Las Tunas

 

Programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia de Las Tunas: 1986-2007

Nora Rodríguez Orive,I Carmen R. Rodríguez Valenciano,II Glenis Silva González,III Jorge Lefebre Navarro, IV Florinda Varona de la Peña,V Alexei Gallard Cruz,VI Antonio Felipe Raad LópezVII

I Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Profesora Instructora. Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas.

II Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Profesora Asistente. Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas. Cuba.

III Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Profesora Instructora. Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas. Cuba.

IV Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas. Cuba.

V Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Máster en Asesoramiento Genético. Profesora Instructora. Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas. Cuba.

VI Licenciado en Química. Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas. Cuba.

VII Especialista de Segundo Grado en Ginecología y Obstetricia. Profesor Asistente. Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas. Cuba.

 

RESUMEN

En 1986 se iniciaron los programas de pesquisa masiva de enfermedades genéticas en la provincia Las Tunas. De manera progresiva se adicionaron nuevos servicios y tecnologías que incrementaron las posibilidades diagnósticas de trastornos hereditarios en el territorio. En nuestro trabajo se revisaron las estadísticas de casos atendidos en el programa de detección precoz de portadoras de anemia por hematíes falciformes, el programa de detección de malformaciones congénitas por ultrasonido en el segundo trimestre de la gestación, el programa de pesquisaje de alfafetoproteína en suero materno y el programa de diagnóstico prenatal citogenético en gestantes con riesgo incrementado por su avanzada edad u otros antecedentes. Así mismo, se resumen los resultados de los programas neonatales y posnatales del programa cubano de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genética y defectos congénitos. En el período que se estudia fueron detectadas 1 048 malformaciones congénitas por ultrasonido en el segundo trimestre de la gestación y pesquisaje de alfafetoproteína. Se diagnosticaron 3 874 portadoras de hemoglobina S y se identificaron 173 parejas de riesgo. Se han realizado 884 estudios para diagnóstico prenatal citogenético. La prevalencia de errores innatos del metabolismo en la provincia es baja. La red provincial de genética médica se ha fortalecido con la adquisición de nuevas tecnologías y la formación de recursos humanos, lo que permitirá en lo adelante elevar la calidad de los servicios a nuestra población.

INTRODUCCIÓN

La provincia de Las Tunas se encuentra ubicada en la región oriental del país, limita al norte con el Océano Atlántico, al este con la provincia de Holguín, al sur con la provincia de Granma y el Golfo de Guacanayabo y al oeste con la provincia de Camagüey. De acuerdo con el Anuario Estadístico de Salud del 2007,1 la provincia tiene una población total estimada de 532 961 habitantes, con un ligero predominio del sexo masculino (1 034 hombres por cada 1 000 mujeres).2

Con una tasa de natalidad de 10,9 por 1 000 habi-tantes, el crecimiento anual es de 2,7 por 1 000 habitantes.2 La mortalidad infantil en el 2007 fue de 4,4 por 1 000 nacidos vivos,1 en tanto la esperanza de vida desde el 2006 es de 77,89 años.2 La provincia tiene la particularidad de que los tumores malignos se ubican en el primer lugar entre las diez principales causas de muerte, por delante de las enfermedades del corazón, con tasas ajustadas de 122,3 por 100 000 habitantes, frente a 102,3 por 100 000 habitantes, respectivamente. Es, además, el cáncer la primera causa de años de vida potencialmente perdidos.1

En el presente artículo se resumen los resultados de 22 años de trabajo de los servicios de genética médica en la provincia Las Tunas, a partir de la selección de algunos indicadores de los principales programas.

MÉTODOS

Se revisaron los registros históricos de los servicios prestados en la atención a gestantes, sus parejas y su descendencia, de los siguientes programas: pesquisaje de alfafetoproteína en suero materno (AFP-SM), electroforesis de hemoglobina (Hb), diagnóstico prenatal y posnatal citogenéticos, diagnóstico prenatal por ultrasonografía y pesquisa neonatal de errores congénitos del metabolismo (fenilcetonuria, galactosemia y déficit de biotinidasa).

Se consideraron el total de casos estudiados y el número de casos positivos por año; en programas seleccionados se determinaron el porcentaje o el promedio, según fuera de interés. Se resumen los elementos más importantes en la introducción y desarrollo de la enseñanza de la Genética Médica en la provincia, tanto en la formación de pregrado con en cursos de posgrado, así como en el área de las investigaciones científicas.

RESULTADOS

Servicios asistenciales de Genética Médica

En 1986 se iniciaron en Las Tunas los programas relacionados con el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas, a partir del estudio de marcadores en mujeres embarazadas y en niños recién nacidos. En ese año comienza la determinación de la alfafetoproteína en suero materno, para el diagnóstico de los defectos de cierre del tubo neural, defectos de la pared abdominal y otras malformaciones. Durante 1988 se introducen la detección de hemoglobina S (HbS), para la estimación del riesgo de la anemia de hematíes falciformes, así como el estudio de los niveles de fenilalanina en sangre, que permite la detección de la fenilcetonuria (PKU). En 1990 las gestantes de la provincia comenzaron a recibir los beneficios del diagnóstico prenatal citogenético, aunque no se realizaba inicialmente en un laboratorio local. En el 2005 se añadió un nuevo programa de la pesquisa del déficit de biotinidasa y durante el 2007 el estudio de la galactosemia.

