Policlínico comunitario docente “Antonio Maceo Grajales”
Ciego de Ávila
Milagros Estrada Nelson (1)
La evaluación de los programas de Genética
Comunitaria, en el área centro del
municipio Ciego de Ávila, no tiene
antecedentes. Después del año 2002 en
la Atención Primaria de Salud (APS) se resuelve por primera vez: acercar los
servicios de genética a la comunidad, realizar el seguimiento preconcepcional,
prenatal y postnatal del riesgo genético. Brindar servicios de asesoramiento
genético preconcepcional, prenatal,
postnatal, y de las enfermedades del adulto. Registrar y controlar las
malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas puras que están
incidiendo en el área. Identificar y controlar los pacientes con agregación familiar para las enfermedades comunes y dar un nuevo enfoque al seguimiento y
control del discapacitado. Por todo lo antes expuesto se ejecutó una
investigación en el Policlínico Comunitario Docente Área Centro del municipio
de Ciego de Ávila en el periodo correspondiente al año 2005 con el objetivo de
evaluar la calidad de los servicios de la Genética comunitaria, se exponen
principales resultados y se emiten
recomendaciones.
Palabras Clave: PESQUISAJE/neonatal y postnatal.
1-Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral. Ms.C. Profesor Asistente.
Al final de los años 90 se hicieron algunos intentos por desarrollar el trabajo en la genética comunitaria, pero no fue hasta el año 2000 con la creación del programa número 70 de la revolución (Desarrollo de la Genética Médica en Cuba), que se comenzaron a dar pasos firmes en este sentido, así fueron formados recursos humanos lo cual permitió la introducción de un Máster en Asesoramiento Genético, Especialista de Medicina General Integral, y un Licenciado en enfermería a nivel del área de salud o a nivel de municipio, los cuales ejecutan y controlan los programas apoyados en el equipo de salud de cada consultorio del médico de la familia.
En el periodo comprendido al año
2005 realizamos una investigación con el objetivo de analizar el resultado del
programa de genética comunitaria en el área.
El desarrollo de esta investigación fue de suma importancia porque nos dio
una panorámica de cómo se han estado comportando estos indicadores, cuales son
las principales causas de que los resultados no sean mejores y además sienta
las bases para poder comparar estos resultados años tras años, con la finalidad
de mejor calidad de la asistencia médica a la población.
Se desarrolló un estudio observacional
descriptivo retrospectivo en el
Policlínico Comunitario Docente “Antonio Maceo Grajales” ubicado en el área
centro del municipio Ciego de Ávila cuya población limita por el norte con la
carretera central, al sur con la cooperativa Batalla del Jigüe, al este con la
calle Maceo y al oeste con la comunidad de Vicente y Quesada. Tiene una población
aproximada de 32500 habitantes atendido en su totalidad por médicos de la
familia.
ANÁLISIS DE LOS PROGRAMAS
1-PROGRAMA DE 4 TECNICAS
Este programa se desarrolla a través del
pesquisaje neonatal. Consiste en tomar muestra de sangre del talón del neonato
de 5 días en un papel de filtro (4 gotas de sangre, una en cada círculo marcado
en el modelo) con este proceder se
pesquisan cuatro enfermedades que son
errores innatos del metabolismo (Fenilcetonuria, Galactosemia, Déficit de
Biotinidasa e Hiperplasia Adrenal Congénita) que si no se diagnostican
precozmente provocan discapacidad mental severa y/o muerte en los primeros días
de nacido , que con un tratamiento dietético o sustitutivo adecuado se logra
que el niño crezca sano y sin discapacidad.
En el
período analizado arrojaron los siguientes resultados:
- Total de nacidos vivos ---------------308
- Total de casos
pesquisados -----------308
- Realizadas con +
de 7 día-24 – 7,79 %.
Principales causas de las pesquisas realizadas con más de 7 días:
- Ingreso en prematuro.
- RN pretérmino.
Del total de casos
pesquisados (308) no hubo ningún caso
positivo
- Fenilcetonuria 0
- Déficit de Biotinidasa 0
- Hiperplacia Adrenal Congénita 0
- Galactosemia 0
Se reportó un caso con cifras de Galactosa elevada (caso dudoso) seguido
clínicamente durante 3 meses y dado de alta.
