Hospital General Provincial Docente Morón
Córnea plana congénita
Dr. Aldo Sigler Villanueva,1 Dra. María Julia Machado
Cano2 y Dr. Rolando Rey Bravo3
-
Especialista de I Grado en Oftalmología. Instructor.
-
Doctora en Ciencias Biológicas. Profesora Titular.
-
Especialista de I Grado en Administración de Salud.
RESUMEN: La córnea plana congénita (CPC) ha sido descrita
fundamentalmente en familias finlandesas; informándose de pocos
casos al nivel mundial. Dos formas hereditarias de CPC se han reseñado,
una autosómica dominante con síntomas moderados y otra recesiva
más severa. Fueron estudiados 21 pacientes de una familia de grupo
racial negroide. Se diagnosticaron 10 portadores de CPC en su forma dominante
y se encontró que 4 de ellos presentaban un glaucoma de ángulo
estrecho, uno en fase de atrofia óptica glaucomatosa. Las queratometrías
estuvieron comprendidas entre valores de 36 a 42 dioptrías (D) en
los afectados que a su vez presentaban asociación a microcórnea.
Se realizaron 2 ultrasonografías que mostraron acortamiento en la
profundidad de la cámara anterior. No se encontraron defectos refractivos.
Descriptores DeCS: CORNEA/anomalías; CAMARA ANTERIOR/ultrasonografía;
RAZA NEGRA; GLAUCOMA DE ANGULO CERRADO.
La córnea plana congénita (CPC) es una rara anomalía
de curvatura corneal en la que ésta es apenas diferente a la de
la esclera; presenta un radio de curvatura corneal mayor que lo normal
y menor de 43 dioptrías (d).1-3
Se describen 2 formas hereditarias de CPC, una autosómica recesiva
con síntomas más severos y otra autosómica dominante
con manifestaciones más moderadas.1,3-5
Se informa su presencia, fundamentalmente en familias finlandesas, donde
de la forma recesiva se han reconocido 49 pacientes y 7 de la dominante,
lo que representa el doble de los casos reportados en todo el mundo.1,2
En el presente artículo se muestra un estudio inicial familiar
en individuos de raza negroide que presentaban a varios de sus integrantes
afectados de CPC.
Métodos
Al diagnosticarse el primer paciente afectado de CPC se comenzó
el trabajo de indagación y pesquisaje sobre los individuos componentes
de la familia en estudio y se logró examinar finalmente a 21 pacientes,
a los cuales se les realizó un examen oftalmológico que incluyó
la determinación de:
-
El valor de los radios de curvatura corneal por medio de la queratometría
(queratómetro Rodenstok). Los resultados se expresaron en dioptrías
(d).
-
Biometría ultrasonográfica en 2 pacientes (Cooper Vision
Modo A)
-
El diámetro horizontal corneal con compás y expresado en
milímetros (mm).
Por último, se confeccionó el árbol genealógico
y se hizo el análisis de los datos y resultados obtenidos.
Resultados
El caso propósito (figura) fue una paciente de 50 años de
edad detectada en consulta de oftalmología en el año 1990,
al acudir por presentar disminución de la agudeza visual lenta y
progresiva de años de evolución; se diagnóstico un
glaucoma de ángulo estrecho en fase de atrofia óptica.6,7
En el interrogatorio con esta paciente conocimos que los padres eran
inmigrantes jamaicanos; refirió ausencia de consanguinidad paterna
y además no nos fue posible citar a parte del grupo familiar por
lo que el estudio abarcó un total de 23 pacientes, en el que se
determinó que 10 eran portadores de CPC y 4 de estos presentaban
un glaucoma de ángulo estrecho.
El estudio queratométrico en los afectados mostró valores
de 36 a 42 d, que, respectivamente, y promediando los resultados de ambos
ojos de cada paciente se comportó de la siguiente forma: Generación
I: 37,36 y 41d, Generación II: 42;39,5;40;38,5 y 38d, Generación
III: 40 y 39d.
La mesuración del diámetro horizontal corneal estuvo entre
los 9 y 10 mm, en franca asociación con microcórnea y límites
esclerocorneales difusos.3
La agudeza visual estuvo conservada en todos los afectados, salvo en
el caso propósito que estaba en atrofia óptica. No se encontraron
defectos refractivos importantes.
