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Rev Cubana Oftalmol 2002;15(1)

Presentación de casos


Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer"


Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre

Dr. Ramiro García García1, Dra. Isabel Otero Alba,2 Dra. Gladis Mark3 y Dra. Margarita Egaña Arucas4

Resumen

Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literatura.

DeCS: DISTROFIAS MUSCULARES/genética; SEPTUM PELLUCIDUM/anomalías; ENFERMEDADES DEL NERVIO OPTICO/genética; ANOMALIAS DEL OJO; ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL OJO; NIÑO.


El síndrome de De Morsier o displasia septo-óptica (DSO), fue descrito por De Morsier en 1956, quien reconoció la asociación entre la ausencia de septum pellucidum e hipoplasia del nervio óptico, quiasma y tractus ópticos.1

Es una malformación compleja del desarrollo que se caracteriza por agenesia o hipoplasia del septum pellucidum, hipoplasia del nervio óptico (HNO) y puede estar presente o no una disfunción hipotálamo-hipofisiaria. La forma de presentación en general es esporádica, y los casos familiares son raros, aunque se ha postulado la posibilidad de herencia autosómica recesiva.2

El cuadro neurológico asociado a la DSO es extremadamente variable. Pueden haber pacientes con inteligencia normal y sin déficit neurológico. Los trastornos del aprendizaje y el retraso mental pueden estar relacionados con las anomalías del septum pellucidum. Las convulsiones son las manifestaciones descritas con mayor frecuencia.

Puede hallarse una incoordinación motora precoz, íntimamente relacionada con la baja visión, así como trastornos de la atención visual y el comportamiento.3-5

Es importante que el oftalmólogo ante un caso con hipoplasia del nervio óptico, remita al paciente al neurólogo, pediatría y endocrinólogo para posible diagnóstico de DSO y así lograr un manejo integral del paciente.

Se presenta el caso de una niña de tres años de edad con el diagnóstico de DSO, en la que se recoge el antecedente de distrofia muscular progresiva en el padre. Ambas entidades tienen una baja incidencia en la población, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser señalada, ya que aunque no se tiene explicación para justificar el hallazgo (incluso puede ser casual), no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo señalen.

Caso clínico

Paciente femenina, mestiza, de tres años de edad, que acude a consulta por nistagmo, estrabismo, tortícolis compensadora para mejorar la visión y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto.

Fruto de un primer embarazo con hipertensión arterial, parto eutócico, no consanguinidad en los padres y padre con diagnóstico de distrofia muscular progresiva.

Al examen fisico:

Telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviación de la cabeza al lado izquierdo.
Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio óptico.

Agudeza visual: +2,50 (poca cooperación).
TAC de cráneo: ausencia del septum pellucidum con ligera dilatación ventricular.
Electrorretinograma: respuesta en ambos ojos con amplitud de onda b disminuida bilateralmente, concluyéndose como subnormal en ambos ojos.
Potenciales evocados visuales: respuesta cortical con latencias prolongadas en ambos ojos y poco replicables.
Electroencefalograma: normal.
Coeficiente de inteligencia: 72, con dificultad en las áreas, excepto en la motora.

Discusión

La DSO es un síndrome de presentación heterogénea, caracterizado por hipoplasia del nervio óptico, quiasma y tractos ópticos y por ausencia o hipoplasia del septum pellucidum.1

La HNO es una anomalía del desarrollo que se caracteriza por un número subnormal de axones en el nervio, es mucho más frecuente que la aplasia del nervio óptico y no es progresiva.6

La patogenia de la DSO es controvertida y existen varias teorías para explicarla; una de ellas sugiere una interferencia teratogénica, genética o traumática, con el desarrollo normal de los nervios ópticos, septum pellucidum, cuerpo calloso e hipotálamo. Otros sugieren una teoría destructiva donde plantean la destrucción del tejido encefálico una vez que se ha establecido su anatomía.7

La DSO se puede presentar asociada a múltiples malformaciones oftálmicas como son microftalmos, parálisis oculomotoras, ptosis, dacrioestenosis, aniridia, colobomas, malformaciones vasculares retinianas, astigmatismo, y síndrome de Duane. El comprometimiento visual incluye parcial o completa ambliopía.1,8,9

Las principales anomalías extraoculares asociadas, son las que afectan a la línea media del sistema nervioso central.3,5

Pueden existir otros trastornos de la génesis cerebral que provocan holoprosencefalia, esquizencefalia y agenesia del cuerpo calloso y todas estas alteraciones han podido ser constatadas gracias al desarrollo de la imagenología.1,5,10

Las alteraciones endocrinas del síndrome de De Morsier parecen estar en relación con el grado de afectación del tallo hipofisiario.11

La clasificación clásica de la DSO incluye tres grupos.5

  1. HNO con alteraciones endocrinas y tomografia computadorizada normal.
  2. HNO sin alteraciones endocrinas y alteraciones de la línea media en la tomografía computadorizada. A este grupo es al que se ajusta la paciente.
  3. HNO con alteraciones endocrinas y alteraciones de la línea media en la tomografía computadorizada.