2-PROGRAMA DE ALFAFETO PROTEINA (AFP)
La AFP es una proteína normal del feto humano, se halla en el líquido
amniótico en embarazadas normales y difunde a través de las membranas fetales y
la placenta hacia la circulación materna, se realiza entre las 14,5 y la 19,4
semanas de gestación y su valor normal es de 0,25-2,00 múltiplo de la mediana.
(1-2).
Se realiza con el objetivo de pesquisar un grupo de riesgo para malformación
congénita del sistema nervioso central.
Este programa desde que se inicio en el país, en nuestra provincia
siempre se realizó de forma centralizada, o sea todas las señoras tenían que
trasladarse al hospital de Ciego de Ávila o Morón para la toma de muestra. La
novedad radica en que a finales del 2003 comenzó a realizarse la extracción a
nivel de las áreas de salud donde se realiza y controla la toma de muestra
En el 2005:
- Total de AFP realizadas - 305
De ellas resultaron
- AFP elevadas - 34 para un 11,14%
- AFP estudiadas - 33
- AFP no estudiadas - 1
Causas de AFP no estudiadas: 1 por traslado a otra provincia
Diagnóstico de las AFP estudiadas
n Causa inexplicable --------- 20
n Amenaza de aborto -------- 5
n Error de cuenta -------- 3
n Gemelares ----------------- 2
n Bajo peso materno --------- 3
n Malformaciones congénitas 0
n Óbito fetal ------------------- 0
n Sin estudiar ----------------- 1
Merece especial análisis la
existencia de un AFP elevada de causa inexplicable posterior a la valoración
clínica y ultrasonográfica de la gestante cuando no se detecta ningún factor
causal o asociado. Diversos autores que han estudiado el seguimiento de estas
embarazadas los asocian con una mayor frecuencia de pérdidas fetales,
crecimiento intrauterino retardado, parto pretérmino, bajo peso al
nacer y anomalías congénitas no cromosómicas. Como la AFP se considera un
marcador útil de bienestar fetal, un embarazo con AFP elevada sin causa
demostrable es tributario de categorizar como riesgo obstétrico y merece
estrecha vigilancia prenatal (3).
3-PROGRAMA DE RIESGO PRENATAL
En el periodo analizado se
evaluaron 37 gestantes con riesgo genético incrementado, se remitieron a consulta provincial 12, con
un diagnóstico positivo al final del embarazo (síndrome de Down).
4-PROGRAMA DE CITOGENÉTICA
En este programa se pesquisan todas las señoras con riesgo genético incrementado por avanzada edad materna. En este grupo el riesgo se incrementa para cromosomopatias en especial el síndrome de Down (4). En este periodo se captaron 9 señoras de 38 años y más
n Estudiadas 1
n No estudiadas 8
Causas de las no estudiadas:
- Laboratorio roto - 4
- Por captación tardía - 1
- Amenaza de aborto 1
- Aborto 1
- Se niegan 1
Actualmente contamos con un
laboratorio moderno de citogenética en la provincia y además el programa bajo
la edad de captación a 37 años.
5- PROGRAMA DE RIESGO PRECONCEPCIONAL
Se realiza en consulta multidisciplinaria (Obstetra, Psicólogo, Máster en Genética) en el área de salud.
A esta consulta acuden pocas
pacientes con riesgo preconcepcional de causa genética. En el año 2005 el área
tuvo una IDE por US del programa positivo a Hidrocefalia bilateral.
6- PROGRAMA DE ASESORAMIENTO GENETICO (AG)
El AG es un proceso de comunicación –educación que aborda el desarrollo y/o transmisión de desórdenes hereditarios (5-6). Muchos funcionarios y políticos no le conceden importancia a esta actividad sólo se preocupan por los costos y pretenden evaluar con objetivos cuantificables los servicios de AG que nada tiene que ver con los beneficios que aportan tener una población educada y bien informada con plena autonomía en su toma de decisión (7-8).
Al analizar los resultados de las consultas de AG observamos que se realizaron
n AG Preconcepcional 1
n AG Prenatal 40
n AG Postnatal 2
n AG Enfermedades del adulto 0
Estos datos por sí sólo
explican que todavía el pensamiento en la atención primaria es que la Genética
es solo de interés prenatal.
