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Rev Cubana Oftalmol 1996;9(2)

Retinosis pigmentaria. Afecciones otorrinolaringológicas asociadas

1. Especialista de I Grado en Otorrinolaringología. Profesor Asistente. Hospital Militar, Camagüey.
2. Especialista de I Grado en Oftalmología. Directora del Centro de Retinosis Pigmentaria, Camagüey.
3. Especialista de I Grado en Oftalmología.
4. Especialista de I Grado en Genética.

RESUMEN

Palabras clave: RETINITIS PIGMENTOSA/complicaciones; ENFERMEDADES OTORRINOLARINGOLOGICAS/complicaciones.

INTRODUCCION

Al concebir el organismo humano como unidad indisoluble, nos resulta difícil estudiar esta enfermedad confinada aisladamente a un solo órgano, de ahí que al estudiar las afecciones otorrinolaringológicas asociadas a otras disciplinas llamó poderosamente la atención de la mayoría de los autores la gama de síndromes que nos obligan a estudiar en común muchas enfermedades que a diario se reportan en la bibliografía mundial.

Dentro de las afecciones otorrinolaringológicas tal vez sean las hipoacusias las que desde el punto de vista social limitan al enfermo en su contacto con un mundo, que para los normoacúsicos se encuentran colmado de diferentes sonidos que embellecen su estancia en el mundo exterior.

Alrededor del 50 % de todas las hipoacusias pueden ser atribuidas a factores genéticos; estas estadísticas resultan un tanto perturbadoras si se tiene en cuenta que para la mayoría de estos pacientes no existe tratamiento, por tanto, la prevención es el único recurso para reducir la gran incidencia de hipoacusias genéticas.²

Existen 3 formas de herencia: dominante, recesiva y ligada al sexo. Aunque la mayoría de las hipoacusias genéticas son recesivas y cerca de la mitad no se acompañan de otras anomalías, es necesario recoger con exactitud los antecedentes familiares para establecer si el defecto de la audición es genético o no.²

Aunque toda hipoacusia genética se puede considerar congénita, constituye un elemento de inestimable valor, el momento en que ésta aparece, con el objetivo de establecer un diagnóstico temprano; de ahí que las clasifiquemos en: congénitas o aplásicas y tardías o heredodegenerativas.

En el primer grupo se encuentran las aplásticas de Michel (1963), Mondini (1971), Sheide (1992) y Alexander (1904), todas asociadas a otras alteraciones óseas o laberínticas de diversa magnitud.³

Se incluyen en este grupo las anomalías cromosómicas que aunque son responsables de algunos casos de hipoacusia, en realidad no son hereditarias, sino que representan la adición de un cromosoma extra a uno de los 22 pares de cromosomas autosómicos, tal es el caso de la trisomía 13-15 (D), donde coinciden alteraciones oftálmicas y otorrinolaringológicas.

Dentro de las hipoacusias asociadas a afecciones oftálmicas se observan con mayor frecuencia el Waanderburg (1951), Albinismo y el Usher (1914), asociadas a la retinosis pigmentaria progresiva.

En el grupo de las hipoacusias genéticas tardías se asocia con afecciones oftálmicas, la enfermedad de Altron (1959), que aunque evoluciona con retinosis pigmentaria, la diabetes sacarina y la obesidad, establecen el diagnóstico.^2,4-7

Aunque es la hipoacusia el síntoma predominante que ha motivado este trabajo, nos dimos a la tarea de estudiar la esfera otorrinolaringológica en todos los pacientes con retinosis pigmentaria, con el objetivo de conocer su comportamiento en otros órganos con los cuales pudiera compartir su origen y destino.

El objetivo general de este trabajo es estudiar la incidencia de afecciones otorrinolaringológicas en pacientes con retinosis pigmentaria.

Los objetivos específicos son: analizar la incidencia de afecciones otorrinolaringológicas en pacientes con retinosis pigmentaria, conocer las alteraciones nasosinusales en los estudios clínicos y radiográficos, estudiar las alteraciones orofaringolaríngeas en los pacientes estudiados y determinar las alteraciones óticas desde el punto de vista clínico, radiológico y mediante estudios audiométricos.

MATERIAL Y METODO

Al 100 % de los pacientes se les realizó examen clínico, radiográfico y prueba audiométrica. A los pacientes hipoacúsicos se les realizaron pruebas supraliminares e impedanciométricas para establecer el diagnóstico diferencial en cada caso. Los resultados se tabularon por métodos estadísticos simples.

