PRESENTACIÓN DE CASOS

 

 

 

Pentalogía de Cantrell: Diagnóstico sonógrafico en el primer trimestre del embarazo. Reporte de un caso

 

Pentalogy of Cantrell: Sonographic diagnose during the first trimester of pregnancy. Case report

 

Haydée Rodríguez Guás; I Estela Díaz Díaz; II José Luis García Delgado; I Carlos García Guevara; III Jorge Oviedo Pagés I

 

I Hospital General Docente “José Ramón Martínez” Guanajay. Cuba

II Departamento de Ultrasonografía Prenatal. Policlínico Docente ¨Tomás Romay¨. Artemisa. Cuba

III Cardiocentro Hospital “William Soler”. Ciudad Habana. Cuba

 

 


RESUMEN

Se presentó un caso, con examen sonográfico, en el primer trimestre del embarazo en el que se informó una translucencia nucal de 5mm para 11,4 semanas. En un estudio realizado a las 12 semanas se visualizó ectopia cordis y onfalocele que son defectos que hicieron sospechar el diagnóstico de una Pentalogía de Cantrell asociada a una espina bífida que se observó a las 15 semanas. Se realizó el estudio citogenético fetal, con resultado normal 46, XY y previo asesoramiento genético la pareja decidió la interrupción del embarazo. El estudio anatomopatológico confirmó una pentalogía completa. Este es un síndrome de muy rara ocurrencia. Por la precocidad e integralidad en el diagnóstico nos propusimos reportar este caso que evidencia la importancia del estudio ecográfico en el primer trimestre del embarazo, posibilitando un adecuado asesoramiento genético desde las etapas iniciales orientado a diferentes síndromes que, como en este caso, pudieran ser poco frecuentes en la literatura mundial.

Palabras claves: Embarazo, ultrasonido, translucencia nucal, defectos congénitos, ectopia cordis, onfalocele, diagnóstico prenatal.


ABSTRACT

The patient was evaluated using a sonographic test during the first trimestrer of pregnancy which identified a  nucal translucency of 5 mm at 11,4th weeks. In further examination in the 12th week, an ectopia cordis and omphalocele were found; both are defects which made us suspect the diagnostic of a Pentalogy of Cantrell. This is also associated with a spina bifida identified during the 15th week, and then a fetal cytogenetic study was made which was normal, it´s 46, XY. After a previous genetic counselling, the couple decided to interrupt the pregnancy. The anatomy - pathology study confirmed the diagnosis. This is a rare syndrome that seldom happens. Since precocity and integrality in the diagnosis we decided to report this case to make clearer the importance of the ecographic study during the first three months of pregnancy, in order to facilitate genetic counselling process.

Key words: Pregnancy, ultrasound, nucal translucency, congenital defects, ectopia cordis, omphalocele, prenatal diagnostic


INTRODUCCIÓN

La Pentalogía de Cantrell (PC) es un síndrome congénito raro que incluye defecto en la pared abdominal ventral (frecuentemente onfalocele), ectopia cordis, defecto de la porción inferior del esternón, defecto del pericardio diafragmático y defecto del diafragma anterior. Fue descrito por J.R.Cantrell en el año 1958 y aparece esporádicamente con grados de expresión variables. 1

El esternón, la pared abdominal, el pericardio y la pared del diafragma derivan del mesodermo somático, mientras que el miocardio se forma en el mesodermo esplácnico. Un evento que ocurre antes de la diferenciación del mesodermo en estas dos capas podría producir defectos en todas las estructuras involucradas, como lo observamos en este síndrome. Aunque se desconoce la etiología específica se piensa que este evento ocurre entre los 14 y 18 días después de la concepción. El defecto en la embriogénesis postula un fallo en los pliegues del mesodermo lateral en su migración hacia la línea media. 2

La causa de la alteración del desarrollo embrionario es heterogénea, se propone que pueden estar involucrados diferentes genes localizados en el cromosoma X o aparecer asociada a síndromes mal formativos múltiples de origen cromosómico.3

Es posible realizar el diagnóstico prenatal sonográfico en dependencia del tamaño y la extensión de los defectos. En 1992, se reportó un caso detectado a las 31 semanas mediante exámenes ultrasonográficos de segundo nivel después de detectara cifras altas de alfafetoproteína en el suero materno.2 Otros autores lo diagnosticaron con 11 semanas por vía transvaginal terminándose el embarazo a las trece semanas.4

