Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2014; Vol. 8 (1)

Índice

Vol. 8 No. 1 Enero-Abril 2014


SUMARIO / CONTENTS


Artículo de Revisión / Review Article

Superóxido dismutasa citosólica y enfermedades genéticas. / Cytosolic superoxide dismutaseand genetic diseases.

Yaisa Castillo Casaña, Gretel Riverón Forment.

 Formato PDF

 

Artículos Originales / Original Articles

Marcadores ecográficos de cromosomopatías y resultados del diagnóstico prenatal citogenético en Camagüey: 2007-2013. / Ecographic markers of chromosomopathiesand the results of prenatal cytogenetic diagnosis in camagüey: 2007-2013.

Héctor Ignacio Pimentel Benítez, Felicia Amaralis Tru Martínez, Rosaralis Arrieta García, Natacha Figueroa Barciela, Frankel Peña García, Mabel Paz Román.

 Formato PDF

 

Determinación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero por cromatografia gaseosa acoplada a la espectrometría de masas. / Determination of long-chain fatty acids in serum by gas chromatography coupled to mass spectrometry.

Lauro Nuevas Paz, Ivette Camayd Viera.

 Formato PDF

 

Manifestaciones clínicas y niveles de inmunoglobulinas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas. / Immunoglobulin levels and clinical manifestations in a group of genetic diseases patients.

Bárbara Torres Rives, Goitybell Martínez Téllez, Araceli Lantigua Cruz, Cira Rodríguez Pelier, Liliam Marin Padrón, Denia Tassé Vila,Yaima Zuñiga Rosales.

 Formato PDF

 

Punto de corte óptimo para el diagnóstico confirmatorio de hiperfenilalaninemias por HPLC. / Optimum cutting point for the confirmatory diagnosis of hyperphenylalaninemia by HPLC.

Lisset Evelyn Fuentes Smith, Jiovanna Contreras Roura, Elsa Alonso Jiménez, Laritza Martínez Rey.

 Formato PDF

 

Relación clínico-citogenética en una muestra de pacientes con síndrome Turner. / Clinical-genetic relation in a sample of patients with Turner syndrome.

Viviana Vega Conejo, Aracely Lantigua Cruz, Carlos Viñas Portilla, Anduriña Barrios Martínez, Nereyda González García, Elena del Monte Sotolongo.

 Formato PDF

 

Aneuploidías y alteraciones estructurales en pacientes con enfermedades genéticas relacionadas con el  cromosoma X. / Aneuploidies and structural alterations in patients with X-chromosome-related genetic diseases.

Anduriña Barrios Martínez, Luis A Méndez Rosado, Enny Morales Rodríguez, Nereída González García, Marilyn del Sol González, Yanairis Medina Reyes, Ursulina Suárez Mayedo.

 Formato PDF

 

Presentación de Casos / Cases Presentation

Condrodisplasia punctatarizomélica. Presentación de un caso. / Rhizomelicchondrodysplasiapunctata. A case presentation.

Carmen María Chiong Quesada, Amaralis Trull Martinez, Mabel Paz Román, Sofia Marela de la Fuente Carbonell, Elizabeth Angulo Cebada.

 Formato PDF

 

Deleción del brazo largo del cromosoma 4(q34→qter). Reporte del hallazgo citogenético de un caso. / Deletion of the long branch of the 4(q34→qter) chromosome. Report of cytogenetic finding in one case.

Marilyn del Sol González, Nereida González García, Denia Tasé Vila, Ursulina Suárez Mayedo, Yohandra Calixto Robert.

 Formato PDF