DISCUSION

Según expresa la tabla 2, las desviaciones septales se manifestaron en 22 pacientes para el 34,37 % del total; le siguen en orden de frecuencia: las agenesias del seno frontal en 5 pacientes (7,81 %), la sinusitis maxilar en 4 (6,25 %), la rinitis alérgicas, la sinusitis frontal y las epistaxis, finalmente. Como se observa, fue la desviación septal la causa más frecuente; esto se corresponde con la bibliografía consultada por nosotros, máxime cuando se trata de pacientes que rebasan la adolescencia y por tanto tienen mayor frecuencia de exposición a traumatismos.^8,9

En la tabla 3 observamos que dentro de las afecciones orofaringolaríngeas, la amigdalitis crónica sólo se observó en 4 pacientes para el 6,25 %; no mostraron alteraciones en esta esfera 60 (93,75 %).

En la tabla 4 analizamos las afecciones otológicas. Observamos 9 pacientes con hipoacusias perceptivas por presbiacusias, lo que parece estar en relación con la edad, pues el mayor por ciento de nuestros casos fueron mayores de 30 años, edad a partir de la cual se inicia el proceso de deterioro por degeneración del órgano de Corti. La enfermedad de Usher se observó en 9 pacientes, lo que coincide con los índices encontrados por otros autores.¹⁰

Los estudios radiográficos de mastoides mostraron neumatización normal en el 85 % de los casos y alteraciones de las celdas en 8 pacientes solamente para el 15 % (tabla 5). En ninguno de los casos la alteración de la neumatización se acompañó de inflamación crónica del oído medio, lo que se ha comportado en forma similar que en pacientes normales.

En la tabla 6 analizamos los resultados de la prueba de Lüscher en los pacientes que mostraron algún tipo de hipoacusia, para definir lesión del órgano de Corti. Se observa que el 100 % de los pacientes con la enfermedad de Usher modularon el sonido por debajo de 1 decibel, lo que demuestra la presencia de reclutamiento y confirma la existencia de la enfermedad.

El cuadro audiométrico y los antecedentes de hipoacusia desde temprana edad recogidos minuciosamente, nos permitió descartar las hipoacusias perceptivas posnatales, lo que confirmó una audiometría donde se reflejan una franca caída en los tonos agudos, reflejo de lesión en la espira basal de la cóclea, aspecto en que todos los autores coinciden al nivel mundial como característico de retinosis pigmentaria.

CONCLUSIONES

1. La agenesia de los senos frontales se observó en el 7,81 % de los pacientes estudiados; se mantiene la tendencia de los pacientes a padecer otras afecciones congénitas.
2. Las desviaciones septales no mostraron variación en relación con otros grupos poblacionales descritos por la bibliografía mundial.
3. Las infecciones crónicas orofaringolaríngeas se observaron en el 6,25 %; la amigdalitis crónica se observó como única causa.
4. La presbiacusia no mostró tendencia variable y el Usher se diagnosticó en el 14,06 % de los casos estudiados.
5. La incidencia de mastoides en posición de Schüller, no demostró alteración significativa.
6. La prueba de Lüscher mostró reclutamiento en el 100 % de los pacientes con enfermedad de Usher.

SUMMARY

Key words: RETINITIS PIGMENTOSA/complications; OTORHYNOLARINGOLOGIC DISEASE/complications.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. Ducke E, Elde S. Enfermedades de los ojos. 14 ed. Londres: Interamericana 1964:284-6.
2. Paparella MM. Hipoacusia sensorineural genética en niños. En: Otorrinolaringología. La Habana: Editorial Científico-Técnica, 1983:t2:1701-18.
3. Paparella MM. Mondinís deafness. Arch Otolaryngol 172 95:134-40.
4. Portman M. Audiometría clínica. Barcelona: Toray Mason, 1967:64-5.
5. Van Dishoech A, et al. Sordera del oído progresivo heredo-degenerativa. En: Berendes VF, Zollner F. tratado de otorrinolaringología. Barcelona Editorial Científico-Médica, 1970:710-30.
6. Poncet E, Portman M. Otorrinolaringología. La Habana, Editorial Científico-Técnica, 1984:18-9.
7. Vaughan DA. Oftalmología general. 8. ed. México DF: El Manual Moderno, 1987:315-6.
8. Ballenger JJ. Malformaciones congénitas del oído. En: Enfermedades de la nariz, garganta y oído. La Habana: Editorial Científico-Técnica, 1981;t2:998-9.
9. Alfonso P. Desviación septal. La Habana: 1972:161-62. (temas de Residencias).
10. Kimberlines W, Smith R. Gene mas masping of the Usher Syndrome. Otolaryngol Clin North Am 1992;24(1):923-34.

Dr. Jorge Santana Alvarez. Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria, Camagüey, Cuba.

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