La supervivencia más allá del período perinatal es poco probable, los neonatos son sometidos a la corrección quirúrgica del onfalocele que se realiza frecuentemente, mientras que para corregir la ectopia cordis se han descrito diferentes procedimientos, en su mayoría riesgosos. La expectativa de vida aumenta a medida que disminuyen los defectos cardíacos. El pronóstico es desfavorable y está relacionado con la severidad de los defectos cardíacos, esternal y de la pared anterior, los casos que llegan a nacer deben ser sometidos con urgencia a la reparación de los defectos que a la vez es difícil debido a la hipoplasia de la caja torácica y la dificultad para reducir la ectopia del corazón.4, 5

De este síndrome han sido reportados menos de 90 casos en la literatura, 2 hasta la actualidad pocos han presentado la pentalogía completamente confirmada. 4 Debido a que es una entidad poco frecuente y por la precocidad e integralidad en el diagnóstico nos proponemos reportar el presente caso que evidencia la importancia de la aplicación del examen ultrasonográfico en el primer trimestre del embarazo.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO

 

Se presenta el caso previo consentimiento de la pareja para la descripción de las características clínicas y la información de los resultados de las pruebas de diagnóstico prenatal así como para mostrar las fotografías del paciente.

Gestante de 18 años de edad, con antecedentes de salud, piel blanca, con historia obstétrica: embarazo 1, partos 0, abortos 0, captación precoz del embarazo, edad gestacional de 11 semanas por fecha de última menstruación. La paciente negó antecedentes familiares de interés, siendo evaluada de bajo riesgo genético, no existió ingestión de medicamentos con efecto teratogénico ni de bebidas alcohólicas, no padecimiento de hipertermia ni exposición a radiaciones, no antecedentes de consanguinidad.

Se realiza ultrasonografía transabdominal a las 11,4 semanas de edad gestacional para el estudio de los marcadores genéticos del primer trimestre que informa una translucencia nucal de 5mm (Figura.1) por lo que decidimos evolucionar a las 12 semanas observándose ectopia cordis y onfalocele. En el estudio ultrasonográfico realizado a las 15 semanas se confirman los signos anteriores y se adicionan defectos de la columna vertebral e hidrocefalia. Los exámenes ecográficos se realizaron todos por via abdominal en un equipo de ultrasonido marca TOSHIBA utilizando el transductor transabdominal de 3,75MHz. Se le informa a la pareja que los hallazgos observados son compatibles con el síndrome Pentalogía de Cantrell, se le ofrece la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal citogenético para conocer el cariotipo fetal y por tanto la probable asociación a aneuploidías cromosómicas, con el propósito de poder estimar la recurrencia para el asesoramiento de las futuras concepciones. Los resultados mostraron varón cromosómicamente normal (46, XY 15 metafases con bandas GTG a 600-800 bandas).

En el transcurso del asesoramiento genético a la pareja, esta opta por la terminación del embarazo a las 17 semanas. El estudio anatomopatológico fetal confirma el diagnóstico propuesto, tratándose de una pentalogía completa: ectopia cordis toraco-abdominal, defecto de la porción baja del esternón, defecto del diafragma anterior, defecto del pericardio diafragmático (Figura.2) y onfalocele que incluye parte del estómago, hígado, asas intestinales, y parte del colon (Figura.3); todos estos signos se asociaron a un defecto del tubo neural: espina bífida sacra.  

 

DISCUSIÓN

 

La ultrasonografía para marcadores cromosómicos del primer trimestre representa un método de pesquisaje que proporciona entre otras ventajas la de sospechar diferentes diagnósticos a una edad gestacional cada vez más temprana, razón por la que este método ha ganado popularidad en su aplicación tanto como ocurre en el pesquisaje del segundo trimestre pues se le brinda a la pareja la opción de la interrupción en los casos que lo requieran durante las etapas iniciales del embarazo,  así como de conocer el diagnóstico positivo en los casos que terminen en abortos espontáneos.

