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Revista Cubana de Oftalmología, enero-junio, 1995
Instituto de Neurología y Neurocirugía

Enfermedad de Steinert. Manifestaciones oftalmológicas

Dra. Rosaralis Santiesteban Freixas,1 Dr. Osvaldo Aguilera Pacheco,2 Dra. Marta Francisco Plasencia3 y Dr. Santiago Luis González4
  1. Especialista de II Grado en Oftalmología. Investigador auxiliar. Jefe de Servicio de Neuroftalmología del Instituto de Neurología y Neurocirugía.
  2. Especialista de I Grado en Neurología. Hospital "Saturnino Lora".
  3. Especialista de I Grado en Oftalmología del Instituto de Neurología y Neurocirugía.
  4. Especialista de II Grado de Neurología. Profesore e Investigador Titular. Subdirector de Investigaciones del Instituto de Neurología y Neurocirugía.

RESUMEN

La distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steinert se caracteriza por debilidad y atrofia muscular con miotonía. En esta entidad se presentan alteraciones oculares, algunas de las cuales son poco conocidas. Los autores describen las manifestaciones oftalmológicas de 20 sujetos con DM entre los que destacan, por la frecuencia de presentación, las opacidades de cristalino (85 %), y alteraciones de la motilidad intrínseca (70 %) y extrínseca (80 %). Sólo en el 40 % de los pacientes se pusieron de manifiesto cambios del fondo de ojo, lo que contrasta con los estudios electrorretinográficos que fueron anormales en el 95 % y a la vez muestran la alta incidencia y diversos grados de afectación funcional de la retina en esta entidad. Se sugiere tener en consideración este aspecto en el reconocimiento de la causa del déficit visual en pacientes con enfermedades de Steinert.

Palabras clave: MIOTONIA ATROFICA; MANIFESTACIONES OCULARES; ELECTRORRETINOGRAFIA; CAMPOS VISUALES.

INTRODUCCION

La distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steinert se caracteriza por debilidad y atrofias musculares con miotonías. Es una enfermedad heredofamiliar multisistémica que se transmite con patrón de herencia autosómico dominante con expresividad clínica muy variable. En ella se observa claramente el fenómeno de anteposición y progresión de los síntomas, según el cual, en las sucesivas generaciones la enfermedad se manifiesta con mayor intensidad en etapas más tempranas que en las precedentes, lo que condiciona que con el decursar del tiempo las familias se van agotando y se observan en ellas un declive desde el punto de vista social. Los diferentes autores dan cifras de prevalencia que oscilan entre 2 y 5 x 100 000 habitantes.1-5

En esta enfermedad, como expresión de la debilidad muscular facial, aparece frecuentemente ptosis palpebral y ocurren además alteraciones oculares tales como catarata, hipotonía ocular, degeneración macular y alteraciones pigmentarias de la región macular y/o retina periférica.6 Estas alteraciones oculares no son tan conocidas y deben tenerse en consideración en la valoración de la extracción del cristalino opacificado y al evaluar la agudeza visual posquirúrgica.

Las técnicas electrofisiológicas y, en especial, el electrorretinograma (ERG), han aportado datos de sumo interés al demostrar cambios en la función retiniana.7 Otros autores8,9 han reportado alteraciones de los potenciales evocados visuales (PEV) en pacientes sin signos oftalmoscópicos de lesión retiniana. Nuestra experiencia en el estudio de 20 pacientes con OM se exponen y discuten en este trabajo.

MATERIAL Y METODO

Se examinaron 20 pacientes con diagnóstico confirmado de DM con edades comprendidas entre los 17 y los 52 años; 13 pertenecían al sexo masculino y 7 al femenino. A todos se les practicó examen oftalmológico que incluyó estudios de campo visual con perímetro de Goldman (Heig Streit) y estudios electrorretinográficos (ERG) con electrorretinógrafo marca Handaya acoplado a una promediadora ATAC-250 Nihon Khoden y un inscriptor x-y. De esta forma se registró el ERG y los potenciales oscilatorios (PO) estimulando con luz blanca e intensidad luminosa de 5 y 20 joules, respectivamente; se promediaron 16 estímulos, con una constante de tiempo 300 mseg para ERG y 30 para PO, con un tiempo de análisis de 100 mseg. Se midieron los parámetros de amplitud y tiempo al pico de los componentes del ERG y PO. Se compararon sus resultados con las normas establecidas en el propio laboratorio del INN. Los PEV se registraron con un equipo EREV 12 Lace con montaje FZ-OZ, electrodos de agujas y filtros de 1 y 30 hz, con un generador de patrones de 15 pulgadas y tamaño de cuadro de 5,2 mm a una frecuencia de 1,6 hz con un tiempo de análisis de 400 mseg.

