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MEDISAN 2004;8(2):37-41

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Hospital Infantil Sur Docente

Melanosis neurocutánea

Dra. Yamilé Lozada Mengana,1 Dra. Mavis A. Casamajor Castillo, 2 Dra. Flora Frómeta Luna, 3 Dra. Melek Dáger Salomón 1 y Dra. Belkis Estela Babié Reyes 3

RESUMEN

Se expone el caso de un paciente atendido en la consulta de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba por presentar, desde el nacimiento, un nevo melanocítico gigante en forma de prenda de vestir (calzón), asociado a otros nevos pigmentados de menor tamaño, distribuidos por el resto del cuerpo. Cuando tenía alrededor de 2 años se detectó una hidrocefalia atribuible a hipertensión endocraneana, lo cual justificó que se le efectuara una derivación ventrículo-peritoneal. La desfavorable evolución del cuadro clínico provocó la muerte del niño a los 3 años de edad. Los estudios neurorradiográficos y anatomopatológicos confirmaron el diagnóstico de la enfermedad.

Descriptores: MELANOSIS/diagnóstico; MELANOSIS/congénito; SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS; NEVO PIGMENTADO; NIÑO
Límites: HUMANO, NIÑO

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La melanosis neurocutánea (MNC), descrita inicialmente por Rokitansky en 1861, es considerada un trastorno congénito esporádico, cuya característica primordial está dada por la presencia de nevos pigmentados gigantes o múltiples en la piel, así como una excesiva proliferación de células melánicas benignas o malignas en leptomeninges. 1

Su patogenia se desconoce, pero se piensa que su origen pueda ser el resultado de una aberración congénita en el desarrollo del neuroectodermo, que determina la infiltración y proliferación de nevomelanocitos en el sistema nervioso central.2

Existen pocos informes al respecto en la literatura médica (poco más de 100), por lo que constituye una entidad rara, presumiblemente no hereditaria, que puede presentarse en cualquier sexo, pero hasta ahora generalmente en personas de piel blanca, aunque no se ha demostrado un predominio racial en ese sentido. 1, 3, 4

Para su diagnóstico4 se han establecido varios criterios :

El diagnóstico definitivo se basa en la confirmación histológica de las lesiones del sistema nervioso central; y el provisional, en la no verificación de estas. 3

CASO CLÍNICO

Paciente del sexo masculino, de 3 años y 4 meses de edad, con antecedentes prenatales y natales normales, que desde su nacimiento fue asistido en la consulta de genética por presentar lesiones cutáneas del tipo de nevo melanocítico gigante, distribuidas en forma de prenda de vestir desde la región lumbosacra, gluteogenital y abdominal inferior hasta la proximal de miembros inferiores, de superficie rugosa y color marrón oscuro, cubiertas de pelos en algunas zonas (figura 1), aunque también se observaban otros nevos de menor tamaño en diferentes partes del cuerpo. El perímetro cefálico se enmarcaba dentro de los límites normales para su edad; sin embargo, por las características del cuadro clínico se formuló un diagnóstico provisional de melanosis neurocutánea y el niño continuó siendo atendido en consulta externa.

Figura 1. Nevo melanocítico gigante en forma de prenda de vestir (calzón) y otros nevos de menor tamaño

A los 2 meses de nacido comenzó a mostrar fugaces manifestaciones de rigidez y mirada fija, no asociadas a movimientos involuntarios, sin pérdida del conocimiento ni relajación de esfínteres, lo cual motivó la valoración de ese conjunto sintomático por una especialista en neurología, quien indicó el ingreso del lactante para estudiarle minuciosamente y prescribirle el tratamiento adecuado.

El examen electroencefalográfico intercrítico reveló imágenes anormales, consistentes en signos de irritación cortical focal intercrisis, de ligera intensidad, en la región anterior de ambos hemisferios; pero en cambio la tomografía axial computarizada (TAC) puso de relieve la inexistencia de alteraciones encefálicas o ventriculares en los cortes practicados, además de una fosa posterior normal.

Se le prescribió fenobarbital, que eliminó dichas manifestaciones al cumplir el año de vida. Su desarrollo psicomotor estuvo acorde con la edad cronológica.

A los 2 años y 9 meses de edad fue hospitalizado nuevamente a causa de vómitos, fundamentalmente matinales. El niño estaba consciente e irritable y refería “dolor de cabeza” en ocasiones. El lenguaje se correspondía con su corta edad y no presentaba defecto motor ni trastornos de la marcha, pero sí lateralización del cuello y estrabismo convergente, además de borramiento de los bordes temporales de la papila en el fondo de ojo; razones por las cuales comenzó a valorarse la posibilidad de una hipertensión endocraneal como complicación de la enfermedad:.