El defecto de la hormona del crecimiento es el déficit hormonal más frecuente (73 %). La paciente presenta una talla acorde con su edad y sexo. Otros defectos son diabetes insípida por defectos de la hormona antidiurética (26 %), hipotiroidismo por déficit de TSH (21 %), precocidad sexual, pubertad anormal, hipogonadismo hipogonadotrópico e insuficiencia adrenal;5,12,13 manifestaciones que no presenta la paciente.

La paciente tiene alteraciones visuales con nistagmo pendular, estrabismo e hipoplasia del nervio óptico, pero le permite la deambulación y el reconocimiento de los objetos; se evidencia una tortícolis compensadora para mejorar la visión y no tiene alteraciones endocrinas.

Llama la atención que el padre presenta una distrofia muscular progresiva, enfermedad poco frecuente, de carácter hereditario y la niña es portadora de una DSO, síndrome también muy poco frecuente. No se tiene explicación para justificar este hallazgo ni se han encontrado reportes previos al respecto.

Se sugiere que ante un caso con HNO, deben realizarse estudios para descartar DSO, y una vez diagnosticada buscar otras alteraciones encefálicas y endocrinas que puedan estar presentes y así lograr un mejor manejo del paciente.

Summary

The clinical manifestations observed in a 3-year-old girl with diagnosis of De Morsier's syndrome, where the paternal antecedent of progressive muscular dystrophy is present, are described. Both diseases have a low incidence in the population and a possible hereditary factor. Although this association may be casual, it is stressed since no previous reports have been found in literature.

Subject headings: MUSCULAR DYSTROPHIES/genetics; SEPTUM PELLUCIDUM/abnormalities; OPTIC NERVE DISEASES/genetics; EYE ABNORMALITIES; EYE DISEASES, HEREDITARY; CHILD.

Referencias bibliográficas

  1. Lyons Jones MD. Smith's recognizable patterns of human malformations. 14 ed. Filadelfia: Saunders Company; 1988:552-3.
  2. Biethen S, Weldan VV. Hypopituitarism and septo-optic dysplasia of first cousin. Am Med Genetic 1986;21:123-9.
  3. Williams J, Brodky NC. Septo-optic dysplasia. The clinical insignificance of an absent septum pellucidum. Dev Med Child Neurol 1993;36:490-501.
  4. Kulycima M, Konishi K. Septo-optic dysplasia with infantile spasms. Pediatr Neurol 1989;4:62-5.
  5. Cavero LL, Vazquez E, Gill-Gibernau JJ. Sindrome de De Morsier. Oftalmol Pract 1995; 2:4-9.
  6. Blanco R, Salvador R. Aplasia of the optic nerve. Report of three cases. J Pediatr Opthalmol Strabismus 1992; 29:220-3.
  7. Roessman V, Velasco ME, Small EJ. Neuropathology of septo-optic dysplasia with immunohystochemical studies of the hypothalamus and pituitary gland. Neuropath Neurol 1987;46:597-608.
  8. Zek SM. Optic nerve hypoplasia and astigmatism, a new association. J Ophthalmol 1990; 7:297-9.
  9. Aguirre Aquino BI, Roger DG, Traboulsi El. A patient with the De Morsier and Duane syndromes. JAAPOS 2000 Aug; 4(4):243-5.
  10. Izenberg N, Rosenblum M, Porks J. The endocrine spectrum of septo-optic dysplasia. Clin Pediatr 1984;23:632-6.
  11. Willnow S, Kiess W, Butenandt O. Endocrine disorders in septo-optic dysplasia, evaluation and follow up of 18 patients. Eur J Pediatr 1996 Mar, 155(3):179-84.
  12. Izenbrg N, Rosenblum M, Porks J. The endocrine spectrum of septo-optic dysplasia. Clin Pediatr 1984; 23:632-6.
  13. Willnow S, Kiess W, Butenandt O. Endocrine disorders in septo-optic dysplasia, evaluation and follow up of 18 patients. Eur J Pediatr 1996 Mar; 155(3):179-84.

Recibido: 5 de septiembre de 2002. Aprobado: 9 de diciembre de 2002.
Dr. Ramiro García García. Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer", calle 76 No. 3104, Marianao, Ciudad de La Habana, Cuba.

1 Especialista de I Grado en Neurología.
2 Especialista de I Grado en Pediatría.
3 Especialista de I Grado en Oftalmología.
4 Especialista de I Grado en Medicina Interna.

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