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Rev Cubana Oftalmol 1997;10(1-2)
Hospital General Provincial Docente Morón

Córnea plana congénita

Dr. Aldo Sigler Villanueva,1 Dra. María Julia Machado Cano2 y Dr. Rolando Rey Bravo3
  1. Especialista de I Grado en Oftalmología. Instructor.
  2. Doctora en Ciencias Biológicas. Profesora Titular.
  3. Especialista de I Grado en Administración de Salud.
RESUMEN: La córnea plana congénita (CPC) ha sido descrita fundamentalmente en familias finlandesas; informándose de pocos casos al nivel mundial. Dos formas hereditarias de CPC se han reseñado, una autosómica dominante con síntomas moderados y otra recesiva más severa. Fueron estudiados 21 pacientes de una familia de grupo racial negroide. Se diagnosticaron 10 portadores de CPC en su forma dominante y se encontró que 4 de ellos presentaban un glaucoma de ángulo estrecho, uno en fase de atrofia óptica glaucomatosa. Las queratometrías estuvieron comprendidas entre valores de 36 a 42 dioptrías (D) en los afectados que a su vez presentaban asociación a microcórnea. Se realizaron 2 ultrasonografías que mostraron acortamiento en la profundidad de la cámara anterior. No se encontraron defectos refractivos.

Descriptores DeCS: CORNEA/anomalías; CAMARA ANTERIOR/ultrasonografía; RAZA NEGRA; GLAUCOMA DE ANGULO CERRADO.

La córnea plana congénita (CPC) es una rara anomalía de curvatura corneal en la que ésta es apenas diferente a la de la esclera; presenta un radio de curvatura corneal mayor que lo normal y menor de 43 dioptrías (d).1-3

Se describen 2 formas hereditarias de CPC, una autosómica recesiva con síntomas más severos y otra autosómica dominante con manifestaciones más moderadas.1,3-5

Se informa su presencia, fundamentalmente en familias finlandesas, donde de la forma recesiva se han reconocido 49 pacientes y 7 de la dominante, lo que representa el doble de los casos reportados en todo el mundo.1,2

En el presente artículo se muestra un estudio inicial familiar en individuos de raza negroide que presentaban a varios de sus integrantes afectados de CPC.

Métodos

Al diagnosticarse el primer paciente afectado de CPC se comenzó el trabajo de indagación y pesquisaje sobre los individuos componentes de la familia en estudio y se logró examinar finalmente a 21 pacientes, a los cuales se les realizó un examen oftalmológico que incluyó la determinación de: Por último, se confeccionó el árbol genealógico y se hizo el análisis de los datos y resultados obtenidos.

Resultados

El caso propósito (figura) fue una paciente de 50 años de edad detectada en consulta de oftalmología en el año 1990, al acudir por presentar disminución de la agudeza visual lenta y progresiva de años de evolución; se diagnóstico un glaucoma de ángulo estrecho en fase de atrofia óptica.6,7

En el interrogatorio con esta paciente conocimos que los padres eran inmigrantes jamaicanos; refirió ausencia de consanguinidad paterna y además no nos fue posible citar a parte del grupo familiar por lo que el estudio abarcó un total de 23 pacientes, en el que se determinó que 10 eran portadores de CPC y 4 de estos presentaban un glaucoma de ángulo estrecho.

El estudio queratométrico en los afectados mostró valores de 36 a 42 d, que, respectivamente, y promediando los resultados de ambos ojos de cada paciente se comportó de la siguiente forma: Generación I: 37,36 y 41d, Generación II: 42;39,5;40;38,5 y 38d, Generación III: 40 y 39d.

La mesuración del diámetro horizontal corneal estuvo entre los 9 y 10 mm, en franca asociación con microcórnea y límites esclerocorneales difusos.3

La agudeza visual estuvo conservada en todos los afectados, salvo en el caso propósito que estaba en atrofia óptica. No se encontraron defectos refractivos importantes.

