EDITORIAL

 

Genética Médica y Enfermedades Crónicas: el camino de la Prevención

Medical Genetics and Common Diseases: The Way towards Prevention

 

 

Beatriz Marcheco Teruel

 

Centro Nacional de Genética Médica. Ciudad de la Habana. Cuba


Las estadísticas publicadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) muestran que el impacto global de las enfermedades crónicas no-transmisibles (también conocidas como enfermedades comunes) continúa incrementándose. Las enfermedades cardiovasculares, la diabetes, el cáncer y las enfermedades respiratorias crónicas fueron la causa de 35 millones de muertes en el año 2005. Esta cifra representa el 60% de todas las muertes acontecidas ese año a nivel global, el 80% de ellas ocurrió en los países de menor desarrollo. De las personas que murieron por esta causa, 16 millones tenían menos de 70 años de edad. Se ha estimado que el total de muertes por enfermedades crónicas no-transmisibles crecerá en un 17% en los próximos 10 años.

De acuerdo con el Anuario Estadístico de Salud del 2007, las 4 primeras causas de muerte en nuestro país son: las enfermedades cardiovasculares, los tumores malignos, las enfermedades cerebrovasculares, y la influenza y neumonía. En su conjunto, estas cuatro causas originaron 55 632 de las 81 922 muertes que ocurrieron en Cuba el pasado año, ello representó el 67.9%.

Hoy se conoce que existen factores de riesgo genético asociados al origen de estas enfermedades, pero son los factores de riesgo no-genéticos los que en la mayor parte de los casos determinan la aparición de los síntomas. Mucho puede hacerse en la atención primaria a través de la educación a profesionales de la salud y a la población en general. El desafío está en desarrollar eficaces estrategias de prevención.

¿Qué conocemos hoy sobre el papel de los genes en el origen de las enfermedades crónicas del adulto y cómo podemos identificar el riesgo genético?

En términos de la genética médica, las enfermedades crónicas son enfermedades multifactoriales, que se originan como resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales. La primera evidencia de que existe un componente genético en enfermedades como la hipertensión arterial, la cardiopatía isquémica, la diabetes mellitus, el asma, entre otras, nace de la observación de que es frecuente encontrar varias personas afectadas entre los miembros de una misma familia. El diagnóstico clínico y la historia familiar son las primeras herramientas básicas para identificar el riesgo genético en estas enfermedades. Hay otros indicadores que apuntan a un componente genético: la edad de comienzo de la enfermedad por debajo de los 50 años (mientras más temprano aparece, mayor es la probabilidad de componentes genéticos asociados a su origen), la severidad, la ocurrencia en el “sexo” equivocado -por ejemplo, cáncer de mama en un varón.

Estudios recientes muestran una relación entre la variante de un gen típica de una población determinada (asociada a su origen étnico) y la susceptibilidad a una enfermedad crónica común. Tal es el caso de la hipertensión arterial, la enfermedad coronaria, y la diabetes mellitus. Se conoce de poblaciones latinas, en México por ejemplo, que son particularmente más susceptibles a padecer diabetes mellitus tipo 2, y ello está influenciado por las peculiaridades de su mestizaje étnico.

Existen variantes de cáncer familiar, mama y colón por ejemplo, en las que se han identificado los genes específicos (BRAC1, BRAC2, APC, HNPCC) cuyas mutaciones son responsables, junto a la influencia de otros factores no genéticos, del origen de la enfermedad.


El valor de la historia genética familiar para el asesoramiento genético en las enfermedades comunes

Una de las estrategias de intervención más importantes en el orden preventivo en individuos en riesgo para enfermedades como la diabetes y las enfermedades cardiovasculares, es la educación para un estilo de vida saludable. Se requiere de esfuerzos y de recursos para desarrollar programas relacionados con la educación a la población en este sentido. Ahora bien, ¿quiénes prestarán mayor atención a esos programas y se sentirán más motivados ante la necesidad de ser aconsejados sobre su estilo de vida? Entre esas personas se encuentran aquellos individuos con factores de riesgo, que de antemano les predisponen a padecer esas enfermedades. Son las personas que tienen historia familiar de cáncer, diabetes, enfermedades del corazón, asma, hipertensión, etc. Estas personas en riesgo, han de ser evaluadas en las consultas de asesoramiento genético disponibles en nuestro país en la atención primaria de salud, e identificadas a través de la historia genética familiar.

El recurso más utilizado por los profesionales de la genética médica desde hace un siglo, es el árbol genealógico familiar que realizamos a un paciente referido a nuestra consulta ante un posible diagnóstico genético, para evaluar la transmisión del rasgo o enfermedad en la familia y asesorar sobre el riesgo a los miembros que lo soliciten. La identificación de familias con varios miembros afectados por estas enfermedades crónicas, nos permite realizar una mejor caracterización clínica de la misma, identificar tempranamente a otros miembros de la familia enfermos y abordar con un propósito preventivo a los demás familiares en riesgo. Para ello debemos contribuir a educar a los demás profesionales de la salud en la atención primaria, sobre la importancia de identificar y manejar el riesgo genético individual y familiar en estas enfermedades de alta prevalencia en nuestra población. El asesoramiento genético resulta un valioso instrumento de educación a pacientes y sus familiares en riesgo para cualquier enfermedad parcial o totalmente determinada por alteraciones genéticas.

El Registro Cubano de Familias con Enfermedades Comunes

En el año 2004, en correspondencia con las prioridades de la Salud Pública Cubana, la Red Nacional de Genética Médica comenzó el registro nacional de familias con enfermedades comunes: cáncer de mama, colon y próstata, hipertensión arterial, diabetes mellitus, asma bronquial, depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar, enfermedad de Alzheimer, adicción al alcohol, enfermedad coronaria y enfermedad de Parkinson. En estos 4 años, 43 674 familias con poco más de 115 mil miembros afectados han sido identificadas en todo el país. Ello representa un valioso recurso del Sistema Nacional de Salud para las investigaciones sobre las causas de estas enfermedades en nuestra población, la atención médica y el diagnóstico precoz, el manejo terapéutico y el desarrollo de estrategias preventivas.

Cuba dispone hoy de 1 asesor genético por cada 15 695 habitantes, ubicado en la atención primaria, que conduce en cada área de salud del país este registro familiar de enfermedades crónicas. Se trata de un profesional entrenado para trabajar en la medicina comunitaria con un enfoque multidisciplinario e integrador, que permite colocar a la genética médica y sus avances tecnológicos en el primer nivel de contacto entre los individuos, la familia y la comunidad con el sistema nacional de salud y garantiza de manera permanente la atención sanitaria en este campo, algo que solo es posible con una voluntad política que prioriza la atención primaria de salud como el eslabón fundamental para asegurar y mejorar cada vez más el estado de salud de nuestra población.


Dra. C. Beatriz Marcheco Teruel

 

Dra. Beatriz Marcheco Teruel. Dra. en Ciencias Médicas. Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica.
Directora. Centro Nacional de Genética Médica.
E. Mail: beatriz@infomed.sld.cu