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REV CUBANA DE PEDIATRIA VOL 68, NO. 3, 1996

REPORTE DE CASOS

Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez"

Ictiosis congenita: Presentación clínico-patológica de 4 casos

Dra. Mercedes Cárdenas Bruno,1 Dra. Alma Torres Gómez de Cadiz,2 Dra. Fernanda Pastrana3 y Dra. Aracely Lantigua4

RESUMEN

Se presentan las características clínicas, histológicas y el estudio genético de 4 casos de ictiosis. Se clasificaron clínicamente como sigue: ictiosis laminar: 2 casos, con patrón de herencia autosómica recesiva; ictiosis Hystrix: 1 caso, con patrón de herencia autosómica dominante; ictiosis ligada al X: 1 caso con patrón de herencia recesiva. El estudio microscópico demostró en uno de los casos de ictiosis laminar, hiperqueratosis, con disminución de la capa granulosa en algunas zonas y ausencia de ésta en otras; en el otro caso la lesión es de aspecto psoriasiforme con hiperqueratosis, paraqueratosis y microabscesos de Munro; en la ictiosis Hystrix se observó una hiperqueratosis epidermolítica y la ictiosis ligada al X mostró una hiperqueratosis con capa granulosa normal.

Palabras clave: ICTIOSIS/genética; ICTIOSIS/patología; ERITRODERMA ICTIOSIFORME CONGENITA.

INTRODUCCION

Los desórdenes de cornificación (ictiosis) comprenden anomalías congénitas y adquiridas, caracterizadas clínicamente por escamas e histológicamente por hiperqueratosis.1 Las escamas son visibles, con diversos patrones de distribución y pueden ser localizadas o generalizadas.

El aspecto microscópico sobresaliente de la entidad, es la hiperqueratosis, la cual está usualmente asociada con algún grado de atrofia de la epidermis, dependiente generalmente de la ausencia de la capa granulosa. En algunas variantes de enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilar y atrofia de las glándulas anexas.2

Existen varias clasificaciones de ictiosis.3 En este trabajo utilizamos la empleada por Thomas Butterworth y colaboradores.4

MATERIAL Y METODO

Se incluyen en este estudio 4 pacientes con el diagnóstico dermatológico de ictiosis, en edades de 1,3,4 y 7 años (3 masculinos y 1 femenino), todos de raza blanca, atendidos en el Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez", a los cuales se les realizó estudio genético, para demostrar el modo de herencia, que incluye exámenes de laboratorio y árbol genealógico. La biopsia de piel para corroborar el diagnóstico clínico fue tomada del lugar de la lesión y sometida en el laboratorio al procesamiento habitual para ser examinada en un microscopio óptico por 2 especialistas patólogos.

Reporte de casos

CASO 1

Paciente masculino, de 4 años y de la raza blanca que presentó las siguientes características clínicas: cuadro congénito, repetido en la familia, caracterizado por escamas pardas, cuadriculadas, adherida en su centro y libre por los bordes, que hacen grandes acúmulos, al nivel del cuero cabelludo. Compromete áreas flexurales, generalizada. Ectropion bilateral, queratodermia. Diagnóstico clínico: eritrodermia congénita ictiosiforme no bulosa (ictiosis laminar).

Herencia: Autosómica recesiva.

Características microscópicas: hiperqueratosis marcada, con disminución de la capa granulosa en algunas zonas y ausencia de éstas en otras. Orificios foliculares llenos de queratina. Acantosis en algunas áreas (figura 1).

Fig.1

CASO 2

Paciente masculino, de 1 año y de la raza blanca que mostró las características clínicas de lesiones dermatológicas similares al caso anterior, pero en este paciente se encuentran malformaciones congénitas de las manos, pies, boca, nariz y orejas.

Diagnóstico clínico: eritrodermia congénita ictiosiforme no bulosa (ictio- sis laminar) (figura 2).

Fig.2

Herencia: Autosómica recesiva

Características microscópicas: hiperqueratosis, capa granulosa disminuida, paraqueratosis, microabscesos de Munro, papilomatosis e infiltrado linfocitario en la dermis superior.

CASO 3

Paciente femenina de 3 años y de la raza blanca que destacó las siguientes características clínicas. Desde los 3 meses de nacida, presenta lesiones escamosas y verrucosas, más no-tables en la base del cuello, en axilas y regiones inguinales y raíz de ambos muslos, las que se inician por manchas rojas, después se eliminan y se pigmentan.

Diagnóstico clínico: ictiosis Hystrix (figura 3).

Fig.3

Herencia: Autosómica dominante

Características microscópica: hiperqueratosis epidermolítica: hiperqueratosis, los núcleos de las células de los estragos granulosos y espinosos están rodeados por un halo claro; en la periferia de estos espacios se observan gránulos de queratohialinas y material ligeramente tingible. Hay engrosamiento de la capa granulosa y los gránulos de queratohialina son abundantes en esta etapa (figura 4).

