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MEDISAN 2002;6(4):82-85

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NOTA CLÍNICA

Centro Provincial de Genética Médica

Hipomelanosis de Ito

Dra. Arianne Llamos Paneque, 1 Dra. Aicha Llamos Paneque 1 y Dra. Mavis Casamajor Castillo 2

RESUMEN

Se describe el caso de un niño con hipomelanosis de Ito, cuya frecuencia entre los síndromes neurocutáneos resulta relativamente baja. En el examen clínico se encontraron lesiones cutáneas (manchas hipocrómicas dispuestas irregularmente), alopecia en parches, así como alteraciones neurológicas, ortopédicas y visuales típicas. No se hallaron antecedentes patológicos familiares de la enfermedad, lo que se corresponde con su ocurrencia esporádica. Los datos obtenidos y la revisión de la literatura médica sobre el tema permitieron confirmar el diagnóstico de la afección, acerca de la cual no existen informes publicados en Cuba.

Descriptores: INCONTINENCIA PIGMENTARIA; ANOMALÍAS MÚLTIPLES; DERMATOPATÍAS GENÉTICAS; NIÑO

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La hipomelanosis de Ito, inicialmente descrita por Ito en 1952, constituye la tercera enfermedad más frecuente entre los síndromes neurocutáneos, solamente superada por la neurofibromatosis de tipo I y la esclerosis tuberosa. 1

Se caracteriza por hipopigmentación cutánea progresiva, de distribución y formas muy variables que configuran parches, trayectos lineales o espirales, capaces de extenderse a todo el cuerpo, excepto cráneo, palmas de las manos y plantas de los pies. 1, 2 Además de la hipomelanosis pueden observarse algunas alteraciones cutáneas en alrededor de 38% de los pacientes, sobre todo las semejantes a manchas de café con leche, nevos marmorata, mancha azul mongólica, heterocromía del iris y del pelo, alopecia difusa y otras.

Las anomalías extracutáneas se observan en 76 % de los casos, con la común participación del sistema nervioso central y las regiones esquelética y neuromuscular. 3

Se considera un trastorno causalmente heterogéneo, donde suele estar presente el mosaicismo cromosómico. 4

Tomando en consideración cuán interesantes resultan los síndromes neurocutáneos por los mecanismos patogénicos que intervienen en su producción, así como nuestra poca experiencia sobre esta entidad en particular, decidimos describir sus características en un niño atendido por nosotras.

Presentación del caso

Paciente mestizo del sexo masculino, nacido el 12 de diciembre de 1994 por medio de un parto eutócico a las 39,4 semanas de gestación. Pesó al nacer 5,4 libras y tuvo un índice de Apgar de 9/9. Entre sus antecedentes prenatales figuraban anemia e hipertensión arterial en la madre, así como resultados alterados en la prueba de la alfafetoproteína, aunque no en el ultrasonido fetal; mientras que en los posnatales se incluían: desarrollo psicomotor normal y convulsiones que comenzaron a los 10 meses de edad, causantes del primer ingreso el 24 de octubre de 1995, al cual le siguieron otras 3 hospitalizaciones por la misma razón.

Historia natural de la enfermedad

Se trata de un preescolar que presentó desde el nacimiento algunas zonas de alopecia en el hemicráneo derecho, con desviación del tabique nasal, asimetría facial y microftalmía derecha, así como manchas hipocoloreadas diseminadas por el hemicuerpo derecho.

Cuando alrededor de los 10 meses de nacido sufrió las primeras convulsiones, fue atendido en la consulta de neurología, donde se inició su estudio y tratamiento.

Las lesiones hipopigmentadas, aunque aún persisten, son ahora menos evidentes que al nacimiento y la ocurrencia de convulsiones ha ido disminuyendo con el tratamiento empleado.

Datos positivos en el examen físico

Peso: 25 kg Talla: 145 cm Circunferencia cefálica: 54cm

Fascie alargada, con hipertricosis e implantación baja del cabello de la frente, que es de color claro. Asimetría facial derecha, con desviación del tabique nasal y labios gruesos (figura 1).

                     Figura 1. Asimetría facial, con desviación del tabique nasal y labios gruesos.

Cráneo con estrechamiento bitemporal y múltiples parches alopécicos de diversos tamaños en hemicráneo derecho (figura 2).

Figura 2. Cráneo con estrechamiento bitemporal y parches alopécicos de diversos tamaños en hemicráneo derecho.

Microftalmía, blefarofímosis y microcórnea al nivel del ojo derecho. Heterocromía del iris y del pelo.

Dientes cónicos e hipoplásicos, con anodoncia parcial e hipoplasia del esmalte.

Escoliosis dorsal ligera. Hemiatrofia corporal derecha. Sindactilia entre el segundo y tercer dedos de ambos pies.

Convulsiones e hiperquinesia.

Exámenes complementarios

Ojo derecho: Microcórnea. Segmento anterior: opacidad corneal. No pliegues de Descemet. Rodete de conjuntiva hacia afuera y anhidrosis media.

Ojo izquierdo: Normal.

COMENTARIOS

Las enfermedades neurocutáneas constituyen un campo extremadamente amplio y a la vez confuso en las ciencias médicas. 5 Particularmente los síndromes neurocutáneos discrómicos engloban un conjunto heterogéneo de trastornos genéticos, en los cuales se asocian cambios pigmentarios cutáneos con diversas alteraciones del sistema nervioso central, además de afectaciones sistémicas, 6 y entre los que se encuentra la incontinencia pigmenti acromian; displasia pigmentaria caracterizada por una tríada clásica: hipopigmentación cutánea de aspecto peculiar, retraso mental y convulsiones.

