Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2012; Vol. 6 (2)

Índice

Vol. 6 No. 2 Mayo-Agosto 2012


SUMARIO / CONTENTS


Editorial

Oportunidades de secuenciación de exoma para la genética clínica. / Exome sequencing opportunities for clinical genetics.

Araceli Lantigua Cruz.

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Artículo de Revisión / Review Article

Marcadores biológicos y conductuales de la dislexia. / Biological and conductual markers in dyslexia.

Yaser Ramírez Benítez.

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Artículos Originales / Original Articles

Marcadores de estrés oxidativo en pacientes cubanos con fenotipo clínico compatible con la fase I del xeroderma pigmentoso. / Oxidative stress markers in Cuban patients having a phase I-compatible clinical phenotype of xeroderma pigmentosum.

Tatiana Acosta Sánchez, Gretel Riverón Forment, Erick W. Hernández Rodríguez, Olivia Martínez Bonne, Araceli Lantigua Cruz.

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Relación fenilalanina/tirosina en niños sanos y con hiperfenilalaninemias en Cuba. / Phenylalanine/tyrosine ratio in healthy hyperphenylalaninemia children in Cuba.

Jiovanna Contreras Roura, Elsa Alonso Jiménez, Lisset Evelyn Fuentes, Ada Gandarilla.

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Índice de Conicidad en una muestra de niños cubanos, herramienta para estudios poblacionales. / Conicity index in a sample of Cuban children: a tool for demographic studies.

Lucía Fariñas Rodríguez, Vanessa Vázquez Sánchez, Lissette Evelyn Fuentes- Smith, Antonio Martínez Fuentes.

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Las cardiopatías congénitas en el municipio Marianao, La Habana. Resultados de 10 años. / Congenital cardiopathies in Marianao municipality, Havana: 10 years results.

María Teresa Amor Oruña, Aidé Santamarina Fernández, Yamelic Bernal Pérez, Jorge Ortega Hernández, Gisela Victoria Abadal Borges, Carlos García Guevara.

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Implementación del diagnóstico molecular de la deficiencia de la alfa-1-antitripsina en Cuba. / Alpha 1-antitrypsyn deficiency molecular diagnosis implementation in Cuba.

Yulemi González Quesada, Teresa Collazo Mesa, Manuel Gómez Martínez, Yadira Hernández Pérez, Lídice Reyes Navarro.

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Comunicación Breve / Short Comunication

Diagnóstico del síndrome Smith-Lemli-Opitz por cromatografía de capa fina. / Smith-Lemli-Opitz syndrome diagnosis through thin film chromatography.

Angel Alfonso Aquino Perna, Diana Martín García, Maida Rodríguez Carmona.

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Presentación de Casos / Cases Presentation

Monosomía parcial 6p. A propósito de un caso. / Partial 6p monosomy: a case presentation.

Deysi Licourt Otero, Miladys Orraca Castillo, Estrella Labrador Rodríguez, Prisca Saray Nuñez Millán, Ilena Aurora Díaz Hernández.

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Diagnóstico de fenilcetonuria clásica mediante dos métodos analíticos confirmatorios, a propósito de un caso. / Diagnosis of classical phenylketonuria by means of two confirmatory techniques: a case presentation.

Jazminia Anayl Moreno Arango, Jiovanna Contreras Roura, Jacqueline Pérez Rodríguez, Elsa Alonso Jiménez, Gretsy Arcas Emerso, Yaixa Piloto Roque.

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Carta al Editor / Letter to the Editor

Aspectos éticos a tener en cuenta para el asesoramiento genético en los programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba. / Ethical considerations to be taken into account for genetic counseling in the prenatal programs for congenital defects diagnosis in Cuba.

Iris A. Rojas Betancourt, Arianne Llamos Paneque, Beatriz Marcheco Teruel.

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