En este caso, el examen ecográfico realizado a las 11,4 semanas de embarazo informó una translucencia nucal de 5mm, observación que llevó a repetirlo a las 12 semanas adicionándose a la alteración del marcador la detección de una ectopia cordis y un defecto de la pared abdominal (onfalocele), tal asociación hizo pensar en la Pentalogía de Cantrell (PC), síndrome descrito en el año 1958 por los investigadores J.R.Cantrell, J.A.Haller y M.M.Ravitch que dan el nombre a esta anomalía. Esta consiste en la deficiencia en el diafragma anterior, defecto de la pared abdominal en la línea media, defecto del pericardio diafragmático, ectopia cordis y defecto en la porción inferior del esternón.1 Un defecto en la columna vertebral apareció asociado a la PC en la ecografía realizada a las 15 semanas. La terminación del embarazo fue decidida por la pareja a las 17 semanas.

Este conjunto de defectos es más apropiado categorizarlo como un complejo de alteraciones del desarrollo de campo de la línea media que conforman el síndrome del cual se ha descrito una clasificación en tres variantes: 6

1. Diagnóstico certero: los cinco defectos están presentes.
2. Diagnóstico probable: cuatro defectos presentes (incluyendo ectopia cordis y defectos de la pared abdominal).
3. Diagnóstico incompleto: combinaciones variables de los defectos.

El estudio anatomopatológico corrobora que este caso corresponde con el diagnóstico certero que a la vez trata una entidad muy poco frecuente que presenta una alta tasa de mortalidad en los neonatos. Varias entidades deben ser tenidas en cuenta para realizar un correcto diagnóstico diferencial entre estas: la ectopia cardíaca toraco-abdominal aislada, ectopia cordis asociada al síndrome de bridas amnióticas y el defecto de la pared abdominal aislado, 2 pero la ausencia de la visualización de las bridas y la detección de ectopia cordis y onfalocele en un mismo paciente durante el estudio sonográfico nos obliga a proponer en primer lugar el diagnóstico de PC, que en este caso se asocia a un defecto del tubo neural (DTN) dado por espina bífida sacra, la combinación de PC con defectos del Sistema Nervioso Central es muy rara, solo han sido descritos pocos casos en la literatura. En 1999, se reportó asociado a exencefalia que involucra feto acráneo con 11 semanas de edad gestacional.7 Años más tarde, se diagnostica la PC con espina bífida.8  

En otro estudio, se relaciona el labio leporino medial y paladar hendido que representa una extensión del defecto básico en la migración de las estructuras primordiales del mesodermo que involucra defectos de fusión de la línea media torácica y abdominal que también incluye en ese caso las estructuras faciales.9

La heterogeneidad genética de la PC se sugiere debido a la ocurrencia de este complejo en síndromes cromosómicos y en otras ocasiones en síndromes malformativos múltiples no cromosómicos. Se detectó un caso diagnosticado en el primer trimestre de una multípara de 23 años de edad que reveló una trisomía 21 asociado a esta entidad.10 El informe de otro feto se describe asociado a una trisomía 18.11 Por otra parte, existen autores que lo relacionan con un cariotipo fetal normal, esta entidad afecta al sexo masculino en proporción 2:1.12 Baker y colaboradores lo reportaron en gemelos monocigóticos varones concordantes sin alteración cromosómica.13 En un estudio realizado por Martin y colaboradores se muestra una familia donde tres hermanos varones presentaron esta anomalía.14 Todo lo expuesto sugiere que pudiera explicarse sobre las bases de una herencia recesiva ligada al cromosoma X, donde el gen causante del trastorno se localizó en la región Xq25-26.1 cuyo producto está involucrado en los defectos de la línea media. 15

En el caso que se presenta, el cariotipo fetal normal no demuestra una asociación a aneuploidías cromosómicas, sin embargo el hecho de que el feto pertenezca al sexo masculino respalda el resultado obtenido por otros autores 12 que valoran una etiología recesiva ligada al cromosoma X. 15 Sospechamos que este complejo de defectos pudiera estar relacionado con alteraciones submicroscópicas tales como síndromes de microdeleciones o por defectos de genes contiguos como la posible etiología fundamental que se expresa fenotípicamente en una PC.

La PC es un raro síndrome dado por defectos congénitos que se puede sospechar a partir de la realización del ultrasonido para marcadores de cromosomopatías en el primer trimestre del embarazo posibilitando ofrecer un adecuado asesoramiento a la pareja, más aun si se tiene en cuenta que la asociación a DTN brinda un pronóstico de rareza mucho mayor como se evidencia en el reporte presentado que representa uno de los cinco casos con esta combinación descrito en la literatura mundial.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 

1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM: A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet.  1958; 107:602-14.