Las ultrasonografía se efectuó en 2 pacientes (I-1 y II-4),
con ejes anteroposteriores de 24,17 y 22,68 mm, respectivamente, y un acortamiento
importante de la cámara anterior en ambos pacientes (1,8 mm).
FIGURA.
Discusión
No tenemos en nuestro país reportes anteriores sobre familias afectadas
de CPC y, en general, es limitada la información al respecto, con
excepción de los exhaustivos estudios realizados en Finlandia por
H. Fosius y A.W. Eriksson,1 por lo que no encontramos
ante una afección de aparición poco frecuente al nivel mundial.
Contrario a lo esperado, no encontramos trastornos refractivos importantes,
probablemente por el gran adelgazamiento de la porción central de
la córnea que se observa en estos casos.1
La refracción corneal (queratometría) de los 10 pacientes
diagnosticados presentó una disminución de 2 a 7 dioptrías,
lo que coincide con la forma dominante de CPC, pero no con los casos recesivos
que tienen refracciones corneales entre 30 y 35d o menores y una disminución
de la refracción de 8 a 13d.1
Teniendo en cuenta la aparición de la CPC en todas las generaciones
y las proporciones en la descendencia de los individuos afectados, se demostró
un típico patrón de herencia dominante con predominio del
sexo femenino.
Además, como se observó en el árbol genealógico
(figura 1), son varios los pacientes que no se han examinado, por los que
nuestra investigación no ha concluido, ya que si aceptamos la forma
autosómica dominante deben existir más pacientes afectados
de CPC en este grupo familiar del cual hemos hecho objeto de este informe
preliminar.
Conclusiones
1. Se detectaron 10 pacientes afectados de CPC en el grupo familiar
estudiado.
2. Hubo asociación con glaucoma estrecho en 4 pacientes afectados
de CPC
3. Se sugiere un patrón de herencia autosómico dominante.
SUMMARY: The congenital cornea plana (CCP) has been described mainly
in Irish families and a few cases have been reported at the world level.
Two hereditary forms of CCP have been referred to, a dominant autosomic
one with moderate symptoms and another that is recesive and more severe.
21 patients from a family of a negroid race group were studied. 10 carriers
of CCP in its dominant form were diagnosed and it was found that 4 of them
had a closed-angle glaucoma, one in a glaucomatous optical atrophy stage.
The keratotomies' values fluctuated from 36 to 42 dioptres (D) among those
who were affected and that also presented association with microcornea.
A shortening in the depth of the anterior chamber was shown in the 2 ultrasonographies
performed. No refractive defects were found.
Subject headings: CORNEA/abnormalities; ANTERIOR CHAMBER/ultrasonography;
NEGROID RACE; GLAUCOMA, ANGLE-CLOSURE.
Referencias bibliográficas
-
Erikson AW, Lehmann W, Forsius H. Congenital cornea plana in Finland. Clin
Genet 1973;4:301-10.
-
Mc Kusick VA. Mendelian inheritance in man 8 ed. Baltimore: The Johns Hopkins
University, 1988.
-
Wilson FM. Congenital anomalies. En: Smolin G, Thoft RA. The cornea. 2
ed. Boston: Brown, 1987:459-61.
-
Elliot JH, Feman SS, O'Day DM, Garber M. Hereditary Sclerocornea. Arch
Ophthalmol 1985;103:676-9.
-
Waardenburg PJ. Homhautrefraktion und Hornhautssheibengrösse. Klin
Mbl Augenheilk 1930;85:170-85.
-
Alemañy J, Marrero E, Villar R. Oftalmología. La Habana:
Editorial Pueblo y Educación, 1983:139-45.
-
Sigler VA, Rey BR. Córnea plana: a propósito de un caso.
Rev Cubana Oftalmol 1993;6(2):81-4.
Recibido: 25 de febrero de 1997. Aprobado: 8 de mayo de 1997.
Dr. Aldo Sigler Villanueva. Calle Libertad No. 126 e/ Maceo y
Simón Reyes, municipio Ciego de Avila, Zona Postal 65 100, Cuba.