Programa de detección de defectos del tubo neural mediante alfafetoproteína en suero materno

Durante 22 años de trabajo han sido procesadas 149 263 muestras de gestantes para la determinación de AFP, de las cuales 11 350 han resultado con cifras elevadas (7,6 %), resultado que sobrepasa lo reportado en la literatura, situado en un 5 %.3 Estos casos se complementaron con la evaluación clínico-genética y la utilización del ultrasonido, lo que permitió confirmar la presencia de malformaciones en 1 084 fetos (9,6 %), a partir del asesoramiento genético y a solicitud de la pareja se interrumpieron 278 embarazos, el 25,6 % del total de las malformaciones confirmadas por ultrasonografía tras AFP elevada, cifra inferior al 55 % reportado en una investigación del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas en Ciudad de La Habana, aunque realizada esta última en un período de cuatro años.4 Quedan algunos indicadores en los que se debe intensificar el trabajo, como son la educación sanitaria, el asesoramiento genético y la promoción de salud en la población en general y de forma particular con las parejas de riesgo.

Programa de prevención de anemia por hematíes falciformes

En relación con la prevención de la anemia por hematíes falciformes, desde 1988 se han procesado por electroforesis de hemoglobina un total de 131 834 muestras de sangre de gestantes. Como consecuencia de ello hasta el 2007 se detectaron 3 874 gestantes portadoras de HbS o C, que significan el 2,9 % del total de la muestra estudiada, una prevalencia situada en el límite inferior de la media reportada para el país, entre 3 % y 7 %.5 En igual período se estudiaron 2 899 esposos, que significó un 74,8 % de los posibles a estudiar, lo que permitió identificar un total de 173 parejas en riesgo, de ellas se estudiaron 71, que representan el 53,4 %; esta última cifra no difiere de lo encontrado en una serie de cinco años del municipio La Lisa en Ciudad de La Habana,6 aunque no hay dudas de que se han elevado los niveles culturales, sanitarios y de percepción del riesgo a partir del asesoramiento genético, deben perfeccionarse aún más las habilidades de comunicación que incrementen la autonomía de las parejas en torno a una decisión bien informada sobre el nacimiento de niños con esta condición que afecta de manera significativa la calidad y la expectativa de vida de los enfermos. De tal modo han sido diagnosticados 15 fetos como enfermos y se han realizado nueve interrupciones del embarazo a solicitud de las parejas.

Programa de detección de malformaciones congénitas por ultrasonido y diagnóstico prenatal citogenético

En 22 años se han realizado 602 interrupciones electivas de embarazos en los que se ha detectado alguna malformación con peligro para la vida del futuro bebé por el programa de ultrasonografía, tras el asesoramiento genético a las parejas y a solicitud de ellas. Se estudiaron 884 casos para diagnóstico prenatal citogenético, que condujeron a identificar 14 casos con síndrome de Down y a efectuar 19 interrupciones de la gestación por diagnóstico de aberraciones cromosómicas.

Servicios de Genética Clínica

En las consultas de Genética Clínica se evaluaron 5 608 casos entre 1996 y el 2007, lo que refleja la consolidación del sistema de salud en torno al asesoramiento, diagnóstico y seguimiento genéticos.

En cuanto a la detección precoz de los errores congénitos del metabolismo, se han estudiado 122 320 muestras para la pesquisa de fenilcetonuria, 5 420 para galactosemia y 14 934 para deficiencia de biotinidasa. En la provincia la prevalencia de estas enfermedades es baja, teniendo en cuenta que solo se ha diagnosticado un caso de fenilcetonuria. Se trata de enfermedades poco frecuentes en otras provincias y en el país en general,7, 8 no obstante, salvar una sola vida por la detección precoz de enfermedades que suelen ser tan devastadoras, justifica per se el mantenimiento de estos programas.

Formación de recursos humanos

En 1984 se inicia en Las Tunas la enseñanza de la Genética Médica, cuyos contenidos se incluyeron en la asignatura de Genética e Inmunología, perteneciente al Departamento de Ciencias Morfológicas de la Facultad de Ciencias Médicas Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. A partir de 1989 se modifican los programas y la Genética Médica pasa a ser parte, como tema 2, de la asignatura Anatomía Patológica. En el curso 2004-2005 comienza como asignatura independiente Genética Médica, con 54 h en el cuarto semestre de la carrera de medicina,9 y en el curso siguiente se integra al nuevo modelo del Proyecto Policlínico Universitario, con un pilotaje en los policlínicos Gustavo Aldereguía y Aquiles Espinosa, del municipio Las Tunas, y el Policlínico Románico Oro de Puerto Padre, además de un grupo en la Facultad de Ciencias Médicas.

