ARTÍCULO ORIGINAL

 

Influencia de factores genéticos y ambientales en el desarrollo de la Hipertensión Arterial en el municipio Plaza de Ciudad Habana

Influence of genetic and environmental factors in the development of Arterial Hypertension in a municipality of the Cuban capital

 

Yeisell Ducongé Munárriz, I María Teresa Lemus Valdés, II Roberto Lardoeyt Ferrer.III

 

 


I Centro Municipal de Genética Plaza de la Revolución. Cuba
II Centro Municipal de Genética Plaza de la Revolución. Cuba
III Centro Nacional de Genética Médica.Cuba


RESUMEN

Se realizó un estudio observacional analítico transversal (estudio clásico de gemelos), en 44 parejas de gemelos con diagnóstico de Hipertensión Arterial del municipio Plaza de la Revolución de Ciudad de La Habana, durante el período de septiembre a noviembre de 2007, con el objetivo de describir la distribución clínica, epidemiológica y genealógica de la enfermedad, identificando la contribución de los factores genéticos al origen de la misma. Predominaron los gemelos hipertensos mayores de 60 años y el género femenino y entre los factores de riesgo encontrados el sedentarismo, la dislipidemia y el hábito de fumar fueron los principales. Prevalecieron los antecedentes familiares de primer grado, obteniéndose una heredabilidad del 47%. Se concluyó que mientras mayor es la proporción de genes compartidos mayor es la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Se establecio una estrategia de prevención con base comunitaria dirigida a los profesionales de la salud, la familia y al individuo enfermo o en riesgo de enfermar.

Palabras claves: Hipertensión Arterial, estudio de gemelos,estrategia preventiva, heredabilidad, Hipertensión Arterial,factores de riesgo.


ABSTRACT

A cross analytic observational study was conducted on 44 pairs of twins with a diagnosis of Arterial Hypertension in the Plaza de la Revolución municipality in Havana City, during the period of September to November 2007, with the aim of describing the clinical, epidemiological and genealogical distribution of the disease, identifying the contribution of genetic factors to the origin of said disease. Hypertensive female twins aged over 60 were predominant; sedentary lifestyle, dyslipidemia and smoking being found to be the main risk factors. First-degree family antecedents prevailed, an estimate of 47% heritability being obtained. It was concluded that the greater the proportion of shared genes the greater the likelihood of developing the disease. A community-based preventive strategy targeting health professionals, the family and the sick individuals or the individuals with a risk of getting sick was developed.

Keywords: Hypertension, study of twins, preventive strategy, heritability, Arterial Hypertension, risk factor.


 

INTRODUCIÓN

La presión sanguínea es un carácter cuantitativo de distribución continua, en el que cada valor individual está determinado por la interacción de distintos genes y factores ambientales. La Hipertensión Arterial refleja el extremo superior de esta distribución y es otra de las enfermedades comunes determinadas por factores genéticos y ambientales. En la literatura, algunos estudios epidemiológicos, estiman que entre el 20 y el 25% de los adultos de más de 18 años presentan Hipertensión Arterial, por lo cual se hace necesario explorar la participación de factores genéticos y la influencia de factores ambientales en la aparición de esta enfermedad.1

Los estudios de gemelos y de agregación familiar soportan la hipótesis que la Hipertensión Arterial tiende a surgir en familias y que los hijos de progenitores hipertensos tienen un riesgo mucho mayor que el promedio para padecerla.2

La Hipertensión Arterial constituye un problema de salud pública en el mundo por ser causa de discapacidad y muerte, así como el factor de riesgo modificable más importante para la cardiopatía coronaria, enfermedad cerebrovascular, insuficiencia cardiaca congestiva, neuropatía terminal y enfermedad vascular periférica.3 Su prevalencia en Cuba es de 30% en zonas urbanas y 15% en zonas rurales. La Ciudad de La Habana presenta una tasa de prevalencia de 212.8 por mil habitantes.3

Los estudios de gemelos permiten conocer la contribución de los factores genéticos en el origen de las enfermedades. Como parte del Programa de desarrollo de la Genética Médica en Cuba se confeccionó un registro nacional de gemelos recientemente, el cual se convierte en una herramienta valiosa para abordar un estudio clásico de gemelos en la Hipertensión Arterial.