RESULTADOS Y DISCUSION

Los resultados obtenidos en el examen oftalmológico se exponen en la tabla 1. La alteración de la motilidad ocular se hizo evidente al explorar la función palpebral y la motilidad extrínsica e intrínsica del ojo. La ptosis palpebral es uno de los signos más llamativos en esta entidad y constituye un elemento importante de la descrita facie miopática. En nuestro reporte, la ptosis bilateral evidente estuvo presente en el 85 % de los enfermos y faltó sólo en los 3 pacientes de menos edad. Este signo se explica por la propia naturaleza miopática de la enfermedad y a ello puede contribuir la debilidad del orbicular que puede hacerse manifiesta también por la disminución de la frecuencia del parpadeo. Walton y Natrass encontraron ptosis palpebral en 14 de 15 pacientes y debilidad de los músculos extraoculares en el 40 %.10 La alteración de la motilidad extrínseca en los 20 sujetos estudiados consistió en su mayoría en forias horizontales; la oftalmoplejia total no estuvo presente, pero sí, limitación parcial de los movimientos oculares. La DM es una causa rara de oftalmoplejia extrínseca. Lessell et al11 en estudio al respecto, opinaron que la oftalmoplejia puede ser severa o mínima como ocurrió en nuestra casuística. Van Noorde et al12 describieron un trastorno de los movimientos de seguimiento. Este autor realizó estudios oculagráficos y midió el tiempo de reacción ocular; en ellos encontró disturbios selectivos de los movimientos de seguimiento lento de los ojos, sin ninguna explicación debida a los cambios miotónicos, por lo que sugirió lesión nerviosa central. Los trastornos de la motilidad intrínseca en nuestros casos consistieron en miosis ligera con reacción perezosa a la luz y al acercamiento. Glaser13 describe en uno de sus pacientes, movimientos miotónicos a la mirada superior y a la convergencia sostenida.

Mediante estudios biomicroscópicos con lámpara de hendidura se puso en evidencia en nuestros pacientes signos de atrofia del iris en el 65 %, lo cual no guardó exacta relación con la hipotonía ocular presente sólo en el 35 % de los pacientes. Seiji Hayasaka6 en estudio de 15 enfermos encontró anormalidades de los procesos ciliares, los cuales eran más cortos y depigmentados, lo que podría sugerir cambios atróficos del cuerpo ciliar. Estos cambios habían sido demostrados histopatológicamente por otros,14,15 y explican la hipotonía ocular debido a la disminución de la producción de humor acuoso en el epitelio ciliar. En nuestros pacientes se observaron opacidades corneales, las que son raramente descritas y se explican por la disminución de secreción lagrimal y el parpadeo; sin embargo, el estudio biomicroscópico del cristalino puso de manifiesto diferentes tipos de opacidades lenticulares que iban desde opacidades bien evidentes, en los pacientes de más edad, por lo regular de forma estrellada y posteriores, hasta pequeños puntos opacos o iridiscentes y de colores rosado, verde o azul, situados debajo de la cápsula anterior y posterior, como describe Walsh,16 quien señala estas opacidades debido al compromiso de las fibras del cristalino de reciente formación.

Son escasos y recientes los reportes de alteraciones de fondo de ojo en este tipo de pacientes, lo que creemos se debe a que no es lo más llamativo de las manifestaciones oftalmológicas ya que la opacidad del cristalino puede explicar cualquier déficit visual.

El examen por oftalmoscopía directa detectó 8 pacientes (440 %) con alteraciones pigmentarias discretas situadas por lo regular en área macular. Burian y Burne17 en un estudio de 25 pacientes reportan degeneración pigmentaria macular y periférica como parte de los signos oculares de la DM. Seiji Hayasaka6 en estudio de 15 pacientes con DM examinados con angiografía fluoresceínica describen 8 pacientes con alteraciones retinales, entre los que se encuentra la distrofia retinal en alas de mariposa, distrofia reticulares, pecas amarillentas y lesiones que se encuentran en las capas profundas de retina al nivel del epitelio pigmentario. Este mismo autor sugiere que la pigmentación de los procesos ciliares, la distrofia en patrón en región posterior y las pecas en la periferia de la retina, pueden sugerir una extensa alteración del epitelio pigmentario en la DM. Para tratar de contestarnos la interrogante sobre el estado funcional de la retina en la DM se realizó electrorretinograma (ERG) y potenciales oscilatorios (PO) a los 20 sujetos de nuestro estudio. Estos registros fueron anormales en el 95 % y mostraron distintos grados de afectación (tabla 2). Aunque predominaron los ERG de tipo negativo con disminución de amplitud de onda b, fue significativo encontrar 23 % de ERG muy subnormales y un paciente con un ERG plano, como el que se observa en las severas lesiones del complejo epitelio pigmentario-fotorreceptores. Cavallaci et al7 reportaron en un grupo de 18 sujetos con mínimas o ninguna alteración oftalmoscópica, disminución de la amplitud de la onda b escotópica y prolongación de su tiempo implícito, con onda anormal. Nuestros registros realizados en condiciones de ambientación mesópicas y con intensidad luminosa de 5 joules, mostraron disminución de la amplitud de las ondas b1-b2 y a, lo que a nuestro juicio nos hace plantear que las capas más externas de la retina, y en especial las áreas centrales, participan de forma importante en esta enfermedad.

CONCLUSIONES

Son múltiples las manifestaciones del aparato visual que además de la ptosis palpebral y la catarata se observan en la enfermedad de Steinert; éstas se deben tener en consideración para el tratamiento integral de estos pacientes, evaluar los resultados de la agudeza visual y prevenir posibles complicaciones. Para todo ello es de gran utilidad el registro del ERG entre otros exámenes que deben practicarse en estos pacientes en busca de alteraciones oculares subclínicas.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

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Recibido: 8 de junio de 1990. Aprobado: 1ro de febrero de 1991.

Dra. Rosaralis Santiesteban. Instituto de Neurología y Neurocirugía. Calle 29 esquina a D, municipio Plaza de la Revolución, Ciudad de La Habana, Cuba.

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