Sumario / Contents

Comité Editorial

Instrucciones a los autores

Editorial / Editorial

La Genética en la Salud Pública: el desafío del acceso de todos a los beneficios / Genetics in Public Health: the challenge of access to all the benefits of this science / 4

Dra. Beatriz Marcheco Teruel


Artículos de revisión / Review Articles

Bioética y genética / Genetics and Bioethics / 9

Dra. Iris A. Rojas Betancourt

Medical genetic services in Cuba / Servicios de Genética Médica en Cuba / 15

Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dra. María Teresa Lemus Valdés y Dra. Beatriz Marcheco Teruel


Artículos originales / Original Articles

Caracterización etiológica del retraso mental en una población del municipio Marianao / Etiological characterization of mental retardation in a population of Marianao municipality / 20

Dra. Miriam Portuondo Sao, Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dr. Roberto Lardoeyt Ferrer y Lic. Denia Tassé Vila

Evaluación de los criterios de indicación y positividad de la ecocardiografía fetal en gestantes de alto riesgo / Evaluation of indications and positive fetal echocardiography in high risk pregnant patients / 25

Dra. Norma Elena de León Ojeda, Dra. María Teresa Pérez Mateo y Dr Juan Carlos Ramiro Novoa

Frecuencia de la mutación 35delG en pacientes con hipoacusia prelingual no sindrómica de herencia autosómica recesiva/ Frequency of 35del G mutation among patients affected by a recessive non syndromic autosomic prelingual deafness / 30

Dra. Estela Morales Peralta, Lic. Yaima Torres Rodríguez, Lic. Yulemi González Quesada, Dra. Idarmis Jiménez Torres y Dra. Taimy Candelario Espinosa

Mosaicismo de aberraciones estructurales, incidencia y repercusión prenatal / Structural aberration mosaicism, incidence and prenatal repercussion / 34

Lic.. Luis A. Méndez Rosado, Lic. Gisel Hernández Pérez, Lic. David Palencia Céspedes, Lic. Olga Quiñones Maza, Lic. Anduriña Barrios Martínez y Téc. Ursulina Suárez Mayedo

Linkage analyses in candidate regions for bipolar affective disorder in a large and complex pedigree from the Holguin region in Eastern Cuba / Análisis de ligamiento en regiones candidatas para el trastorno afectivo bipolar en una extensa familia de la región oriental de Cuba / 37

Dra. Beatriz Marcheco Teruel, Dr. Mario Torralbas, Lic. Tracey Flint, Lic. Agatha El Daoud, Dra. Lissette González, Dra. Lilia Blanco, Dr. Henrik Ewald, Dr. Anders Børglum, Dr. Torben Kruse and Dr. Ole Mors

Sickle cell anemia and hemoglobin SC disease incidence rates in Havana City, Cuba, from 1995 to 2004 / Tasas de incidencia de la Anemia de Células Falciformes y de la Enfermedad de la Hemoglobina SC en Ciudad de La Habana, Cuba, de 1995 a 2004 / 45

Dr. Marcos Raúl Martín Ruiz, Lic. Yeniseys Beltrán Blanes, Lic. Maritza Castro García y Lic. Lisset Evelyn Fuentes Smith


Presentación de casos / Cases presentation

Displasia condroectodérmica: diagnóstico prenatal / Clinic-sonografic relation in bone dysplasia a challenge in prenatal diagnosis / 51

Dra. María Eugenia Domínguez Pérez, Dra. Elsa Luna Ceballos, Dra. Maité Castro López y Dr. Juan Carlos Perdomo Arrién


Resúmenes de Tesis de Doctorado / Thesis´s Abstracts

Genética y epidemiología del Síndrome de Down en Villa Clara. Tesis en opción al grado científico de Doctor en Ciencias Médicas / Genetic and Epidemiology of Down´s Syndrome in Villa Clara / 54

Dra Manuela Herrera Martínez.