2. Craigo, SD, Gillieson MS, Curtis, L. Pentalogy of Cantrell. [en línea] 1992-07-21-17 [fecha de acceso 26 de junio del 2007] URL disponible en http: //www.thefetus.net/

3. Halbertsma FJ, van Oort A, van der Staak F. Cardiac diverticulum and omphalocele: Cantrell's pentalogy or syndrome. Cardiol Young. 2002 Jan; 12(1):71-4.

4. Sarkar P, Bastin J, Katoch D, Pal A. Pentalogy of Cantrell: Diagnosis in the first trimester. J Obstet Gynaecol. 2005 Nov; 25 (8): 812-3. 

5. Leon G, Chedraui P, San Miguel G. Prenatal diagnosis of Cantrell's pentalogy with conventional and three-dimensional sonography. J Matern Fetal Neonatal Med. 2002 Sep; 12(3):209-11.

6. Toyama WM: Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics. 1972; 50:778-792.

7. Bognoni V, Quartuccio A. First-trimester sonographic diagnosis of Cantrell´s pentalogy with exencephaly. J Clin Ultrasound.  1999; 27:276-7.

8. Dane C, Dane B, Yayla M, Cetin A. Prenatal Diagnosis of a case of Pentelogy of Cantrell with spina bifida. J Postgrad Med. 2007 Apr- Jun; 53(2): 146-8.

9. Paritosh, K. Ultrasonographic Findings in Pentalogy of Cantrell with Midline Cleft Lip And Cleft Palate:A Report Of Two Cases. The Internet Journal of Radiology. 2004 3(2): 1528-8404.

10. Onderoglu L, Baykal C, Tulunay G, Talim B, Kale G. Prenatal diagnosis of Cantrell's pentalogy: a case report. Turk J Pediatr. 2003 Oct-Dec; 45(4):357-8.

11. Fox JE, Gloster ES, Mirchandani R: Trisomy 18 with Cantrell Pentalogy in a Stillborn Infant. American Journal of Medical Genetics. 1988; 31:391-394.

12. Soria López, JA, Guzmán López M, Hernández León I, Gómez Puente VM, Ramírez Ley C, Saldívar Rodríguez  D, Morales Martínez A. Presentación y discusión de un paciente con Pentalogía de Cantrell. Rev Cubana Obstet Ginecol. 2004; 30(2).

13. Baker ME, Rosenberg ER, Trofatter KF et al: The in utero findings in twin pentalogy of Cantrell. J Ultrasound Med.  1984; 3:525-527.

14. Martin RA, Cunnif C, Erickon I. Pentalogy of Cantrell and ectopia cordis, a familial development field complex. Am J Med Genet.  1992; 42:839-41.

15. Parpari R, Weinstein Y, Ehrlich S, Steinitz M, Carmi R. Linkage localization of the thoraco-abdominal syndrome (TAS) gene to Xq25-26. [Base de datos en línea OMIM]. Am J Med Genet. 1994 Feb 15; 49(4): 431-4. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=313850 [consultado: 1 marzo 2008].

 

 

Recibido: 20 de noviembre de 2007
Aprobado: 13 de marzo de 2008

 

Dra. Haydée Rodríguez Guás, Especialista de I grado en Genética Médica. Profesor Instructor. Hospital General Docente “José Ramón Martínez” Guanajay. E-Mail: haydeerguas@infomed.sld.cu

Dra. Estela Díaz Díaz, Especialista de I grado en MGI. Departamento de Ultrasonografía Prenatal. Policlínico Docente “Tomás Romay”. Artemisa.Cuba

Dr. José Luis García Delgado. Especialista de I grado en Gineco-obstetricia. Profesor Instructor. Hospital General Docente “José Ramón Martínez” Guanajay. E-Mail: jlgarcia@infomed.sld.cu

Dr. Carlos García Guevara Especialista de I grado en Cardiología. Profesor Instructor. Cardiocentro Hospital ¨William Soler¨. Ciudad Habana. E-Mail: carlos.guevara@infomed.sld.cu

Dr. Jorge Oviedo Pagés. Especialista de I grado en Anatomía Patológica. Profesor Instructor. Hospital General Docente “José Ramón Martínez” Guanajay. E-Mail: joviedo@infomed.sld.cu