7- PROGRAMA DE DISCAPACITADOS En este programa se pesquisan
los casos nuevos de la población discapacitada, por su médico de asistencia que
remite a consulta de evaluación multidisciplinaria con el objetivo de
determinar la causa de la discapacidad, la problemática de salud y la
problemática social
Casos nuevos
- Retraso Mental 4
- Visual 0
- Visceral 0
- Auditivos 5
- Mixto 1
- Físico Motor 0
De ellos presentaron causa
Genética- 2
Como se puede observar la afluencia de pacientes a esta consulta es baja a pesar de haberse orientado a los médicos del Grupo Básico de Trabajo (GBT), estos no remiten casos, lo que demuestra que no han interiorizado la importancia de la misma.
Evaluación por discapacidad por consejos populares (Tabla 1)
Como se puede observar el retraso mental es la discapacidad que predomina en el área, aportando un mayor número de casos el consejo popular de Alberto Riva Fraga, que es el consejo de mayor cantidad de población dentro del área.
Evaluación del Retraso Mental (RM) por consejos populares (Tabla 2)
Al analizar esta tabla observamos que predomina el RML que obedece a factores no Genéticos, dígase nutricionales, socio- económicos, educacionales, etc.
8- PROGRAMA DE CONTROL DE ENFERMEDADES GENETICAS PURAS (Tabla 3)
Dentro de las enfermedades genéticas
puras predominan las cromosómicas y dentro de ellas el Síndrome de Down con 22
pacientes, que representa la principal
causa genética de retraso mental en
nuestra área mostrando un comportamiento similar al resto del país ya que es la
cromosomopatía más frecuente y la de mayor supervivencia (4).
9- REGISTRO DEL COMPORTAMIENTO FAMILIAR EN LAS ENFERMEDADES COMUNES.
En este programa se pesquisan las familias en las cuales existen
pacientes afectados por la misma enfermedad en más de tres generaciones o
varios pacientes en una misma generación con el objetivo de crear una base de
datos que permita en un futuro no muy lejano, secuencial el Gen de la
susceptibilidad Genética en las enfermedades comunes.
1-Hipertensión Arterial 4
2-Diabetes Mellitus 2
3-Esquizofrenia 1
4-Alcoholismo 0
5-Asma Bronquial 6
6-Cardiopatía Isquémica 1
7-Parkinson 8
8-Cáncer: - Mama 10
- Colon 0
- Próstata 2
TOTAL 34
Actualmente el programa tiene un gran impulso ya que se trabaja este tema
en las tesis de los Residentes de la Especialidad de MGI.
10- PROGRAMA DE
HEMOGLOBINOPATIAS
En este año no se ha trabajado este programa por que la provincia no cuenta con el equipamiento para realizar el diagnóstico.
11- RECUMAC
- Nacidos vivos con Malformaciones Congénitas (MC) 8
- Fallecidos 1 (S Down)
Tipos de malformaciones presentes en los nacidos vivos
* MC cardiovascular:
-Comunicación
Inter Ventricular 1
Transposición de Grandes Vasos 1
- Persistencia del
Ductus Arterioso 1 Canal Aurículo- Ventricular Común 1 (S. Down)
- Defecto del Tubo
Neural 1
- Renal 1
- Hidrocefalia 1
- Extremidades 1
Como se puede observar las malformaciones congénitas predominan en el
sistema cardiovascular con un comportamiento similar al resto del país.
1-Con el advenimiento del programa número 70 de la Revolución se ha logrado dar un impulso vertiginoso al desarrollo de la Genética Comunitaria.
2- La atención al discapacitado cobra una nueva dimensión, clínico, epidemiológica, psicológica y social.
3- No todos los profesionales y técnicos a nivel de la atención
primaria de salud, han interiorizado el trabajo que desarrolla la Genética
Comunitaria.
1-Seguir preparando a los profesionales de la APS en temas de base Genética que les permita comprender, apoyar y utilizar los servicios de Genética Comunitaria con vista a mejorar la calidad de la atención médica.
2-Mantener la evaluación, año tras año y de forma comparativa de estos y otros programas que se introduzcan en el desarrollo de la Genética Comunitaria.
