EDITORIAL

 

 

 

La Genética Médica del siglo XXI: su repercusión en los programas docentes de las Ciencias Médicas.

 

Medical Genetics in XXI Century: Its Reverberation in Medical Science’s teaching programs.

 

Araceli Lantigua Cruz

Centro Nacional de Genética Médica. Habana Cuba

 


En el año 2006 se cumplieron 100 años del nacimiento de la genética como disciplina científica si se comienza a contar a partir del año 1906, al celebrarse en Londres la tercera  conferencia  internacional organizada por la Royal Horticultural Society en  la cual, la palabra Genética apareció encabezando  el título del reporte de  la misma.  En este histórico evento, William Bateson tuvo a su cargo la conferencia inaugural bajo el título "El Progreso de la Investigación Genética". Al inicio del siglo XX se habían redescubierto las Leyes de Mendel y aparecieron editados comunicaciones sobre hallazgos de defectos hereditarios en humanos en el volumen 65 del 1906 de la revista Brain, bajo el título An adress on Mendelian heredity and its application to man. El desarrollo de esta tercera conferencia motivó la reflexión sobre el papel de la enseñanza y la investigación de la genética dentro del sistema universitario de la época.

Los avances de investigaciones en organismos como la Drosófila melanogaster, incrementaron los conocimientos sobre la genética formal. En los años 1906 y 1960. se producen sucesivamente una serie de descubrimientos y observaciones que repercutieron significativamente en el desarrollo de la Genética Humana, sucesos como la herencia mendeliana de errores congénitos del metabolismo, de los sistema de grupos sanguíneas ABO y Rh, la separación de las moléculas de hemoglobina humana por electroforesis, el modelo de la estructura del ADN, la introducción de métodos matemáticos para el análisis de grupos de ligamiento autosómicos, el descubrimiento del número de cromosomas humanos en el 1956 con el uso de la colchicina y del shock hipotónico, la identificación de las primeras aberraciones cromosómicas en 1958 y el descubrimiento en 1960, de la fitohemaglutinina en la estimulación de división celular de los linfocitos, la identificación de patrones de bandas en los cromosomas humanos. Estos eventos, tuvieron no solo gran repercusión en la Genética Humana como la ciencia de la variabilidad en términos de variación de genes humanos específicos, sino también en el nacimiento de la Genética Médica como la disciplina que contribuye al conocimiento del genoma humano a partir de mutaciones que afectan la salud humana y también en la Genética Clínica como especialidad médica que dirige las principales aplicaciones de la genética en función del diagnóstico, pronóstico, tratamientos y prevención de estos trastornos en la práctica clínica diaria. Del 60 al 80 se producen un número creciente y vertiginoso de eventos en términos de nuevos conocimientos y tecnologías que repercuten de forma especial en las Ciencias Médicas, se descubre el código genético, las primeras aberraciones cromosómicas de estructura, los medios de cultivo de células, cultivo de células de líquido amniótico y con ello el diagnóstico prenatal citogenético, clonado de segmentos de ADN de células eucariotas, los anticuerpos monoclonales, los intrones y exones de los genes nucleares, la estructura del gen beta globina, el primer diagnóstico genético usando tecnología del ADN, los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), por solo citar algunos. Sin embargo, las décadas del 80 hasta el 2000 revolucionaron de forma especial la Genética Humana en términos de nuevos conocimientos y de tecnologías que permitieron la manipulación del ADN humano y que marcaron un nuevo impacto en la medicina.

El año 1988 da inicio a las investigaciones del Proyecto Genoma Humano. En abril de ese mismo año se publicó un editorial en la revista American Journal of Human Genetics en el que su autor, Carl A. Huether, comenta con preocupación, la deficitaria correspondencia entre la cobertura científica y tecnológica refiriéndose a las enormes posibilidades del ADN recombinante para las Ciencias Médicas y la falta de conocimientos en genética médica en la formación del médico, quien tendría que enfrentar la impronta de tales resultados en la salud del individuo, su familia y en la sociedad y recomienda incluir o ampliar estos conocimientos sobre la disciplina Genética Médica en los programas de los estudiantes de medicina.

El caudal de conocimientos y el acelerado desarrollo de la Genética Molecular, ha cambiado la visión clásica de la herencia biológica, aparentemente los genes han sido localizados en términos de secuencia, pero no todos están caracterizados en relación con sus funciones, hay muchas incógnitas en los aspectos relacionados con un alto número de enfermedades mendelianas poco frecuentes o de las bases genéticas de las muy frecuentes enfermedades comunes. El número de genes identificados continúa elevándose y la bioinformática contribuye a ofrecer libremente en bases de datos y sitios web específicos, la inmediatez de sus noticias y las posibilidades de consulta de ésta información, se incrementa rápidamente. Pueden esperarse muchas sorpresas, descubrirse inimaginables incógnitas del Genoma Humano, aun por revelar, pero siempre el fenotipo ocupará un papel fundamental para la comprensión de expresión tanto por interacciones genéticas modificadoras de la expresión de mutaciones mendelianas, como epigenéticas y ambientales. El creciente desarrollo de la Genética Médica, ha estrechado los nexos entre todas las especialidades médicas y al propio tiempo han evidenciado la necesidad de mayor atención de contenidos relacionados con la Genética Médica en los programas de las carreras de Ciencias Médicas.

