CASO CLÍNICO

 

Neurofibromatosis de von Recklinghausen en la niñez

 

 

Von Recklinghausen's neurofibromatosis in the childhood

 

 

MsC. Guillermo Manuel Vaillant Suárez1 y Dra. Gabriela Pereira Gómez 2

1Especialista de II Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Consultante. Centro Territorial de Cirugía Cardiovascular, Santiago de Cuba, Cuba.
2Especialista de I Grado en Oftalmología. Hospital Amistad Argelia-Cuba, Djelfa, República Democrática y Popular de Argelia.

 

 


RESUMEN

Se presenta el caso clínico de una niña argelina de 7 años de edad, con exoftalmos del ojo derecho de 3 años de evolución, que acudió a la consulta externa del Hospital Oftalmológico "Amistad Argelia-Cuba" de la Willaya de Djelfa en la República Democrática y Popular de Argelia. En el examen físico se encontraron numerosas manchas de color "café con leche" diseminadas por todo el cuerpo y tumor exofítico palpebral del lado derecho; y en el oftalmológico especializado: nódulos de Lisch. Por medio de la tomografía axial computarizada de cráneo se comprobó un proceso tumoral intraocular y tumor palpebral derechos, que infiltraban los músculos oculomotores: oblicuo menor y externo derecho. Se concluyó que la paciente presentaba neurofibromatosis de von Recklinghausen.

Palabras clave: niña, neurofibromatosis de von Recklinghausen, tumor exofítico palpebral derecho, nódulos de Lish, tomografía axial computarizada, tumor intraocular, tumor palpebral.


ABSTRACT

The clinical case of a 7-year-old Algerian girl with 3 year-exophthalmos of the right eye is reported who went to the outpatient department of the Ophthalmology Hospital "Amistad Argelia-Cuba" from Wilaya de Djelfa in the Democratic and People's Republic of Algeria. On physical examination numerous coffee-and-milk spots spread throughout the body and lid exophytic tumor of the right side were found, and in the specialized ophthalmologic testing: Lisch nodules. Cranial computerized axial tomography revealed a right intraocular tumor process and right palpebral tumor infiltrating oculomotor muscles: inferior oblique and right external. It was concluded that the patient presented with von Recklinghausen's neurofibromatosis.

Key words: girl, von Recklinghausen's neurofibromatosis, right lid exophytic tumor, Lish nodules, computerized axial tomography, intraocular tumor, palpebral tumor.


 

 

INTRODUCCIÓN

Las neurofibromatosis constituyen un grupo de entidades clínicas de herencia autosómica dominante que afectan la piel, los tejidos blandos, el sistema nervioso y el hueso y se clasifican en relación con sus síntomas y signos. Las formas más frecuentes de estas afecciones son la neurofibromatosis de tipo 1 ó enfermedad de von Recklinghausen, quien la describió en 1882, y la de tipo 2 ó Schwanoma del acústico.1-3

Al respecto, la neurofibromatosis es el trastorno neurocutáneo de mayor frecuencia, pues afecta a 1 por cada 3 000 personas. Esta enfermedad se caracteriza por la asociación de manchas de color café con leche, neurofibromas cutáneos, así como alteraciones óseas y neurológicas, y pertenece al grupo de las llamadas facomatosis: término utilizado por Van der Hoeve en 1923.4,5

La neurofibromatosis de tipo 1 produce múltiples manifestaciones oftalmológicas y tumores del sistema nervioso central, entre los cuales aparecen con más frecuencia los gliomas de la vía óptica.6,7

 

CASO CLÍNICO

Se presenta el caso clínico de una niña de 7 años de edad, sin antecedentes familiares de la enfermedad, que acude a la consulta de oftalmología por exoftalmos del ojo derecho de 3 años de evolución.

 

EXAMEN FÍSICO

- Numerosas manchas de color "café con leche" diseminadas por todo el cuerpo (figura 1 a-b).

