Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2008; Vol.2 (1)


SUMARIO / CONTENTS


 

EDITORIAL / EDITORIAL

La Genética Médica del siglo XXI: su repercusión en los programas docentes de las Ciencias Médicas
Medical Genetics in XXI Century: Its Reverberation in Medical Science’s teaching programs

Dra. Araceli Lantigua Cruz

 

ARTÍCULOS DE REVISIÓN / REVIEW ARTICLES

El valor del ácido fólico en la prevención primaria de defectos congénitos y otras enfermedades del ser humano
The consumption of folic acid for primary genetic prevention of congenital defects and other human diseases

Dr. Reinaldo Menéndez García

 

ARTÍCULOS ORIGINALES / ORIGINAL ARTICLES

 

Defectos cardiovasculares congénitos en niños cubanos con síndrome Down
Congenital heart defects in Cuban children with Down Syndrome.

Dra. Norma E de León Ojeda; Dra. María T Pérez Mateo;  Dr. Adonis Estévez Perera; Dra. Alina García García; Dra. Debora García Martínez

 

Evaluación de los resultados del diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en Cuba durante el año 2006
Evaluation to analyze the results of prenatal diagnoses of congenital heart disease in Cuba in 2006

Dr. Carlos García Guevara; Dra. MsC. Jakeline Arencibia Faire; DrC. Andrés Savío Benavides; Dr. Carlos García Morejón; DrC. Ramón Casanova Arbola; Enf. Ana Preval López

 

Diagnóstico prenatal de la Mucopolisacaridosis (MPS) I Hurler a partir de un estudio familiar
Prenatal diagnosis of mucopolysacchraridosis (MPS) I Hurler a family study

Dra. Enna A Gutiérrez García; Dra. Araceli Lantigua Cruz; Msc. Jorge Luis Vega Alonso; Dra. Zoe Robaina Jiménez; Tec. Ursulina Suárez Mayedo

 

Translucencia nucal y diagnóstico de aneuploidias. Experiencias en la provincia Matanzas
Nuchal translucency and chromosomal anomaliesExperiences from Matanzas Province

Dra. María Eugenia Domínguez Pérez; Dra. Elsa Luna Ceballos; Dra. Aurora Núñez Portal

 

Aspectos Clínico-Genéticos en pacientes cubanos con diagnóstico presuntivo de Enfermedad de Wilson
Clinical and Genetic variables in cuban patients with diagnosis of Wilson’s disease

Dra. Zoe Robaina Jiménez; Lic. Yulia Clark  Feoktistova; Dra. Caridad Ruene Domech; Dra. Trini Fragoso Arbelo; Dra. Elsa García Bacallao; Dr. Carlos Castañeda Guillot; Lic. Ileana Rosado Ruíz-Apodaca; Dra. Idalmis Ocaña; Dra. Layna Yip Pellez

 

Resultados Clínico-Sociales del Programa Cubano de Pesquisa Neonatal de Fenilcetonuria durante 20 años
The cuban program for neonatal screening of phenylketonuria. Twenty years of experience: the clinical and social attention

Dra. Laritza Martínez Rey; Dra. Zoe Robaina Jiménez; Dra. Susana García Izquierdo; Lic. Enna Gutiérrez García

 

PRESENTACIÓN DE CASOS / CASES PRESENTATIONS

 

Inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 9. Reporte de un caso
Paracentric inversion in the long arm of chromosome 9. Case report

Lic. Michel Soriano Torres; Lic. Luis A. Méndez Rosado; Lic. Enny Morales Rodríguez; Dra. Dolores Carrillo Martínez; Téc. Cossette Bernal Borrego

 

Pentalogía de Cantrell: Diagnóstico sonógrafico en el primer trimestre del embarazo Reporte de un caso
Pentalogy of Cantrell: Sonographic diagnose during the first trimester of pregnancy. Case report

Dra. Haydée Rodríguez Guás; Dra. Estela Díaz Díaz; Dr. José Luis García Delgado; Dr. Carlos García Guevara; Dr. Jorge Oviedo Pagés

 

Síndrome Hutnchinson-Gilford-Progeria. Reporte de un caso
Huntchinson-Gilford Syndrome. Case report

Dra. Margarita Arguelles Arza; Dra. Arianne LLamos Paneque; Dra. Hilda Álvarez Valiente; Dra. Gisela Regalado Caballero; Dra. Idania Montero Ortiz

 

RESÚMENES DE TESIS DE DOCTORADO / SUMMARY PhD THESIS

 

Disfunción auditiva de causa genética: Aspectos clínicos y moleculares (Español)
Auditory dysfunction of genetic cause: Clinical and molecular aspects (Ingles)

Dra. Estela Morales Peralta