Las ultrasonografía se efectuó en 2 pacientes (I-1 y II-4), con ejes anteroposteriores de 24,17 y 22,68 mm, respectivamente, y un acortamiento importante de la cámara anterior en ambos pacientes (1,8 mm).

Figura
FIGURA.

Discusión

No tenemos en nuestro país reportes anteriores sobre familias afectadas de CPC y, en general, es limitada la información al respecto, con excepción de los exhaustivos estudios realizados en Finlandia por H. Fosius y A.W. Eriksson,1 por lo que no encontramos ante una afección de aparición poco frecuente al nivel mundial.

Contrario a lo esperado, no encontramos trastornos refractivos importantes, probablemente por el gran adelgazamiento de la porción central de la córnea que se observa en estos casos.1

La refracción corneal (queratometría) de los 10 pacientes diagnosticados presentó una disminución de 2 a 7 dioptrías, lo que coincide con la forma dominante de CPC, pero no con los casos recesivos que tienen refracciones corneales entre 30 y 35d o menores y una disminución de la refracción de 8 a 13d.1

Teniendo en cuenta la aparición de la CPC en todas las generaciones y las proporciones en la descendencia de los individuos afectados, se demostró un típico patrón de herencia dominante con predominio del sexo femenino.

Además, como se observó en el árbol genealógico (figura 1), son varios los pacientes que no se han examinado, por los que nuestra investigación no ha concluido, ya que si aceptamos la forma autosómica dominante deben existir más pacientes afectados de CPC en este grupo familiar del cual hemos hecho objeto de este informe preliminar.

Conclusiones

1. Se detectaron 10 pacientes afectados de CPC en el grupo familiar estudiado.

2. Hubo asociación con glaucoma estrecho en 4 pacientes afectados de CPC

3. Se sugiere un patrón de herencia autosómico dominante.

SUMMARY: The congenital cornea plana (CCP) has been described mainly in Irish families and a few cases have been reported at the world level. Two hereditary forms of CCP have been referred to, a dominant autosomic one with moderate symptoms and another that is recesive and more severe. 21 patients from a family of a negroid race group were studied. 10 carriers of CCP in its dominant form were diagnosed and it was found that 4 of them had a closed-angle glaucoma, one in a glaucomatous optical atrophy stage. The keratotomies' values fluctuated from 36 to 42 dioptres (D) among those who were affected and that also presented association with microcornea. A shortening in the depth of the anterior chamber was shown in the 2 ultrasonographies performed. No refractive defects were found.

Subject headings: CORNEA/abnormalities; ANTERIOR CHAMBER/ultrasonography; NEGROID RACE; GLAUCOMA, ANGLE-CLOSURE.

Referencias bibliográficas

  1. Erikson AW, Lehmann W, Forsius H. Congenital cornea plana in Finland. Clin Genet 1973;4:301-10.
  2. Mc Kusick VA. Mendelian inheritance in man 8 ed. Baltimore: The Johns Hopkins University, 1988.
  3. Wilson FM. Congenital anomalies. En: Smolin G, Thoft RA. The cornea. 2 ed. Boston: Brown, 1987:459-61.
  4. Elliot JH, Feman SS, O'Day DM, Garber M. Hereditary Sclerocornea. Arch Ophthalmol 1985;103:676-9.
  5. Waardenburg PJ. Homhautrefraktion und Hornhautssheibengrösse. Klin Mbl Augenheilk 1930;85:170-85.
  6. Alemañy J, Marrero E, Villar R. Oftalmología. La Habana: Editorial Pueblo y Educación, 1983:139-45.
  7. Sigler VA, Rey BR. Córnea plana: a propósito de un caso. Rev Cubana Oftalmol 1993;6(2):81-4.
Recibido: 25 de febrero de 1997. Aprobado: 8 de mayo de 1997.

Dr. Aldo Sigler Villanueva. Calle Libertad No. 126 e/ Maceo y Simón Reyes, municipio Ciego de Avila, Zona Postal 65 100, Cuba.

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