La TAC simple de cráneo permitió visualizar la dilatación de la cisterna magna, así como los ventrículos III y IV. Llamaba la atención el aumento de la densidad difusa en el tallo cerebral, dada por 50 UH, con microcalcificaciones.

Ante el hallazgo radiográfico de hidrocefalia y la presencia de manifestaciones clínicas de hipertensión endocraneal, era factible pensar en el desarrollo de un proceso tumoral en el pequeño.

Se añadieron diuréticos al tratamiento y fue interconsultado con neurocirujanos, de donde se derivó la decisión de operarle para realizar una derivación ventrículo-peritoneal, por cuya evolución satisfactoria recibió el alta a los pocos días de la intervención.

A partir de ese momento comenzó a ser ingresado en diversas ocasiones por evolución desfavorable del cuadro, hasta que falleció a los 3 años y 4 meses de edad como resultado de complicaciones de la afección.

Entre otros estudios efectuados figuró la resonancia magnética nuclear, a través de la cual se observaron en los cortes practicados en T 1 y T 2, en vistas axiales, 2 imágenes hiperdensas nodulares a nivel occipital (derecha e izquierda), que medían 21 x 19 y 15 x 16 mm , respectivamente, así como también una dilatación ventricular sin desplazamiento de las estructuras de la línea media, acompañada de un aumento de la intensidad de señales periventriculares, con predominio en el lado izquierdo.

Principales hallazgos macroscópicos

En el examen del hábito externo se encontraron lesiones hipercrómicas (aspecto melánico) difusas en la piel, tanto en el cuero cabelludo como en diferentes partes del cuerpo, en forma de calzón y con el aspecto de un nevo gigante verrugoso. En el sistema nervioso central se visualizaron múltiples lesiones hipercrómicas (melánicas) en cerebro, cerebelo y protuberancia, con extensas zonas de hemorragia y necrosis.

Principales hallazgos tisulares

Mediante la técnica convencional de hematoxilina y eosina se corroboró la presencia de un nevo gigante verrugoso, formado por células névicas que comprometían el dermis reticular y el tejido celular subcutáneo (figura 2), así como irregularidad de la epidermis con abundante hiperqueratosis, acompañada de células névicas que afectaban los anejos cutáneos, nervios y vasos sanguíneos. Los órganos del sistema nervioso central estaban dañados, las células melánicas se distinguían en forma de nidos o difusas, con aspecto de células gigantes melánicas atípicas y malignas, asociadas a extensas áreas de hemorragia y necrosis, fundamentalmente en cerebelo y tallo (figuras 3 y 4).

Figura 2 Corte de piel con la técnica de hematoxilina-eosina, donde se observan los depósitos de pigmentos melánicos (flecha).

Figura 3. Corte histológico del cerebro con la técnica de hematoxilina- eosina, donde puede verse el depósito de pigmento melánico.

Figura 4. Corte histológico de cerebro (espacio subaracnoideo) con la técnica de hematoxilina- eosina, donde se visualizan células melánicas atípicas (flecha).

Los órganos restantes parecían estar sanos.

Pruebas efectuadas

•  Técnica histoquímica para melanina (Masson-Fontana) (+)

•  Estudios de inmunohistoquímica: proteína S100 (+)

•  Anticuerpos específicos de melanina HMB 45 (+)

COMENTARIOS

En nuestro paciente, toda vez que las lesiones cutáneas descritas coinciden con los informes de la literatura médica al respecto, el diagnóstico se estableció a partir de los criterios de Kadonaga y Frieden en 1991. 4 Según Martínez-Granero y Pascual-Castroviejo, 3 dos terceras partes de los afectados presentan nevos melanocíticos gigantes; y la tercera parte restante, lesiones más pequeñas.

Se informa igualmente que dichas lesiones se distribuyen como ”prenda de vestir” y suelen afectar las zonas lumbosacras, gluteogenital y occipital.3 La coloración de las lesiones varía desde marrón claro hasta negro. En este caso, la disposición en forma de calzón del nevo melonocítico gigante, así como también las nevos de menor tamaño, dispersos por el resto del cuerpo (incluidos cara y cuero cabelludo), concuerdan con lo dado a conocer por otros autores. 1 - 4

Para Kadonaga y Frieden (1991) 4 por un lado y De David et al (1996) 5 por otro, la distribución facial de los nevos en el cuero cabelludo y la línea media posterior indica una mayor probabilidad de presentar melanosis neurocutánea y evolucionar hacia la malignización de las lesiones leptomeníngeas. 4, 5 Según Vadoud-Seyedi y Heenen, 6 los síntomas neurológicos suelen aparecer en los 2 primeros años de vida y en un tercio de los casos comienzan con manifestaciones de hipertensión endocraneal, originadas por la hidrocefalia (vómitos, cefalea, irritabilidad o somnolencia, aumento del perímetro cefálico y parálisis de los nervios craneales V y VII]); 6 esta última considerada como la anomalía más frecuente entre las alteraciones neurológicas. 7 Todo lo publicado corrobora la evolución del cuadro clínico de este pequeño paciente.

