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Rev Cubana Oncol 2000;3(16):143-5

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Editorial

Cáncer, epidemiología y genética

Los rápidos avances en el campo de la tecnología molecular y el inicio del Proyecto Genoma Humano, investigación diseñada para su estudio ha permitido la búsqueda de identificación de genes de susceptibilidad para determinadas enfermedades tanto en el ámbito problacional como en el familiar.1

El uso de marcadores genéticos para buscar susceptibilidad del huésped es un tema muy atractivo en el estudio de muchas enfermedades; ello se debe a que tales factores de riesgo a diferencia de los marcadores biológicos u otros factores como ejemplo físicos, nutricionales, ocupacionales, etcétera, no cambian con el tiempo, por lo que están considerados indicadores estables de susceptibilidad del huésped.2

La epidemiología genética es una disciplina relativamente joven que se ocupa de dilucidar el papel de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la etiología de la enfermedad humana. Tradicionalmente, los epidemiólogos se han ocupado de la relación entre el ambiente y la aparición de enfermedades; a su vez los investigadores en el campo de la Genética se han ocupado de evaluar los efectos de la estructura de la población y de las fuerzas de la selección sobre la frecuencia de los rasgos genéticos. La epidemiología genética combina el método genético con el epidemiológico para estudiar la variación genética en poblaciones humanas y su relación con los cambios fenotípicos normales y patológicos. En este contexto se evalúan la distribución y los determinantes de los rasgos genéticos en poblaciones, como ejemplo anomalías cromosómicas, abordando la interacción de los factores genéticos con los factores medioambientales en la etiología de las enfermedades en general y del cáncer en particular.3,4 Las neoplasias se originan por la combinación variable de 2 aspectos determinantes: el genético y el ambiental, constituidos cada uno de ellos por infinidad de otros factores, mucho de los cuales aún son desconocidos.5,6

Con respecto al cáncer; desde hace muchos años, se había planteado la probabilidad que algunos de ellos, por el hecho de reiterarse en varios miembros de una misma familia, a lo largo de varias generaciones, presentaran un carácter hereditario, gracias al desarrollo alcanzado en el campo de la Genética Molecular hoy se han comprobado una serie no despreciables de genes directamente involucrados en el desarrollo de diferentes tumores malignos hereditarios. La predisposición genética al cáncer implica que un gran número de personas tengan un riesgo mayor a consecuencia de su historia familiar y/o personal.

El 5 % de todas las neoplasias humanas son de carácter hereditario y en su mayoría siguen un modelo de herencia aparentemente dominante.

La mayoría de los genes de predisposición al cáncer son supresores de tumores, siendo necesaria la inactivación de ambos alelos para que se produzca la transformación neoplásica. Otro grupo se debe a mutaciones en protooncogenes, como se ven en las neoplasias endocrinas, y un tercer grupo, donde el fallo está dado por la inactivación de genes de reparación del daño genético producido en el ADN.6,7 En los cánceres hereditarios llama la atención que distintos genes pueden estar involucrados en un mismo tipo tumoral.

Los cánceres hereditarios tienen características propias donde son más relevantes las siguientes:

Los síndromes hereditarios íntimamente relacionados con neoplasias familiares pueden ser recesivos como el xeroderma pigmentoso asociado a cánceres cutáneos múltiples o dominantes como sucede en el retinoblastoma, neurofibromatosis, tumor de Wilms, neuroblastoma, neoplasias múltiples endocrinas, cáncer de colon hereditario, poliposis adenomatosa, cáncer de mama, renal, prostático y melanoma familiar.

La importancia de los estudios epidemiológicos, clínicos y genéticos está dada por la información brindada que permite establecer líneas de conducta para reducir la morbimortalidad, realizar diagnósticos más precoces (fase preclínica) y lo fundamental trabajar con grupos de alto riesgo en materia de prevención primaria.


REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. Jordan E. The human Genome Project: where did it come from, where is it going. Am J Hum Genet 1992;51:1-6.
  2. Khoury MJ, Beaty TH. Aplicaciones del método de casos controles en Epidemiología Genética. Bol Oficina Sanit Panam 121(5):1996.
  3. Khoury MJ, Beaty TH, Cohen BH. Fundamentals of genetic epidemiology. New York, NY. Oxford University Press;1993.
  4. Watson JD. The Human Genome Project: past, present and future. Science 1990;248;44-8.
  5. Perera FP. Environment and cancer: who are susceptible. Science 1997;278:1068-73.
  6. J. Ferris y col. Controles familiares en los cánceres hereditarios. Oncología 2000; 23(1):19-34.
  7. J. Benítez. Bases genéticas del cáncer hereditario. Implicaciones diagnósticas. Oncología 2000; 23(1):17-8.
  8. Fearon ER. Human cancer syndromes: clues to the origin and nature of cancer. Science 1997;278:1043-50.
  9. Lyncch HT, Fusaro RM, Lemon SJ. Survey of cancer genetics. Genetics testing implications. Cancer 1997;80:523-32.
 

Dra. Isabel Martínez Peñalver.
Directora Revista Cubana de Oncología.
Especialista de II Grado en Oncología.

 
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