Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2015; Vol. 9 (2)

Índice

Vol. 9 No. 2 Mayo - Agosto 2015


SUMARIO / CONTENTS


Artículo de Revisión/ Review Article

Manejo del intestino fetal hiperecogénico como marcador ecográfico prenatal / Prenatal assesment of hyperechogenic fetal bowel as prenatal sonographic marker.

Karel Reyes Bacardí, Rita Sánchez Lombana.

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Artículos Originales / Original Articles

Distribution of the most frequent cystic fibrosis mutations in Cuba. / Distribución de las mutaciones más frecuentes de fibrosis quística en Cuba.

Ixchel López Reyes, Teresa Collazo Mesa, Elvia Nelemi Santos González, Yaixa Piloto Roque, Manuel Gómez Martínez, Lidice Reyes Navarro, Fidel Rodríguez Cala, Teresa Casals Senent.

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Diagnóstico molecular del síndrome de X frágil mediante PCR específica de metilación. / Molecular diagnosis of Fragile X syndrome through methylation-specific PCR.

Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Lainet Merencio Santos, Ixchel López Reyes, Lídice Reyes Navarro, Marileivis García Heredia, Teresa Collazo Mesa.

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Caracterización de defectos congénitos según diagnóstico ultrasonográfico y anatomopatológico. Hospital “Ramón González Coro”. / Characterization of birth defects according to the ultrasonographic and pathological diagnosis. Hospital “Ramón González Coro”.

Idalia Ramírez Pérez, Rodolfo Jova Morel.

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Mixoploides humanos: su fenotipo clínico. Experiencia en cuba y revisión de la literatura. / Human mixoploidys: clinical phenotype. The cuban experience with review of literature.

Héctor I Pimentel Benítez, Rosaralis Arrieta García, Araceli Lantigua Cruz, Giovanny Lechuga Carbó, Amaralis Trull Martínez.

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Comunicación Breve / Short Comunication

Daño al ADN y capacidad de reparación en pacientes con von Hippel-Lindau. / DNA damage and repair capacity in patients with von Hippel-Lindau.

Reinaldo Gutierrez Gutierrez, Judith Pupo Balboa, Gretel Riverón Forment, Ana M. González Anta, Anamarys Pandolfi Blanco, Aimara de Armas Satiesteban, Mildrey Cásido Rodríguez, Iris Rojas Betancourt.

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Presentación de Casos / Cases Presentations

Macrocefalia-Cutis-Marmorata Telangiectásica Congénita: Reporte de un caso. / Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita: A Case Report.

Cristian Carlos Ramírez Portilla.

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