Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2011; Vol. 5 (3)

Índice

Vol. 5 No. 3 Septiembre-Diciembre 2011


SUMARIO / CONTENTS


 

Artículos Originales / Original Articles

Consanguinidad y agregación familiar en personas con  discapacidad intelectual en la República del Ecuador. / Consanguinity and family aggregation in persons with intellectual disability in the Republic of Ecuador.

Roberto Lardoeyt Ferrer, Regla Rodriguez Pujals, Alex Camacho, Milton Jijón Arguello.

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Caracterización etiológica, clínica y genética de las discapacidades mayores en el Estado Plurinacional de Bolivia. / Etiologic, clinical and genetic characterization of major disabilities in the Plurinational State of Bolivia.

Noel Taboada Lugo, Odalys Bravo Téllez, María Amanda Licea Rodríguez, Odelinda Acosta Camacho, Osvaldo Pérez Estévez, Rosario Díaz Serraniega, Luis José Rodríguez Vivar, Keiler Arnaldo González Torres, Nelson Morales Del Castillo.

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Caracterización de la salud familiar en el municipio Maroa, Amazonas, República Bolivariana de Venezuela. / Characterization of family health in the Maroa municipality, Amazonas, Bolivarian Republic of Venezuela.

Elsa J. Luna Ceballos, Juan C. Perdomo Arrién, Miriam Portuondo Sao.

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Caracterización clínico genética del síndrome Down en el Estado Plurinacional de Bolivia. / Clinical and genetic characterization of Down’s syndrome in the Plurinational State of Bolivia.

Noel Taboada Lugo, María Amanda Licea Rodríguez, Odelinda Acosta Camacho, Osvaldo Pérez Estévez, Rosario Díaz Seranega, Luis José Rodríguez Vivar, Yaneisy Benítez Ruíz, José B. Pérez Galán, Odalys Bravo Téllez.

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Etiología prenatal en la discapacidad intelectual en la región andina venezolana. / Prenatal etiology in intellectual disability in the Venezuelan Andean region.

Juan Carlos Perdomo Arrién, Miriam Portuondo Sao, Elsa Luna Ceballos.

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Valoración clínico-genética y neurofisiológica de las personas con discapacidad auditiva en el Estado Plurinacional de Bolivia. / Clinical-genetic and neurophysiologic assessment of persons with hearing impairment in the Plurinational State of Bolivia.

Noel Taboada Lugo, Carina Díaz Martínez, Lázaro E. Poviones Camejo, María Amasnda Licea Rodríguez, Odelinda Acosta Camacho, Osvaldo Pérez Estévez, Rosario Díaz Serraniega, Luis J. Rodríguez Vivar, Odalys Bravo Téllez, Nelson Morales del Castillo.

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Caracterización clínica y etiológica de las discapacidades mayores en la República del Ecuador. / Clinical and etiologic characterization of major disabilities in the Republic of Ecuador.

Regla Rodríguez Pujals, Roberto Lardoeyt Ferrer, José Reyes, Miltón Jijón Arguello, Milaydes Lardoeyt Ferrer, Mercedes Gámez Fonseca.

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Comunicaciones Breves / Short Comunication

Procesamiento informático de los datos del estudio clínico-genético, psicopedagógico y social de las personas con discapacidad en la República del Ecuador. Resultados y experiencias de trabajo. / Computer processing of data pertaining to the clinical-genetic, psycho-pedagogic and social study of disabled persons in the Republic of Ecuador. Work experiences and results.

Oscar Reimar Cedeño Delgado, Yosuán Crespo García, Richard Díaz Pompa, Haylin Corujo Numa, José Leandro González Gonzáles, Alfonso Claro Arceo, Raciel Evelio Ramírez Romero.

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Presentación de Casos / Cases Presentations

Actualización de las bases moleculares del síndrome Cornelia de Lange a propósito de tres casos. / Updating the molecular bases of the Cornelia de Lange syndrome concerning three cases.

Roberto Lardoeyt Ferrer, Misael Díaz Escobar, Ángela Terroba Campos.

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Osteogénesis Imperfecta Tipo I. Presentación de un caso. / Type I imperfect osteogenesis. A case presentation.  

Edelsy Consuegra Montes de Oca, Osvaldo Pérez Estévez, Emma Hipática Cervantes Baque, Dulce Cira Rivera Hernández.

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El mosaicismo germinal como posible mecanismo etiológico de la Acondroplasia y el síndrome Saethre-Chotzen. Presentación de dos familias. / Germinal mosaicism as a possible etiologic mechanism of achondroplasia and Saethre-Chotzen syndrome. Presentation of two families.

Haydée Rodríguez Guás, Maritza Duquene Labore, Milton Jijon Arguello.

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