MÉTODOS

Se realizó un estudio observacional analítico transversal (estudio clásico de gemelos), en el municipio Plaza de la Revolución, provincia Ciudad de La Habana.

El universo de estudio estuvo integrado por 44 parejas de gemelos donde al menos un miembro del par presentó el diagnóstico de Hipertensión Arterial, pertenecientes al municipio Plaza de la Revolución, durante el período de septiembre a noviembre del 2007, que cumplían con los criterios de inclusión siguientes: Consentimiento Informado de ambos miembros de la pareja de gemelos y diagnóstico clínico de Hipertensión Arterial verificado, siendo excluidos los que presentaron una causa secundaria de Hipertensión Arterial.

Se determinaron las variables clínicas, epidemiológicas y genealógicas a través de un cuestionario creado para este propósito (obesidad, dislipidemia, hábito de fumar, alcoholismo, sedentarismo, consumo excesivo de sal, presencia de Diabetes mellitus, edad y estrés), diseñándose un estudio de concordancia de gemelos en sus dos variantes: concordancia para el par (medida que permite calcular cuántos pares de gemelos tendrán ambos miembros afectados) y concordancia con el caso índice (frecuencia con que el segundo gemelo miembro del par está afectado, una vez que su hermano también está afectado)4

La proporción de concordancia para el par (PCP) se calculó a través de la fórmula PCP= C/C+D, donde C son los pares de gemelos concordantes, y D los pares de gemelos en el que un solo miembro del par presentó la enfermedad. La proporción de concordancia para el caso índice (PCCI) se calculó a través de la fórmula PCCI=2C/2C+D. Ambas fórmulas se aplicaron tanto para los pares de gemelos monocigóticos, como dicigóticos.

Se calculó la heredabilidad (h2) por el método de Falconer , donde h2= 2(rMz-rDz), a partir de la correlación en gemelos monocigóticos (rMz) y la correlación en gemelos dicigóticos (rDz).

RESULTADOS

El instrumento que se aplicó permitió clasificar las parejas de gemelos, resultando 17 parejas de gemelos monocigóticos y 27 parejas de gemelos dicigóticos del total de 44 parejas de gemelos, con edades comprendidas entre los 19 y 84 años.

El mayor número de gemelos hipertensos se ubicó en el intervalo de edades de 61-75 años, y le siguieron en orden de frecuencia los del grupo de edades entre 46 y 60 años (Figura 1).

Con relación al género, resultó el más afectado el femenino. En gemelos hipertensos monocigóticos ambos sexos se afectaron en una proporción del 50 % y en los gemelos hipertensos dicigóticos sólo el 31% correspondió al género masculino (Figura 2).

En los gemelos monocigóticos existió una mayor proporción de parejas de gemelos concordantes (52,9%), en contraste con lo obtenido entre las parejas de gemelos dicigóticos, donde el mayor porcentaje (70,4%) correspondió a las parejas de gemelos discordantes (Figura 3).

Independientemente de la cigosidad, el sedentarismo constituyó el factor de riesgo más importante. La dislipidemia, el hábito de fumar y el consumo excesivo de sal constituyeron los otros factores de riesgo de relevancia en los dos grupos (Tabla 1).

Más del 50% de los gemelos monocigóticos y dicigóticos presentaron familiares de primer y segundo grado afectados por la Hipertensión Arterial (Figura 4).

El 53% de los gemelos monocigóticos y el 30% de los gemelos dicigóticos concuerdan para la enfermedad.

En los gemelos monocigóticos el gemelo tiene un riesgo de 69% de desarrollar la enfermedad dado que su cogemelo esté enfermo y en los gemelos dicigóticos este riesgo es de 46%. La heredabilidad en el estudio es de 46%, lo que sugiere la participación de factores hereditarios en la génesis de la Hipertensión Arterial (Tabla 2).