Fig.4

CASO 4

Paciente masculino, de 7 años y de la raza blanca con características clínicas que denotan que desde los 4 meses, comenzaron a aparecer lesiones de tipo escamosas diseminadas en todo el cuerpo.

Diagnóstico clínico: ictiosis ligada al X.

Herencia: recesiva.

Características microscópicas: hiperqueratosis, capa granulosa normal, infiltrado linfocitario perivascular del dermis (figura 5).

Fig.5

DISCUSION
La hiperqueratosis está presente como rasgo histológico constante que produce el efecto clínico de escama que identifica la entidad. Existen variaciones histológicas en relación con la variedad clínica, y de un caso a otro.

Los casos 1 y 2 clasificados como ictiosis laminar, presentan diferentes cuadros microscópicos, en el 1 predomina la hiperqueratosis marcada con disminución de la capa granulosa y el 2 muestra estos mismos detalles, pero se le añaden elementos que le dan un aspecto psoriasiforme, lo que ha sido descrito en esta variedad de ictiosis y en la ictiosis linear circunfleja.3-5

En la ictiosis laminar, el modo de herencia es recesivo, en la cual la descamación es el problema básico y se ha hecho dependiente del metabolismo de lípidos de los queratinocitos, pues se han encontrado gotas de lípidos y hendiduras de colesterol en estas células. Basándose en el aspecto ultraestructural de estos depósitos se ha creado una clasificación para las formas recesivas.6,7 En ambos pacientes (1 y 2) se encontró ectropion, debido a las grandes retracciones de la piel, aspecto clínico que caracteriza a esta variedad.8,9

La hiperqueratosis epidermolítica es el aspecto morfológico de varias entidades: eritrodermia ictiosiforme congénita bulosa, la ictiosis Hystrix, acantoma epidermolítico solitario y en otros.10 El caso 3 se clasificó clínicamente como una ictiosis Histrix, por el aspecto verrucoso y localización de las lesiones.

En el caso 4, el único aspecto típico es la hiperqueratosis y que se presenta en el sexo masculino.4,5

SUMMARY

The clinical and histological characteristics as well as the genetic study of 4 cases of ichthyosis are presented. They were clinically classified as follows: laminar ichthyosis, 2 cases with recesive autosomal inheritance pattern; Hystrix ichthyosis, 1 case with dominant autosomal inheritance pattern; ichthyosis linked to X, 1 case with recesive inheritance pattern. The microscopic study showed hyperkeratosis in one of the cases of laminar ichthyosis, with reduction of the granulose layer in some zones and abcense of this in others. In the other case, the lesion has a psoriasiform aspect with hyperkeratosis, parakeratosis, and Munro's microabscesses. In Hystrix ichthyosis it was observed an epidermolytic hyperkeratosis; whereas in the ichthyosis linked to X it was found a hyperkeratosis with normal granulose layer.

Key words: ICHTHYOSIS/genetics; ICHTHYOSIS/pathology; ICHTHYYOSINFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

  1. Williams ML. Ichtyosis: mechanisms of disease. Pediatr Dermatol 1992;9(4):365-8.
  2. Stowens D. Pediatric pathology, 1959:622.
  3. Domonkos AN. Tratado de dermatología. La Habana Editorial Científico-técnica, 1983:2,723-7.
  4. Butterworth T, Ladda RL. Clinical genodermatology. Praeger, 1981;1:91-194.
  5. Walter F. Lever: histopatología de la piel. Buenos Aires: Editorial Inter-Médica, 1979:55.
  6. Niemi KM; Kuokkanen K. Recessive ichtyosis congenital type II. Arch Dermatol Res 1991;283(4):211-8.
  7. Niemi KM, Kanerva L, Wahlgren CF, Ignatius J. Clinical, light and electron microscopie features of recessive icthyosis congenital type III. Arch Dermatol Res 1992;284(5):259-65.
  8. Ghadially R, Chong LP. Ichthyosis and hyperkeratotic disorders. Dermatol Clin. 1992;10(3):597-607.
  9. Adenis JP, Saint-Blancat P. Cicatritial ectropion and ichthyosis. Apropos of 4 cases. J Fr Opthalmol 1992;15(5):349-56.
  10. Ackerman AB. Histopathologic concept of epidermolytic hyperkeratosis. Arch Dermatol 1970;102:253-9.
Recibido: 18 de octubre de 1995. Aprobado: 21 de marzo de 1996

Dra. Mercedes Cárdenas Bruno. Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez", Avenida 31 y 76, municipio Marianao, Ciudad de La Habana, Cuba.

  1. Especialista de I Grado en Anatomía Patológica.
  2. Especialista de II Grado en Anatomía Patológica.
  3. Especialista de II Grado en Dermatología. Asistente.
  4. Doctora en Ciencias. Especialista de II Grado en Genética Clínica.
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