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Rev Cubana Oncol 2000;16(3):206-7

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NOTAS BREVES

Melanoma familiar

Dra. Isabel Martínez Peñalver 1

La predisposición genética al cáncer implica que un gran número de personas tengan un riesgo mayor de cáncer a causa de sus antecedentes familiares.

Las formas hereditarias del cáncer representan alrededor del 5 % de las neoplasias humanas.

En la actualidad son más de 25 los cánceres familiares conocidos y en la mayoría de ellos está identificado y clonado el gen responsable; se conoce su función, lo cual permite hacer estudios diagnósticos presintomáticos.1

El riesgo a desarrollar un melanoma familiar es variable según el grado de penetrancia de los 3 genes de susceptibilidad que son CMM1, CMM2 y CDK4, oscilando entre el 38 y el 75 % de las personas afectadas.2

Hay tumores debidos a mutaciones en protooncogenes como sucede con el melanoma maligno familiar (MMF) debido a la mutación del CDK4 (p16), donde sólo es necesaria la mutación de un solo gen para que se desarrolle el tumor, de ahí la herencia dominante con una penetrancia prácticamente completa.3,4

El MMF tiene algunas características como son:
 
 

El avance científico en el campo de la Genética ha permitido definir grupos de riesgo, gracias al diagnóstico genético, cuyo test está disponible en el caso del melanoma y establecer para ellos recomendaciones válidas para prevenir o diagnosticar precozmente esta entidad, tales como:
 
 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. Benitez J. Bases genéticas del cáncer hereditario: Implicaciones diagnósticas. Rev Oncología (Madrid) Vol. 23, No. 1-2000.
  2. J Ferris Tortajada, J García Castell, JA López, O Berbel, TC Pollicer. Controles familiares en los cánceres hereditarios. Oncología 2000;23(1):3-18.
  3. Haluska FG, Hodi FS. Molecular genetics of familial cutaneous melanoma, J Clin Oncol 1998;16:670-82.
  4. Greene MH. Genetics of cutaneous melanoma and nevi. Mayo Clin Proc 1997;72:467-74.


Recibido: 22 de mayo del 2000. Aprobado: 6 de junio del 2000.

Dra. Isabel Martínez Peñalver. Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología. Calle 29 esquina a E, El Vedado, Ciudad de La Habana, Cuba.
 
 

1 Especialista de II Grado en Oncología
 

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