DISCUSIÓN

La alta frecuencia de gemelos con edades entre 61 y 75 años de edad se corresponde con lo que describe la literatura sobre el tema.2, 3, 5- 7

Existe el criterio de que las cifras de presión diastólica, y sobre todo la sistólica, aumentan con la edad.

La relación entre la Hipertensión Arterial con predominio en el género femenino observado se corresponde con los datos del Anuario Estadístico de Cuba del año 2006, donde la tasa de prevalencia femenina fue 213,7 hipertensos por mil habitantes y en el género masculino 178,8 hipertensos por mil habitantes. En investigaciones realizadas en Cuba y en otros países como España se obtuvieron resultados análogos. 8, 9, 10

Se evidenció en el presente estudio una mayor concordancia para la Hipertensión Arterial en gemelos monocigóticos que en gemelos dicigóticos, lo que se corrobora en numerosas investigaciones de gemelos con Hipertensión Arterial. 11 Este resultado es propio de las enfermedades multifactoriales, donde se observa que entre gemelos monocigóticos y dicigóticos no existe la misma concordancia, siendo esta mayor en gemelos monocigóticos, ya que tienen igual genotipo, a lo que se le adiciona el efecto de los factores ambientales, aunque el hecho de compartir el mismo ambiente, y por lo tanto el mismo estilo de vida, podrían hacerlo concordar para varios factores de riesgo, a pesar de que no sean tan parecidos sus genotipos.12

En la presente investigación el género, el color de la piel, el sedentarismo, la dislipidemia y el hábito de fumar fueron los factores de riesgo, de mayor contribución al desarrollo de la Hipertensión Arterial.

Los factores genéticos también tienen participación importante en la formación de estilos de vida. En un estudio que se realizó en gemelos alemanes, donde se analizaron 19 características del estilo de vida se concluyó que 17 de ellas se encontraban bajo la influencia de los factores hereditarios.13, 14, 15

La dislipidemia, es considerada como uno de los factores de riesgo cardiovascular más importantes. Desde el punto de vista epidemiológico la coexistencia de este factor en el hipertenso ocasiona una mayor gravedad. 17 Numerosas investigaciones ubican la dislipidemia como uno de los principales factores de riesgo presente en los hipertensos.10, 16, 18-20

Se pudo apreciar que tanto en los gemelos monocigóticos como dicigóticos, hubo una mayor proporción de familiares de primer grado hipertensos que de segundo grado, y una mayor frecuencia de familiares de segundo grado afectados comparados con los de tercer grado. Se corroboró con estos resultados que mientras mayor es la proporción de genes compartidos, mayor es la probabilidad de desarrollar la Hipertensión Arterial.

Algunas investigaciones sostienen la hipótesis de que la predisposición a la Hipertensión Arterial está en parte determinada por los genes. Sin embargo, los estimados de heredabilidad varían desde cifras tan bajas como 15-20% en algunas poblaciones, hasta cifras de 65-70% en otras.1, 2

Los resultados que se muestran, evidencian la contribución de los factores genéticos al origen y desarrollo de la Hipertensión Arterial y la necesidad de que el tratamiento de la misma sea cada vez más preventivo y se sustente en su piedra angular: el cambio de estilo de vida a uno más sano en aquellas personas con riesgo de enfermar.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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Recibido: 25 de septiembre de 2008
Aprobado: 2 de febrero de 2009

 

I Dra. Yeisell Ducongé Munárriz. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Master en Asesoramiento Genético. Profesor Asistente. Centro Municipal de Genética Plaza de la Revolución. Email. yeisell@infomed.sld.cu
II Dra. María Teresa Lemus Valdés. Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Master en Atención Integral a la Mujer. Profesor Auxiliar. Centro Municipal de Genética Plaza de la Revolución. Email.gamar@infomed.sld.cu
III DrC. Roberto Lardoeyt Ferrer. Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Profesor Instructor. Centro Nacional de Genética Médica.