¿Cómo contribuir por ejemplo al nuevo enfoque en las investigaciones sobre la genética de enfermedades comunes, cuya prevalencia aumenta con la prolongación de la edad en el ciclo de la vida de las poblaciones humanas, si los egresados de las Ciencias Médicas protagonistas de estas investigaciones en la atención primaria de salud, no tienen las herramientas para comprender y comunicarse en el obligado lenguaje empleado en los proyectos que debe asumir la genética comunitaria?

Los programas de genética médica en la salud pública, son ideales para el desarrollo de la denominada “universidad ambiental”, por su integración con las ciencias sociales y otros departamentos involucrados en la atención a personas afectadas o con riesgos de recurrencia o de ocurrencia de enfermedades genéticas y defectos congénitos.

El inicio del siglo XXI se incluye en la era del genoma, se trabaja intensamente en la disminución de los costos en tecnología de genotípificación y de secuenciación. Sin embargo, a pesar de su impacto en patologías de origen genético, para la mayoría de los clínicos, “la era del genoma no ha llegado aun”. Se requiere de una alfabetización en genética médica y de la actualización del surgimiento de nuevos conceptos, tanto para clínicos dedicados a especialidades específicas como para aquellos que ejercen en la atención primaria de salud. Con los avances de conocimientos genómicos, se incrementará el número de enfermedades, cuya predisposición genética y cuya susceptibilidad ambiental, deberán ser atendidas adecuadamente.

Si los profesionales con acciones en cualquiera de los tres niveles de atención de salud involucrados, no conocen los conceptos básicos de la genética médica, ponen, a sus pacientes en riesgo de no recibir cuidados médicos y preventivos adecuados.

La hoy novedosa y costosa secuenciación del genoma de un individuo puede en un futuro cercano, ser una posibilidad real y cotidiana. Conocer su significado en la prevención de enfermedades de origen genético y aprovechar su información en función de una medicina personalizada, será un objetivo obligado y necesario para el egresado de la carrera de medicina y para otros profesionales de las Ciencias Médicas en la medicina del siglo XXI.

Las bases de la estructura educativa del conocimiento de esta compleja ciencia, por el alto grado de razonamiento que exige, requiere de una educación genética sistemática que debe tener sus orígenes desde la enseñanza preuniversitaria e incluso algunos consideran debe comenzar desde la educación primaria, comparable con la enseñanza de las matemáticas.

El sistema de educación cubano camina en ese sentido, sobre todo a partir de la enseñanza preuniversitaria. En las Ciencias Médicas y en especial para la carrera de Medicina, se ha diseñado una asignatura denominada Genética Médica que es un logro del desarrollo actual de la Genética Médica en Cuba y que se sitúa en la frontera básico-clínica, cuyos contenidos tienen como fortaleza, la estructura de su programa en el cual las asignaturas básicas, en especial Biología Molecular y Celular son antecedentes y las asignaturas clínicas su precedente. Esta asignatura proporciona al estudiante herramientas para comprender e interpretar aspectos relacionados con el diagnóstico pronóstico tratamiento y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, que son objeto de estudio en el resto de las asignaturas del currículo de medicina y que constituyen un peldaño básico de particular impacto en su futura formación genética especializada incluyendo, diplomados en Genética Humana, maestrías en Asesoramiento Genético, Genética Médica, la especialidad en Genética Clínica y cursos de actualización continuada. Estos conocimientos ya estructurados en su desarrollo cognitivo, le permitirán incorporar ágilmente e integrar los complejos y rápidos avances de la Genética Humana y Médica con repercusión en la Genética Clínica.

Estamos siendo espectadores del nacimiento de la genómica personalizada como nueva industria, en la que se incluye los medicamentos. Las compañías dedicadas a ésta, optimistamente anuncian su impacto beneficioso en la salud humana, pero este optimismo no alcanza a los investigadores que están muy preocupados  por la deficiencia del conocimiento genético en los médicos que deben interpretar su lectura y también porque estos servicios  abrirán una caja de Pandora de dilemas éticos que pueden llegar a ser inmanejables.

Las autoridades comprometidas en la formación de recursos humanos para la atención de salud, tendrán la responsabilidad de poner en manos de los egresados las herramientas necesarias para una atención médica a la altura de este siglo que apenas avanza. Este enfoque involucra también la formación de éstos recursos humanos para países del tercer mundo, a pesar de que lamentable y paradójicamente sus indicadores de salud impidan aun identificar la magnitud epidemiológica de las enfermedades genéticas y defectos congénitos de sus poblaciones. Es obligación prepararlos con antelación para que tengan la posibilidad de ofrecer a sus países la atención genética necesaria utilizando este nuevo enfoque que ofrece en la medicina preventiva del siglo XXI, tan pronto como otras urgencias de salud lo permitan, y defender a sus pueblos del carácter elitista, mercantilista, privado e injusto de los actuales servicios de Genética Médica.

 

Prof. Dra. Araceli Lantigua Cruz.

Araceli Lantigua Cruz. Dra. Ciencias Médicas. Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Profesora Titular. Centro Nacional de Genética Médica.Email lantigua@infomed.sld.cu