El personal de la Red Provincial de Genética se ha incorporado masivamente a la docencia: tres especialistas en Genética Clínica y 20 Másteres en Asesoramiento Genético cuentan con categoría docente, dos de ellos como Profesores Asistentes y el resto como Instructores. Entre los masters, tres Licenciadas en Enfermería y 17 especialistas en Medicina General Integral son parte de los claustros docentes en los ocho municipios de la provincia.

Durante 20 años se ha impartido la docencia en genética médica en el posgrado, desde un primer curso de Genética Clínica impartida a especialista en Medicina Interna y Pediatría en 1988. Entre otras temáticas abordadas en estas actividades de capacitación se cuentan: Genética en la Comunidad, Bioética, Riesgo Genético Preconcepcional, Detección de Riesgo Genético, Adelantos Tecnológicos en Genética y Marcadores Ultrasonográficos del Primer Trimestre, impartidos como cursos básicos, avanzados y diplomados.

Investigaciones

La provincia cuenta con un proyecto ramal aprobado en el 2007 por el MINSAP10 acerca del manejo de las discapacidades físico-motoras de causa genética, y cuatro proyectos territoriales acerca de las cardiopatías congénitas, las sorderas de causa genética, el diagnóstico precoz de la anemia de hematíes falciformes y el manejo del riesgo genético. Se ha participado en la ejecución en el territorio de proyectos nacionales como el estudio de personas con discapacidades, el registro nacional de gemelos, entre otros. La formación de Másteres en Asesoramiento Genético ha permitido el abordaje de diversos problemas de investigación con un enfoque comunitario y preventivo,11 dirigidos al asesoramiento en enfermedades como el asma bronquial, la esclerosis lateral amiotrófica juvenil, el síndrome de Down, el síndrome de Bickers-Adams, la enfermedad de Wilson, el síndrome de Wiskott-Aldrich, el déficit de adenosin-deaminasa, la enfermedad de Hartnup, la epilepsia, el cáncer de mama, entre otras.

CONCLUSIONES

A partir de las estrategias del Ministerio de Salud Pública, basadas en el enfoque preventivo y la pesquisa activa, es imprescindible la integración del sistema de salud, sobre todo a nivel primario, para consolidar el diagnóstico precoz, el asesoramiento genético, la educación sanitaria para la promoción y el seguimiento adecuado que permitan reducir aún más las malformaciones congénitas y su influencia en la mortalidad infantil. El trabajo sostenido de la Red Provincial de Genética en Las Tunas, unido al mejoramiento de la infraestructura y la introducción de tecnologías más sensibles, permitirán mejorar los indicadores alcanzados en las primeras dos décadas de los servicios de genética médica en la provincia.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Ministerio de Salud Pública. Anuario Estadístico 2007. Disponible en: http://bvs.sld.cu/cgi-bin/wxis/anuario/?IsisScript=anuario/iah.xis&tag5003=anuario&tag5021=e&tag6000=B&tag5013=GUEST&tag5022=2007.

2.  Oficina Nacional de Estadísticas. Cuba: Indicadores demográficos por territorios 2007. Las Tunas. Disponible en: http://www.one.cu/publicaciones/provincias_masinf/2007mi_lt.htm.

3.  Llamos AJ, Llamos A, Martínez de Santelises A, Powell ZL, Pérez E. Análisis de las malformaciones congénitas detectadas por el programa alfafetoproteína-ultrasonido genético. Rev Cubana Med Gen Integr. 2007;23(1).

4.  Ferrero ME, Pérez MT, Álvarez R, Rodríguez L. Comportamiento clínico-epidemiológico de los defectos congénitos en la Ciudad de La Habana. Rev Cubana Pediatr. 2005;77(1).

5.  Hevia X, Hernández OT, González R, Iglesias B, Muñoz R. Consentimiento informado en el diagnóstico prenatal de la siclemia. Rev Cubana Med Gen Integr. 2001;17(3):287-90.

6.  Viñales MI, Mabel M, Santana ME, Morales E. Pesquisaje y dilema del asesoramiento genético en parejas de riesgo de anemia a hematíes falciformes. Rev Cubana Med Gen Integr. 2005;21(1-2).

7.  Soto Villasante CG, Soto Margolles A. Pesquisaje neonatal y selectivo para algunos errores congénitos del metabolismo en Villa Clara. Rev Cubana Pediatr. 2007;79(1).

8.  Martínez Rey L, Robaina Jiménez Z, García Izquierdo S, Gutiérrez García E. Resultados Clínico-Sociales del Programa Cubano de Pesquisa Neonatal de Fenilcetonuria durante 20 años. Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2008;2(1).

9.  Lantigua Cruz A. La Genética Médica del siglo XXI: su repercusión en los programas docentes de las Ciencias Médicas. Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2008;2(1).

10.  Cabrera N, Álvarez A, García A. Resultados de la Convocatoria 2007 para investigaciones en el sector de la salud. Revista Cubana de Salud Pública. 2008;34(3).

11.  González Lucas N, Lantigua Cruz A. Diseño de proyectos de investigación en la Maestría en Asesoramiento Genético: su impacto en la medicina comunitaria. Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2007;1(2):58-62.