3-Realizar programas de intervención en el trabajo con la población RML y RMM en los Consejos Populares más afectados.
4- Realizar pesquisa activa del riesgo pre- concepcional de causa
genética a nivel de los consultorios
del médico de la familia.
PERSPECTIVAS FUTURAS
Lograr dirigir las acciones de promoción y prevención de salud hacia grupos de la población atendiendo a la susceptibilidad genética.
TABLA 1
Discapacidad
|
Consejo popular
|
Total
|
%
|
|||
Rivas Fraga
|
Vicente
Quesada
|
Onelio
Hernández
|
Centro del
Pueblo
|
|||
FM
|
197
|
46
|
50
|
31
|
324
|
29.18
|
Auditivo
|
38
|
19
|
13
|
8
|
78
|
7.02
|
Visual
|
89
|
30
|
22
|
18
|
159
|
14.32
|
MIixta
|
51
|
17
|
13
|
7
|
88
|
7.92
|
Visera
|
1
|
-
|
-
|
-
|
1
|
0.09
|
RM
|
226
|
76
|
45
|
23
|
370
|
33.33
|
Mental
|
50
|
7
|
18
|
15
|
90
|
8.19
|
TOTAL
|
652
|
195
|
161
|
102
|
1110
|
|
TABLA 2
Retraso Mental
|
Consejo popular |
Total |
% |
|||
Rivas Fraga
|
Vicente Quesada
|
Onelio Hernández
|
Centro del |
|||
Retraso Mental Ligero |
135 |
39 |
15 |
11 |
200 |
54.05 |
Retraso Mental Moderado |
50 |
17 |
10 |
5 |
82 |
22.16 |
Retraso Mental Severo |
34 |
12 |
12 |
5 |
63 |
17.02 |
Retraso Mental Profundo
|
7 |
8 |
8 |
2 |
25 |
6.75 |
Total |
226 |
76 |
45 |
23 |
370 |
|
TABLA 3
Tipos
|
Femenino
|
Masculino
|
Total
|
Total gen
|
%
|
|||
Niño
|
Adulto
|
Niño
|
Adulto
|
Niño
|
Adulto
|
|||
Monogénicas
|
8
|
1
|
4
|
5
|
12
|
6
|
18
|
43.9
|
Cromosómicas
|
8
|
4
|
7
|
4
|
15
|
8
|
23
|
56.09
|
TOTAL
|
16
|
5
|
11
|
9
|
27
|
14
|
41
|
|
Abstract
The evaluation of the community genetics
programs,in central area of Ciego de Avila, don´t have antecedents. Since 2002
in the Primary Health Assistance (PHA) resolve for the first time: to approach
genetics services to the community, to do a preconceptional, prenatal and
postnatal pursuit of genetics risk. To offer services of genetics advisory preconceptional, prenatal and postnatal and about
the adults illnesses. To register and
to control the congenital malformations as well as pure genetics illnesses that
are affecting this area. To identify and to control the patients with family
addition to common illnesses and it´s given a new approach to the pursuit and
control disabled persons. For all this it was put into practice a research in
the Community Polyclinic of the central area of Ciego de Avila during 2005 with
the purpose to evaluate the quality of community genetics services, there are
also expound the main results and send out recommendations.
1.
Wians
FH. Guidelines for establishing
a maternal serum Alpha Fetoprotein screening program. Military Medicine1908;
155(10): 468; 1908.
2.
Crandal BF, Matsumoto M.Risk Associated with an elevated amniotic fluiid Alpha
Fetoprotein level. Am J Med Genet.
1991; 39:64-67.
3.
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14(131):39.
4. Colectivo de Autores. Por la Vida. Estudio psicopedagógico, social y clínico-génetico de las personas con retraso mental en Cuba. La Habana: Casa Editorial Abril; 2003.
5.
Goodman RM, Gorlin RJ. Malformaciones
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6.
Harper PS. Practical genetic counseling. 5ª ed. Oxford: Butterworth-Heinemam Medical; 1998.
7.
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medical genetics. 4ª ed. London: Harcourt Publishers Limited; 2002.
8. Robert F, Mueller Ion P, Yong PR. Emery’s. Genetica Médica. 10ª ed. Madrid: Mosby; 2001.
9.
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Médicas; 2004.