- Tumor exofítico palpebral derecho (figura 2 a-b).

 

TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTARIZADA DE CRÁNEO

- Proceso tumoral intraocular derecho

- Tumor palpebral derecho con infiltración en los músculos oculomotores: oblicuo menor y externo derecho

- Displasia de la gran ala del esfenoide derecha

- Hemiatrofia cortical derecha con respeto al lóbulo frontal

- Lipoma de la "cisterna" del circuito mesencefálico

- Hipoplasia de la carótida interna en su porción endocraneana

El examen oftalmológico especializado evidenció la presencia de nódulos de Lisch.

 

COMENTARIOS

La neurofibromatosis es una enfermedad progresiva, de manera que las diferentes manifestaciones y complicaciones van apareciendo con el decursar de los años, aunque algunas pueden estar presentes al nacer. En muchos pacientes los síntomas son leves y pueden llevar una vida normal, aun con la presencia de las manchas de color café con leche, las efélides y los nódulos de Lisch. 8, 9

Pueden estar afectados el sistema nervioso central y el periférico, el esqueleto el sistema endocrino y los tejidos blandos. Los criterios diagnósticos fueron establecidos en 1988 y son necesarios al menos 2 de ellos para determinar una neurofibromatosis, a saber: 10

Por las características clínicas y los hallazgos de la tomografía axial computarizada, se consideró que la paciente presentaba una neurofibromatosis de von Recklinghausen.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007; 44(2):81-8.

2. Ferner, R.E. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: A twenty-first century perspective. Lancet Neurol 2007; 6:340-51. <http://neuro.surgery.duke.edu/wysiwyg/downloads/NF1NF2.pdf> [consulta: 20 octubre 2008].

3. Acosta MT, Gioia GA, Silva AJ. Neurofibromatosis type one: New insights into neurocognitive issues. Curr Neurol Neurosci Rep 2006; 6:143-6.

4. Pascual-Castroviejo, I. Neurofibromatosis tipo I: peculiaridades y complicaciones. Rev Neurol (Barc) 1996; 24(133):1051-5.

5. Van der Hoeve J. Eye symptoms in tuberous sclerosis of the brain and Recklinghausen disease. Trans Ophtamol Soc UK 1923:534-41.

6. Tonsgard JH. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Seminars in Paediatric Neurology 2006; 13(1):2-7.

7. Felício ML, Liberalesso PB, Spinosa MJ. Neurofibromatose tipo 1: revisão atualizada dos critérios diagnósticos. J Bras Med. 2009; 96(6):11-5.

8. Beltrán MA, Barría C, Contreras MA, Wilson CS, Cruces KS. Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) en una paciente con neurofibromatosis tipo 1. Rev Méd Chile 2009; 137(9):1197-200. <http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872009000900009&script=sci_arttext> [consulta: 11 noviembre 2008].

9. Beiro AC, Carvalho Dantas JF, Conte Neto N, Bastos Nasciben M, Scarso Filho J. Neurofibromatose: uma desordem hereditária: relato de caso de ocorrência em mãe e filha. Rev Ciênc Méd Biol 2008, 7(2):193-7. <http://www.cienciasmedicasbiologicas.ufba.br/pdf_7_2/artigo_12.pdf> [consulta: 11 noviembre 2008].

10. Gonçalves Cunha KS, Geller Mauro; Soares de Moura Neto R, Silami Lopes V. Genética da neurofibromatose tipo 1. Rev Ciênc Méd Biol 2007; 6(3):338-48.

 

 

Recibido: 28 de enero de 2010
Aprobado: 3 de marzo de 2010

 

 

MsC. Guillermo Manuel Vaillant Suárez. Centro Territorial de Cirugía cardiovascular, Calles Independencia y 4, reparto Sueño, Santiago de Cuba, Cuba.
Dirección electrónica: MsC. Guillermo Manuel Vaillant Suárez