doce ojos, mejoró un ojo de leve a normal y no empeoró ninguno.
En la prueba de FMH – 100, 21 ojos resultaron deuteránope bajo para un 58.3 %, tres ojos protánope bajo para un 8.3% y cuatro ojos fueron tritánope bajo para un 11.1%, lo cual no coincide con lo planteado por Smith en su estudio, donde predominó la Tritanomalía. (16) Cuatro pacientes no tenían hecha la prueba.
La sensibilidad al contraste de todos los ojos examinados osciló entre dos y once tríadas vistas. En ocho pacientes no se realizó la prueba. La afectación fue simétrica en ambos ojos. Sólo cuatro ojos tenían una diferencia de dos tríadas.
En el FO diez pacientes presentaron una palidez temporal sin excavación para un 55.5%, cinco una atrofia del haz papilo-macular, dos palidez temporal con excavación y uno atrofia total. En cuanto a la evolución ocho casos permanecieron iguales, de tres con palidez temporal sin excavación apareció la atrofia total en dos y en uno la atrofia del haz papilo-macular

Abstract

A descriptive observational retrospective study of 18 patients with Optical Atrophy of Kjer is made, assisted in the Department of Neuro-ophthalmology and Neurosurgery in the time period 1980-2000, aiming at making a clinical characterization of such and determining the affectation of the vision of colors, obtaining as results that most of the patients were white males, with ages ranging between 4 and 41 years, making its debut at 6 yrs, in a bilateral way with visual acuity between 0.2 and 0.4, central scotoma higher than 5 degrees and concentric reductions as most frequent alterations of the field of vision, severe defect when making the Ishiara test, predominating the low Deuteranomaly, with generally torpid evolution, bilateral affectations in the test of sensitivity to contrast and to the fondus of the eye, predominating the temporary pallor of papillae and the atrophy of the papillo-macular bundle.

Conclusiones

La aparición de los síntomas fue a partir de los 6 años de edad en la mayoría de los casos, de forma bilateral, lenta y progresiva, con AV entre 0.2 y 0.4, escotoma central mayor de 5 grados en el campo visual, con predominio de la palidez temporal de la papila al fondo de ojo, así como defecto severo en el test de Ishihara y afectación simétrica en el test de sensibilidad al contraste.
La afectación de la visión de colores a través de la prueba de FMH-100 en nuestros casos demostró mayor frecuencia de deuteránopes bajos con escaso defecto del eje amarillo-azul (tritanomalía).

Referencias Bibliograficas

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Anexos

Figura No.1 Atrofia óptica de Kjer.

Gráfico No.1: Edad de aparición de los síntomas en 18 pacientes con AOD.

Gráfico No.2 La AV corregida en los ojos individuales de 18 pacientes con AOD

Tabla No. 1: Datos clínicos de 18 pacientes con AOD.

CV*		VCI/		FMH 100·		PSC+		FO©
OD	OI	OD	OI	OD	OI	OD	OI	OD	OI
EC>5º	EC>5º	L	L	DB	DB	8T	7T	AHPM	AHPM
RC	RC	S	N	PB	PB	8T	8T	AHPM	AHPM
¿?	¿?	¿?	¿?	DB	DB	8T	8T	PT	PT
EC>5º	EC>5º	M	L	TB	TB	5T	5T	AHPM	AHPM
RC	RC	N	N	¿?	¿?	¿?	¿?	¿?	¿?
ET	RC	L	L	¿?	¿?	¿?	¿?	PT	PT
EC>5º	EC>5º	N	N	DB	DB	¿?	¿?	PT	PT
ECC	ECC	L	L	DB	DB	9T	9T	PT	PT
¿?	¿?	L	L	DB	DB	7T	9T	PT	PT
RC	RC	¿?	¿?	DB	DB	¿?	¿?	AHPM	AHPM
¿?	¿?	¿?	¿?	¿?	¿?	¿?	¿?	AT	AT
EC>5º	EC>5º	¿?	¿?	TB	TB	¿?	¿?	PT	PT
CN	N	¿?	¿?	DB	DB	¿?	¿?	PT	PT
CN	CN	L	L	DB	DB	9T	7T	PT	PT
¿?	¿?	S	S	DB	DB	8T	8T	AHPM	AHPM
RC	RC	N	N	DB	DB	11T	11T	PT	PT
CN	CN	¿?	¿?	DB	DB	¿?	¿?	PT	PT
EC>5º	EC>5º	L	L	¿?	¿?	3T	2T	PTE	PTE

Leyenda:
*Reducción concéntrica (RC); escotoma central menor de 50 (EC< 50); escotoma central mayor de 50 (EC> 50); escotoma cecocentral (ECC); caída nasal (CN); normal (N).
/ Leve (L); moderado (M); severo (S); normal (N).
· Deuteránope bajo (DB); Protánope bajo (PB); tritánope bajo (TB); normal (N).
+ Tríadas (T).
© Palidez temporal del disco sin excavación (PT); palidez temporal del disco con excavación (PTE); atrofia del haz papilo-macular (AHPM); atrofia total (AT).