Al respecto, aunque a nuestro juicio el paciente estudiado no presenta retraso mental, sí muestra muchas de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad.

Conviene recordar que aunque 75 % de los casos se describen como personas con retraso mental, en 15% restante puede tratarse del tipo borderline o con un coeficiente de inteligencia normal, de modo que es prácticamente en las primeras en quienes las crisis epilépticas suelen ser de aparición precoz y refractarias al tratamiento, tal vez como indicación de un trastorno subyacente en la migración neuronal, lo cual no se corresponde con lo hallado por nosotras, pues si bien los ataques epilépticos fueron precoces en este niño, no han resultado reacios a la terapéutica.

Las lesiones hipocrómicas dispuestas unilateralmente, siguiendo las líneas de Blaschko, sin sobrepasar la línea media y configurando trayectos lineales y espirales, estuvieron presentes desde el nacimiento, pero mucho más evidentes que ahora, cuando ya se aprecia una tendencia al restablecimiento de la pigmentación normal con el transcurso de los años, como también informan otros autores. 6 - 8

En cuanto a la afectación oftalmológica producida por la enfermedad se han observado heterocromía del iris, opacidad corneal, nistagmo, atrofia coroidea, estrabismo y otras lesiones, 7, 8 las 2 primeras de las cuales concomitan en nuestro paciente; mientras que a nivel musculoesquelético se incluyen, entre otras afecciones: escoliosis y sindactilia, presentes en este educando, al igual que alteraciones bucales como: dientes cónicos, anodoncia parcial, hipoplasia dental y defectos del esmalte.

Aunque se ha aludido a una herencia autosómica dominante, la mayoría de los casos son esporádicos -- como lo es el nuestro --, de forma tal que la genealogía no revela antecedente familiar alguno de haber padecido un proceso igual o parecido.

Hoy en día se considera que la hipomelanosis de Ito constituye un marcador no específico de mosaicos cromosómicos en personas de piel oscura, suficiente para mostrar las manchas claras. 8 El cultivo de fibroblastos de la piel habría sido de gran valor para demostrarlos, pero la ejecución de esa prueba no estuvo a nuestro alcance.

Resulta importante diferenciar la hipomelanosis de Ito de lo que se considera su "negativo fotográfico" o incontinencia pigmenti, lo cual se logra teniendo en cuenta las características específicas de la enfermedad, basadas fundamentalmente en lesiones cutáneas que atraviesan 4 estadios (vesicular, verrucoso, hiperpigmentado e hipopigmentado) y su condición de letalidad en el varón.

Se ofreció asesoramiento genético a los padres del paciente, a fin de que conocieran acerca del carácter esporádico de la afección, su baja posibilidad de recurrencia y la utilidad de una atención multidisciplinaria por neurólogos, genetistas, oftalmólogos y psicopedagogos, como la que actualmente recibe el niño, quien además se encuentra institucionalizado en la Escuela de Débiles Visuales por su lesión oftálmica.

ABSTRACT

Itos`s Hipomelanosis

The case of a boy with Ito`s hipomelanosis, which frequency among the neurocutaneous syndromes is relatively low. In the clinical examination cutaneous lesions were found (irregularly located hipochromic stains), alopecia in patches, as well as typical neurological, orthopedic and visual changes. Family pathological history of the disease was not found , what is in correspondance with their sporadic occurrence. The data obtained and the review of the medical literature on the topic allowed to confirm the diagnosis of the disorder, about which reports published in Cuba don't exist.

Subject headings: PIGMENTATION DISORDERS; INCONTINENTIA PIGMENTI; ABNORMALITIES, MULTIPLE; SKIW DISEASES, GENETIC; CHILD

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. Orlow SJ. Congenital disorders of hipopigmentation. Semin Dermatol 1995;14:27-32.
  2. Kenneth LJ. Reccognizable patterns of human malformation. Sthed 1997:504-5.
  3. Sybert VP. Hypomelanosis of Ito: A description not a diagnosis. J Invest Dermatol 1994:103 (Sup 5):1415-35.
  4. Ritter CL. Chromosome mosaicism in hypomelanosis of Ito. AJMG1990:35:14.
  5. Fransway AF, Muller SA. Neurocutaneos diseases. En: Moschella SL, Hurley HJ, eds. Dermatology. 3 ed. Philadelphia:WB Saunders, 1992:2048-79.
  6. Yoshida H, Kunisada,T, Kusukabe M. Distinct stages melanocyte differentiation revealed by analysis of nonuniform pigmentation ulterns. Development 1996;122:1207-14.
  7. Sola-Casus M. Síndromes neurocutáneos discrómicos. Rev Neurol 1997;25(Supl 3):.259-64.
  8. Sybert VP. Pigmentari abnormalities and mosaicism for chromosomal aberration: Association with clinical features similar to hypomelanosis of Ito. J Pediatr 1990;116:581.

Dra. Arianne Llamos Paneque. Calle N # 3 e/ 4ta y Avenida de Céspedes. Reparto Sueño. Santiago de Cuba.


1 Especialistas de I Grado en Genética Clínica
2 Especialista de I Grado en Neurología

CÓMO CITAR ESTE ARTÍCULO

Llamos Paneque A, Llamos Paneque A, Casamajor Castillo M. Hipomelanosis de Ito [artículo en línea]. MEDISAN 2002;6(4). <http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol6_4_02/san12402.htm> [consulta: fecha de acceso].

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