La hidrocefalia encontrada pudo ser atribuida a la obstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeo o a una reabsorción disminuida de este en las vellosidades aracnoideas en la base del cráneo, ambas generadas por la proliferación de los melanocitos. Se mencionan además como otras causas: los procesos tumorales, la estenosis del acueducto de Silvio y la asociación con defectos malformativos en la fosa posterior. 3

Los estudios de neuroimágenes son útiles para detectar las alteraciones del polo cefálico, sobre todo la hidrocefalia y los cambios en la densidad normal de las estructuras , que pudieran ser básicos para interpretar la proliferación de células melánicas a ese nivel. En este niño se detectaron también microcalcificaciones en el tallo cerebral, como igualmente afirman haber encontrado Kudel et al 8 en su trabajo sobre el tema.

Los hallazgos hísticos permitieron establecer el diagnóstico definitivo de la enfermedad, acorde con los criterios emitidos por Kadonaga en 1991.4

Finalmente debe acentuarse el hecho de que la melanosis neurocutánea suele causar graves complicaciones neurológicas, por lo cual se impone controlar y observar sistemáticamente a todos los menores que presenten nevos melanocíticos gigantes o múltiples, a fin de detectarlos precozmente e indicar el tratamiento oportuno.

ABSTRACT

Neurocutaneous Melanosis

The case of a patient attended at the Clinical Genetics Service from the Southern Children Hospital from Santiago de Cuba is presented. Since his birth, he presented a giant melanocytic nevus in underpants shape (short), associated with other pigmented nevus of smaller sizes, distributed in the rest of his body. When he was around 2 years old an hydrocephalus was detected attributed to endocraneal hypertension, justifying a ventricle-peritoneal derivation surgery made to him. The unfavorable course of the clinical pattern caused the death of this boy at 3 years of age. The neuroradiographic and anatomopathologic studies confirmed the diagnosis of the illness.

Subject headings: MELANOSIS/diagnosis; MELANOSIS/congenital; NEUROCUTANEOUS SYNDROMES; NEVUS, PIGMENTED; CHILD
Limits: HUMAN, CHILD

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. Ortiz Romero PL. Síndromes neurocutáneos: hamartomas. Monogr Dermatol 2000;13(1):62-75.
  2. Cramer SF. The melanocytic differentiation pathway in congenital melanocytic nevi: theoretical considerations. Pediatr Pathol 1988; 8:253-65.
  3. Martínez Granero MI, Pascual Castroviejo I. Melanosis neurocutánea. Rev Neurol 1997;25 (Supl 3):265-8.
  4. Kadonaga JN, Frieden IJ. Neurocutaneous melanosis: definition and review of the literature. J Am Acad Dermatol 1991;24:747-55.
  5. David M de, Orlow SJ, Provost N. Neurocutaneous melanosis: clinical feature of large congenital melanocytic nevi in patients with manifest central nervous system melanosis. J Am Acad Dermatol 1996;35:529-38.
  6. Vadoud SR, Heenen M. Neurocutaneous melanosis. Dermatology 1994;188:62-5.
  7. Rufo Campos M, Castro Méndez E, Ruiz del Portal I. Melanosis neurocutánea y síndrome de Dandy – Walker. An Esp Pediatr 1998;48:318-20.
  8. Kudel TA, Bingham WT, Tuhman DE. Computed tomographic findings of primary malignant leptomeningeal melanoma in neurocutaneous melanosis. Am J Roentgenol 1979;133:950-1.

Dra. Yamilé Lozada Mengana Calle N nr 14 entre Calle 4ta y Avenida de Céspedes, Reparto Sueño, Santiago de Cuba CP 90900


1 Especialista de I Grado en Genética Clínica
2 Especialista de I Grado en Neurología
3 Especialista de I Grado en Anatomía Patológica

CÓMO CITAR ESTE ARTÍCULO

Lozada Mengana Y, Casamajor Castillo MA, Frómeta Luna F, Dáger Salomón M, Babié Reyes BE. Melanosis neurocutánea [artículo en línea]. MEDISAN 2004;8(2). <http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol8_2_04/san08204.htm> [consulta: fecha de acceso].

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