Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2016; Vol. 10 (1)

Índice

Vol. 10 No. 1 Enero - Abril 2016


SUMARIO / CONTENTS


Artículos de Revisión/ Review Articles

Actualidad terapéutica en el manejo de los Errores Innatos del Metabolismo. / Current therapeutic approaches in the management of inborn errors of metabolism.

Laritza Martínez Rey.

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Artículos Originales / Original Articles

Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica en Cuba. / Introduction of homocysteine as a marker in the differential diagnosis of methylmalonic aciduria in Cuba.

Alina Concepción Alvarez, Ivette Camayd Viera, Norma Elena de León Ojeda, Alina García García, Víctor Tamayo Chang, Daniel Quintana Hernández.

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Algoritmo para el diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia no cetósica en Cuba. / Biochemical diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia in Cuba.

Jiovanna Contreras Roura, Ivette Camayd Viera, Lien Nogueras Rodríguez, Aurelio David Padrón Díaz, Laritza Martínez Rey, Lixandra Teixidor Llopiz.

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Validación de un método espectrofotométrico para la cuantificación del ácido 5-hidroxiindolacético en orina. / Validation of a spectrophotometric method for the quantification of 5- hydroxyindoleacetic acid in urine.

Lilia C. Marín Padrón, Tatiana Acosta Sánchez, Evelyn Fuentes Smith, Zoe Robaina Jimenez, Beatriz Marcheco Teruel.

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Resultados del Programa de deficiencia de Biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica: 2006-2014. / Results of Biotinidase deficiency Program in National Center of Medical Genetic: 2006-2014.

Jazminia Anayl Moreno Arango, Giselle Gámez Torres, Yadira Valdes Fraser, Jacqueline Pérez Rodríguez, Iovana Fuentes Cortés, Tatiana Acosta Sánchez, Beatriz Suárez Besil.

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Resultados del Programa de Prevención de Anemia Falciforme en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba (2008-2014). / Results of program for the prevention of sickle cell anemia in the National Center of Medical Genetics of Cuba (2008-2014).

Yadira Valdes Fraser, Jacqueline Pérez Rodríguez, Iovana Fuentes Cortes, Gisselle Gámez Torres, Alina Concepción Álvarez, Beatriz Suárez Besil.

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Comunicación Breve / Short Comunication

Determinación del daño al ADN y marcadores de estrés oxidativo en un paciente con diagnóstico clínico de síndrome Gorlin. / Assesment of DNA oxidative damage and oxidative stress markers in a patient with clinical diagnosis of Gorlin syndrome.

Reinaldo Gutierrez Gutierrez, Gretel Riverón Forment, Judith Pupo Balboa, Ana M. González Anta, Anamarys Pandolfi Blanco, Aimara de Armas Santiesteban, Iris Rojas Betacourt.

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Presentación de Casos / Cases Presentations

Diagnóstico del síndrome Sheie en Cuba: a propósito de un caso. / Diagnosis of the Sheie syndrome in Cuba: a case report.

Tatiana Acosta Sánchez, Estela Morales Peralta, Lazara Emma Larrinaga Vicente, Laritza Martínez Rey, Maydalis Bravo Benitez, Alexis Alles Gustavó, Dunia Vázquez.

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